Причини, симптоми та лікування синдрому Нунана

Багато чого з того, що ми є і як ми, дається нашим генетичним кодом. Організація нашого організму, ритм і те, як відбувається наше зростання і фізичний розвиток ... і навіть частина нашого інтелекту і нашої особистості успадкована від наших предків.

Однак іноді гени зазнають мутацій, які, хоча іноді можуть бути нешкідливими або навіть позитивними, іноді мають серйозні наслідки, які ускладнюють розвиток та адаптацію до середовища тих, хто страждає від неї.. Одним з таких генетичних порушень є синдром Нунана.

• Схожі статті: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Синдром Нунана

Синдром Нунана є відносно поширеним генетичним порушенням, яке виникає в кожній тисячі або дві тисячі пологів, причому поширеність аналогічна синдрому Дауна. Це приблизно захворювання, симптоматика якого може сильно змінюватися залежно від випадку, але характеризується наявністю змін і затримок у розвитку, вроджених кардіопатій, геморагічного діатезу і різноманітних морфологічних змін..

Ритм росту у цих дітей, хоча спочатку здається нормативним, сильно сповільнюється, і вони, як правило, мають короткий зріст і затримки на психомоторному рівні. Ця проблема стає особливо очевидною в підлітковому віці. Іноді вона представлена ​​разом з інтелектуальною недостатністю, хоча це зазвичай м'яка. Чуттєво можуть виникати проблеми зір та слуху як рецидивний косоокість або отит.

На морфологічному рівні від народження спостерігаються зміни обличчя, такі як очний гіпертелеризм (очі надмірно відокремлені один від одного), повіки повік, нижні і обернені вуха, коротка шия. Загальновідомо також, що вони мають кісткові зміни у вигляді деформації грудної клітки (яка може з'являтися у вигляді затонулого грудної клітки в області грудини або pectus excavatum або в її вираженому або pectus carinatum).

Одним з найбільш небезпечних симптомів є наявність у більшості пацієнтів вроджених вад серця, таких як легеневий стеноз або гіпертрофічна кардіоміопатія, а також інші судинні проблеми. Аналогічно, часто зустрічається наявність геморагічного діатезу у більш ніж половини хворих, що означає великі труднощі в коагуляції, що породжує, що необхідно бути дуже обережним при стражданні кровотечами. Вони також дуже легко подавати синці.

Хоча не так часто, також можуть виникати лімфатичні проблеми, які викликають периферичні набряки або навіть в легенях і кишечнику. Вони також мають більш високий ризик страждання лейкемією та іншими мієлопроліферативними проблемами.

У сечостатевій системі можуть з'являтися зміни, такі як крипторхізм або не вниз яєчка у чоловіків. Це викликає проблеми з народжуваністю в деяких випадках. Однак, у випадку жінок, як правило, немає ніяких змін щодо їх фертильності.

Причини синдрому

Синдром Нунана, як ми вже говорили, є порушенням генетичного походження, основною причиною якого є наявність мутацій в хромосомі 12. Конкретно, Зміни проявляються як мутація гена PTPN11 в половині випадків, хоча інші гени також можуть викликати його, такі як KRAS, RAF1 або SOS1. Це гени, які беруть участь у рості клітин і в їх розвитку, так що їх зміна викликає різноманітні зміни в різних системах організму..

Взагалі, це вважається аутосомно-домінантним розладом, який може бути успадкований від батьків до дітей (з більш частою передачею матері), хоча мутації, які генерують синдром Нунана, відбуваються без будь-якого з батьків. передаються або є інші випадки в сім'ї.

Лікування

В даний час немає лікувального лікування синдрому Нунана, будучи існуючими методами лікування, призначеними для полегшення симптомів, запобігання ускладнень, втручання в структурні та морфологічні аномалії, оптимізації їхніх можливостей і надання цим людям найкращої якості життя.

Для цієї мети використовується багатодисциплінарна методологія втручання різних фахівців як з медицини, так і з інших наук. Симптоми та зміни, які приносять тих, хто страждає цим захворюванням, можуть бути дуже різноманітними, з чим лікування буде залежати від типу змін, які страждають.

У синдромі Нунана важливо регулярно контролювати і контролювати стан здоров'я пацієнта, особливо за наявності ймовірного захворювання серця. Проблеми коагуляції не є дивними в цьому синдромі, тому цей факт необхідно враховувати при здійсненні можливих хірургічних втручань. Протягом перших років може знадобитися використання зондів для годування дитини. Не дивно, що застосовується лікування гормоном росту таким чином, що сприяє розвитку неповнолітнього.

На психолого-педагогічному рівні, зважаючи на високу поширеність проблем навчання та / або інтелектуальної недостатності, можливо, що потрібно використання психостимуляції, індивідуалізовані плани в школі, посилення вивчення базових навичок повсякденного життя, логопедії та використання альтернативних та / або допоміжних методів спілкування, як використання піктограм. Також може знадобитися практикувати фізіотерапію для поліпшення моторних навичок.

Нарешті, слід враховувати генетичне консультування, коли суб'єкт досягає підліткового або дорослого віку через можливість передачі розладу.

Також може знадобитися психологічне лікування для суб'єкта, оскільки може з'явитися почуття неадекватності, низька самооцінка і депресивні синдроми. Аналогічно, психо-освіта необхідна як для цього, так і для навколишнього середовища, і допомога групам підтримки може бути корисною..

За умови, що можливі ускладнення контролюються, суб'єкти з синдромом Нунана можуть мати рівень життя, еквівалентний рівню інших людей без цього розладу. Можливо, деякі з симптомів з віком зменшуються, коли вони стають дорослими.

• Можливо, ви зацікавлені: "Типи психологічної терапії"

Бібліографічні посилання:

• Алі, О. & Donohoue, P.A. (2016). Синдром Нунана. У: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (ред.) Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier.

• Ballesta, M.J. і Guillén-Navarro, E. (2010). Синдром Нунана, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1, 56-63. Університетська лікарня Вірген-де-ла-Аррісака. Мурсія.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L.; Galbis, L. and Ezquieta, B. (2013). Синдром Нунана. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Університетська лікарня Грегоріо Мараньон. Інститут охорони здоров'я ім. Мадрид.