Фрагментний синдром X викликає, симптоми і лікування

Наш генетичний код несе необхідні вказівки на відповідність і розвиток нашого організму. Ми успадковуємо більшу частину того, що ми є від наших предків, хоча вираз або не з боку цих вказівок буде залежати від середовища, в якому ми живемо.

Однак іноді є кілька генетичних мутацій, які можуть призвести до існування розладу у тих, хто їх несе. Це випадок крихкого синдрому Х, другий за частотою причиною відставання психіки через генетичні причини.

• Можливо, ви зацікавлені: "Інтелектуальна та розвивальна інвалідність"

Синдром тендітного X: Опис і типові симптоми

Синдром тендітного X або синдром Мартіна-Белла рецесивний генетичний розлад, пов'язаний з Х-хромосомою. Симптоми, які виробляє цей синдром, можна спостерігати в різних областях.

Найбільш заслуговують на увагу ті, які пов'язані з пізнанням і поведінкою, хоча вони можуть представляти інші симптоми, такі як типові морфологічні зміни або навіть метаболічні проблеми. Хоча він впливає як на чоловіків, так і на жінок, як правило, він набагато більш поширений у перших, а також має більш важку і важку симптоматику..

Когнітивні та поведінкові симптоми

Одним з найбільш характерних симптомів є наявність інтелектуальної недостатності. Насправді, разом з синдромом Дауна, крихкий синдром X є однією з найбільш частих генетичних причин відставання психіки. Ця інвалідність може бути дуже змінною.

У випадку жінок, зазвичай спостерігається рівень інтелекту, розташований на межі інтелектуальної недостатності, з IQ від 60 до 80., у чоловіків рівень інвалідності зазвичай значно вищий, з IQ, як правило, між 35 і 45. У цьому випадку ми б зіткнулися з помірною непрацездатністю, що означало б повільніший і відкладений розвиток в основних віхах, таких як мова, з труднощами в абстракції і необхідністю певного рівня нагляду.

Іншим частим аспектом є наявність високий рівень гіперактивності, представлення рухової агітації та імпульсивної поведінки. У деяких випадках вони можуть стати самостійними. Вони також представляють труднощі в концентрації і підтримці уваги

Можливо також, що вони присутні зазвичай аутизм, що може призвести до виникнення серйозних труднощів соціальної взаємодії, фобії в контакті з іншими людьми, маніпуляцій, таких як рукостискання і уникнення очей.

• Можливо, ви зацікавлені: "Типи тестів інтелекту"

Типова морфологія

Що стосується фізичних характеристик, то однією з найбільш поширених морфологічних характеристик у людей, які страждають від крихкого синдрому Х, є таке вони мають певний рівень макроцефалії з моменту народження, володіють відносно великими і видовженими головками. Іншими поширеними аспектами є наявність великих брів і вух, щелепи і видатного лоба.

Для них відносно поширені гіперлаксальні суглоби, особливо в кінцівках, а також гіпотонія або м'язовий тонус нижче очікуваного. Часті також відхилення хребта. Макроорхідизм також може з'явитися у чоловіків або надмірне розвиток яєчка, особливо після підліткового віку.

Медичні ускладнення

Незалежно від типів характеристик, які ми бачили, люди з крихким синдромом Х можуть представляти такі зміни, як шлунково-кишкові проблеми або зниження гостроти зору. На жаль, багато з них мають серцеві зміни, які мають більшу можливість страждати серцевими шумами. Високий відсоток, від 5 до 25%, також страждають судоми або епілептичні напади локалізовані або генералізовані.

Незважаючи на це, у тих, у кого є синдром Мартина-Белла може мати гарну якість життя, особливо, якщо діагноз ставиться на ранній стадії і існує лікування та освіта, що дозволяє обмежити наслідки синдрому.

Причини цього розладу

Як ми вже вказували, тендітний синдром Х є розладом генетичного походження, пов'язаним з сексуальною хромосомою Х.

У людей, які страждають цим синдромом статевої хромосоми X страждає типом мутації що викликає специфічну послідовність нуклеотидного ряду гена FMR1, конкретно ланцюга цитозин-гуанін-гуаніна (CGG), надмірно повторюватися по всьому гену.

Хоча суб'єкти без такої мутації можуть мати від 45 до 55 повторів зазначеного ланцюга, суб'єкт з синдромом крихкого X може мати від 200 до 1300. Це запобігає правильному експресії гена, таким чином, не виробляючи білок FMRP мовчати.

Той факт, що на хромосому Х впливає мутація, є головною причиною того, що порушення спостерігається частіше і частіше більша вираженість у чоловіків, що має тільки одну копію згаданої хромосоми. У жінок, які мають дві копії Х-хромосоми, ефекти незначні, і симптоматика може навіть не з'явитися (хоча вони можуть передавати її потомству)..

Лікування синдрому Мартіна-Белла

Синдром тендітного ХХ наразі не має жодного способу лікування. Проте симптоми, спричинені цим розладом, можуть лікуватися паліативно і з метою поліпшення їх якості життя за допомогою мультидисциплінарного підходу, який включає медичні, психологічні та освітні аспекти..

Деякі з методів лікування, які використовуються з людьми з цим синдромом для поліпшення якості їх життя це мовна терапія та різні мовні терапії щоб покращити свої комунікативні навички, а також професійну терапію, яка допомагає їм інтегрувати інформацію про різні сенсорні модальності.

Програми та лікування когнітивно-поведінкового типу можуть бути використані для того, щоб допомогти їм встановити основні та більш складні поведінки. На рівні освіти необхідно, щоб вони мали індивідуальні плани що враховують їх характеристики і труднощі.

На фармакологічному рівні застосовуються СИОЗС, антиконвульсанти та різні анксіолітики для зменшення симптомів тривоги, депресії, нав'язливості, психомоторного збудження та судом.. Періодично використовуються також препарати психостимуляторного типу у випадках, коли низький рівень активації, а також атипові антипсихотичні засоби в тих випадках, коли зазвичай відбувається агресивна або саморуйнівна поведінка.

Бібліографічні посилання:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. Синдром тендітного ХХ: поведінковий фенотип і труднощі в навчанні. Століття Zero, вип. 46 (4), nº256. Видання університету Саламанки.