Симптоми синдрому Вільямса, причини і лікування

Людина має в своєму організмі близько 25000 генів. Незважаючи на таку велику кількість, необхідно лише, щоб деякі тридцять зникли, щоб виникли всі типи вроджених синдромів.

Одним з таких умов є синдром Вільямса, хвороба, що класифікується як рідкісна, яка надає тим, хто страждає цим, ряд характерних рис обличчя та екстравертну, товариську та чуйну особистість.

• Пов'язана стаття: "Синдром неміцного Х: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Вільямса?

Синдром Вільямса, також відомий як моносомия 7, є генетичним станом з дуже незначною частотою, викликаної відсутністю генетичних компонентів на хромосомі 7.

Першим, що описує синдром Вільямса, був кардіолог Ж.Ц. Вільямс. Вільямс дефектує ряд симптомів, які сформували дивні клінічні картини. Серед цих симптомів була затримка психічного розвитку, дуже характерний вигляд обличчя дефект серця, відомий як суперальвулярний стеноз аорти. Яким є звуження артерії аорти.

Цікаво, що німецький професор Алоїс Беурен описав цю ж симптоматику майже одночасно. Таким чином, в Європі це захворювання також відоме як синдром Вільямса-Берена.

Цей дивний генетичний синдром з'являється приблизно в одному з 20 000 дівчат і хлопчиків, народжених живими, і впливає як на чоловіків, так і на жінок у тій же пропорції.

Що таке її симптоматика?

Клінічна картина синдрому Вільямса характеризується поданням широка симптоматика, що впливає на велику кількість систем і функцій організму. Ця симптоматика може виявлятися як неврологічними, серцево-судинними, в слухових і очних системах, так і рисами обличчя.

Однак ця симптоматика зазвичай вона не з'являється до того, як їй виповниться 2-3 роки і не схильні до зближення всіх симптомів, описаних нижче.

1. Неврологічні та поведінкові симптоми

• Легка або помірна інтелектуальна недостатність.
• Психічна асиметрія: труднощі можуть з'являтися в деяких областях, таких як психомоторна область, інші - у недоторканності, наприклад, мова.
• Сенс музичності дуже розвинений.
• Ласкава і ласкава особистість: хлопчики і дівчатка безперешкодний, ентузіазмом і з перевагою оточення людей.
• Повільний розвиток рухових навичок і мовних навичок, які змінюються від людини до людини.

2. Особливості обличчя

• Короткий, злегка перевернутий ніс.
• Вузький фронт.
• Зростання шкіри навколо очей.
• Виступаючі щоки.
• Маленька щелепа.
• Змінені зубні оклюзії.
• Громіздкі губи.

Серцево-судинні симптоми

У 75% випадків з'являється звуження суперальвалярної аортальної артерії і легеневої артерії. Однак можуть виникнути зміни в інших артеріях або кровоносних судинах.

Ендокринно-метаболічні симптоми

• Затримка в розвитку ендокринної системи.
• Це зазвичай з'являється Перехідна гіперкальціємія в дитинстві.

Симптоми опорно-рухового апарату

• Проблеми з стовпцями.
• Низький м'язовий тонус.
• Релаксація або контрактури в суглобах.

Шкірні симптоми

Знижується еластин, що викликає ознаки раннього старіння.

Симптоми травної системи

• Хронічні запори.
• Схильність до пахових гриж.

Симптоми сечостатевої системи

• Тенденція до сечових інфекцій
• Нефрокальциноз.
• Схильність до нічного енурезу.
• Схильність до утворення дивертикул або аномальних порожнин, що утворюються в травній системі

Очні симптоми

• Міопія.
• Косоокість.
• Ірис, зоряний.

Симптоми слухової системи

• Гіперчутливість до звуків або гіперакузі.
• Схильність до інфекцій вуха в дитинстві.

Які причини цього синдрому?

Походження синдрому Вільямса зустрічається в Росії втрата генетичного матеріалу на хромосомі 7, зокрема, в 7q смузі 11.23. Цей ген може походити від будь-якого з двох батьків, і його розмір настільки малий, що його майже неможливо виявити під мікроскопом.

Проте, незважаючи на генетичне походження синдрому, це не є спадковим. Причина в тому, що зміна в генетичному матеріалі відбувається до утворення ембріона. Тобто, ця втрата матеріалу надходить разом з яйцем або сперматозоїдами, які сформують плід.

Хоча все ще існує багато дезінформації про синдром Вільямса, було виявлено, що один з генів, які не виявлено в хромосомі, відповідає за синтез еластину. Відсутність цього білка була б причиною деяких симптомів, таких як стеноз, схильність страждати грижами або ознаками передчасного старіння.

Як це діагностується?

Раннє виявлення синдрому Вільямса має першорядне значення таким чином, щоб батьки мали можливість планувати лікування дитини та додаткові варіанти, а також уникати накопичення випробувань та досліджень, які не повинні бути істотними.

В даний час більш ніж 95% випадків цього синдрому діагностуються рано молекулярними методами. Найбільш часто використовувана методика відома як флуоресцентна гібридизація in situ (FISH), протягом яких реагент наносять на частину ДНК на хромосомі 7.

• Може бути, ви зацікавлені: "Відмінності між ДНК і РНК"

Чи є лікування?

Через своє генетичне походження ще не було встановлено специфічного лікування синдрому Вільямса. Однак специфічні втручання виконуються для тих груп симптомів, які становлять проблему для людини.

Необхідно, щоб міждисциплінарна група професіоналів відповідала за лікування синдрому Вільямса. У рамках цієї команди повинні бути неврологи, фізіотерапевти, психологи, психопедагоги, і т.д..

З метою інтеграції цих людей як соціально, так і трудомістко Необхідне втручання через розвиток терапії, мови, і трудотерапія. Крім того, існують групи підтримки для батьків або родичів, які керують людьми з синдромом Вільямса, в яких вони можуть знайти поради та підтримку для догляду та повсякденного життя.