Синдром Зельвегера викликає, симптоми і лікування

Синдром Зельвегера, неонатальна адренолукодистрофія, дитяча хвороба Refsum і гіперпіпекольна ацидемія є частиною розладів спектру Зельвегера. Цей набір захворювань впливає на біогенез клітинних органел, що називається "пероксисом" в різних ступенях, що може викликати передчасну смерть.

У цій статті ми опишемо основні причини і симптоми синдрому Zellweger, найбільш серйозний варіант порушень біогенезу пероксисом. У решті змін цієї групи ознаки подібні, але мають меншу інтенсивність.

• Схожі статті: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Що таке синдром Зельвегера?

Синдром Zellweger - це захворювання, яке впливає на такі функції, як м'язовий тонус або зорове та слухове сприйняття, а також тканини кісток або органів, такі як серце і печінка. Його походження пов'язане з наявністю мутацій у певних генах, які передаються шляхом аутосомно-рецесивного успадкування.

Дітям діагностовано синдром Зельвегера як правило, гинуть до кінця першого року життя. Багато з них гинуть до 6 місяців внаслідок змін в печінці або в дихальній і шлунково-кишковій системах. Однак люди з легкими варіантами можуть жити до дорослого життя.

В даний час немає жодного відомого лікування, що усуває глибокі зміни, що викликають синдром Зельвегера, тому лікування цього захворювання є симптоматичним.

• Можливо, ви зацікавлені: "Рабдоміоліз: симптоми, причини та лікування"

Розлади спектру Зельвегера

Зараз відомо, що синдром Зельвегера є частиною групи захворювань вони мають однакову генетичну причину: порушення біогенезу пероксисом (органели, що відіграють роль у функціонуванні ферментів), також відомі як "розлади спектру Зелвегера".

Класичний синдром Зельвегера є найбільш серйозним варіантом порушень біогенезу пероксисом, тоді як випадки середньої тяжкості називаються "неонатальною адренолукодистрофией" і більш легкими випадками, такими як "дитяча хвороба Refsum". Гиперпипеколевая ацидемія є також низькою формою цієї зміни.

Раніше вважалося, що ці зміни були незалежними один від одного. Синдром Зельвегера був першим, який був описаний в 1964 році; ідентифікація решти розладів спектру відбувалася в наступні десятиліття.

Симптоми і основні ознаки

У синдромі Зельвегера зміна біогенезу пероксисома призводить до їх виникнення неврологічні дефіцити, що викликають широке різноманіття симптомів в різних системах і функціях тіла. У цьому сенсі ознаки розладу пов'язані з розвитком мозку, і особливо з міграцією і позиціонуванням нейронів.

Серед симптомів і найбільш частими і характерними ознаками синдрому Zellweger є наступні:

• Зниження тонусу м'язів (гіпотонія)
• Вилучення
• Втрата слухових сенсорних здібностей
• Зміни очної системи та зору (ністагм, катаракта, глаукома)
• Труднощі в їжі
• Погіршення нормального фізичного розвитку
• Наявність характерних рис обличчя (Плоска поверхня, високий лоб, широкий ніс ...)
• Наявність інших морфологічних змін (мікроцефалія або макроцефалія, складки в шиї)
• Аномалії в структурі кісток, особливо хондродисплазія пунктата (кальцинація хряща)
• Підвищений ризик розвитку розлади серця, печінки та нирок
• Дихальні розлади, такі як апное
• Поява кіст в печінці і нирках
• Підвищений розмір печінки (гепатомегалія)
• Виявлення порушень енцефалографічного запису (ЕЕГ)
• Загальне порушення функціонування нервової системи
• Гіпоміелінізація аксональних волокон центральної нервової системи

Причини цього захворювання

Синдром Зельвегера був пов'язаний з наявністю мутацій принаймні в 12 генах; Хоча можуть бути зміни в більш ніж одному з них, досить, що є змінений ген, так що з'являються симптоми, які ми описали в попередньому розділі. Приблизно у 70% випадків мутація знаходиться в гені PEX1.

Хвороба передається через аутосомно-рецесивний механізм успадкування. Це означає, що людина повинна успадковувати мутовану копію гена від кожного з своїх батьків, щоб представити типові симптоми синдрому Zellweger; коли обидва батьки несуть мутантний ген, існує 25% ризик розвитку захворювання.

Ці гени пов'язані з синтезом і функціонуванням пероксисом, звичні структури в клітинах органів, таких як печінка, які є фундаментальними для метаболізму жирних кислот, для ліквідації залишків і для розвитку головного мозку в цілому. Мутації змінюють експресію генів пероксисом.

Лікування та управління

На сьогоднішній день не відомо ефективне лікування синдрому Зельвегера, незважаючи на краще розуміння генетичних, молекулярних і біохімічних змін, пов'язаних із захворюванням. Ось чому Терапії, які застосовуються в цих випадках, є в основному симптоматичними адаптуватися до ознак кожного конкретного випадку.

Проблеми з правильним харчуванням є ознакою особливої ​​актуальності через ризик недоїдання. У цих випадках може бути необхідним застосовувати зонд для подачі, щоб мінімізувати перешкоди в розвитку малого.

Лікування синдрому Zellweger здійснюється за допомогою мультидисциплінарних команд, які можуть включають фахівців з педіатрії, неврології, ортопедії, офтальмології, аудіології та хірургії, серед інших галузей медичної науки.