Синдром Вольфа-Гіршхорна викликає, симптоми і лікування

Так званий синдром Росії Вольф-Хіршхорн, також званий синдромом Пітта, це рідкісне медичне захворювання, яке викликає генетичні причини широкого спектру симптомів, як фізичних, так і психологічних.

У цій статті ми розглянемо основну інформацію про те, що відомо про цю генетичну хворобу, а також про тип лікування, який зазвичай рекомендується в цих випадках..

• Можливо, вас цікавить: "Синдром Кабукі: симптоми, причини та лікування"

Що таке синдром Вольфа-Гіршхорна?

Синдром Пітта або синдром Вольфа-Гіршхорна - це серйозна патологія виражається з моменту народження і це пов'язано з цілим набором дуже різноманітних ознак і симптомів.

Більш докладно, це стан, який виробляє важливі вади розвитку голови, а також затримки розвитку.

Це рідкісне захворювання, і, за підрахунками, воно з'являється приблизно на кожному з 50 000 народжень, що набагато частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків. Насправді, у дівчаток це вдвічі більше шансів.

Симптоми

Це список основних симптомів, пов'язаних з синдромом Вольфа-Гіршхорна.

1. Типовий лицьовий фенотип

Люди з цим генетичним захворюванням зазвичай присутні деякі характерні риси обличчя і відносно легко розпізнати. Носовий міст плоский і дуже широкий, а лоб високий.

Крім того, різниця між ротом і носом дуже коротка, очі зазвичай вражаюче великі, а рот створює "перевернуту посмішку", при цьому спайки звернені вниз. Розщелина губи також виникає частіше, ніж зазвичай.

2. Мікроцефалія

Іншим характерним симптомом є мікроцефалія, тобто те, що Ємність черепа значно нижча, ніж очікувалося для вікового діапазону особи. Це змушує мозок не розвиватися як слід.

3. Інтелектуальна непрацездатність

Як через вади розвитку черепа, так і через патологічний розвиток нервової системи, люди з синдромом Вольфа-Гіршхорна вони, як правило, мають виражену інтелектуальну неповносправність.

• Вас можуть зацікавити: "Типи інтелектуальної недостатності (і характеристики)"

4. Затримка росту

Загалом, еволюція і дозрівання дитячих тіл відбувається дуже повільно практично у всіх аспектах.

5. Вилучення

Ускладнення в функціонуванні нервової системи зробити вилучення не рідкість. Ці епізоди можуть стати дуже небезпечними

• Пов'язана стаття: "Що відбувається в мозку людини, коли у них є напади?"

6. Проблеми розвитку мовлення

У тих випадках, коли інвалідність є тяжкою, комунікаційні ініціативи цих людей обмежені невеликим репертуаром звуків.

Причини

Хоча це генетичне захворювання, про його специфічні причини мало відомо (оскільки ДНК і його вираження настільки складні), вважається, що вона ініціюється втрата генетичної інформації з частини 4 хромосоми (коротка рука цього).

Слід мати на увазі, що тип та кількість інформації про генотипи, що втрачається, змінюється залежно від випадку, тому існують різні ступені тяжкості, які можуть виникнути.. Це пояснює мінливість тривалості життя дітей, народжених з синдромом Вольфа-Гіршхорна.

• Може бути, ви зацікавлені: "Відмінності між ДНК і РНК"

Прогноз

Більшість плодів або немовлят з синдромом Вольфа-Гіршхорна гинуть до того, як вони народжуються або до першого дня народження, оскільки медичні ускладнення, пов'язані з цим станом, можуть бути дуже важкими. Особливо судоми, хвороби серця та інші медичні проблеми які часто з'являються в таких випадках, наприклад, захворювання нирок, багато пошкоджують.

Однак є багато випадків середньої тяжкості, в яких перевищений перший рік життя або навіть їх дитинство завершено, досягаючи підліткового віку. У цих молодих людей найбільш характерними симптомами є ті, що пов'язані з їхніми когнітивними здібностями, зазвичай менш розвиненими, ніж очікувалося. Незважаючи на це, фізичні симптоми не зникають повністю.

Діагностика

Використання ультразвуку Це дає змогу діагностувати випадки синдрому Вольфа-Гіршхорна до пологів, оскільки воно виражається через вади розвитку та затримки розвитку. Однак вірно також, що іноді використовується неправильна діагностична категорія, що заплутує хвороби. Після пологів оцінка набагато простіше.

Лікування

Будучи генетичним захворюванням, синдром Вольфа-Гіршхорна не має вилікування, оскільки його причини глибоко вкорінені в геномну інформацію, доступну в кожній клітині.

Таким чином, вид медичних і психолого-педагогічних втручань є орієнтовані на полегшення симптомів патології і сприяти автономії цих людей.

Зокрема, застосування протиепілептичних препаратів є дуже частим для максимального контролю судом, а також хірургічних втручань у разі мікроцефалії або для корекції пороків обличчя..

Крім того, часто використовують і освітню підтримку, особливо для сприяння комунікативним навичкам.