Причини, симптоми та лікування синдрому Отахари

У дитинстві, особливо після пологів або в період гестації, відносно часто неврологічні захворювання виникають внаслідок генетичних дисбалансів або змін у цій делікатній фазі життя. Це відбувається, наприклад, з патологія епілептичного типу, відома як синдром Отахара.

У цій статті ми побачимо, які причини, симптоми і лікування пов'язані з цією епілептичною енцефалопатією.

• Пов'язана стаття: "Види епілепсії: причини, симптоми та особливості"

Що таке синдром Отахари?

Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, також відома як синдром Отахара, є епілепсією, що дуже рано; Зокрема, він з'являється у немовлят кілька місяців, багато разів до першого триместру після пологів, або навіть до народження, в пренатальному періоді..

Незважаючи на те, що епілепсія є досить поширеним неврологічним захворюванням, синдром Отахара є рідкісним захворюванням, і оцінюється, що він становить менше 4% випадків дитячої епілепсії (хоча її зовнішній вигляд не розподіляється однорідно, оскільки що впливає на дітей більше, ніж дівчаток).

Симптоми

Симптоми синдрому Охтахари пов'язані зі змінами, пов'язаними з епілептичними припадками. Ці кризи, як правило, є тонічними (тобто інтенсивними, мають стан м'язової жорсткості, що майже завжди пов'язане з падінням на землю і втратою знань) і рідко міоклонічними (тобто короткими станами м'язової жорсткості і часто криза настільки малозначна, що вона може залишитися непоміченою).

У разі міоклонічних нападів періоди м'язової жорсткості зазвичай тривають близько 10 секунд і з'являються як у стані неспання, так і під час сну..

З іншого боку, в залежності від ділянок мозку, які впливають на його функціонування, ці кризи можуть бути фокальними або узагальненими.

Інші пов'язані з цим симптоми - апное і труднощі при ковтанні і диханні.

• Можливо, вас зацікавить: "Що відбувається в мозку людини, коли у них виникають напади?"

Діагностика

Будучи такою рідкісною хворобою, не існує конкретного інструменту для діагностики, і це пов'язано з досвідом медичної команди. Для цього неврологи та психіатри використовують технологію нейровизування та сканування для нервової діяльності, наприклад, комп'ютеризовану томографію або енцефалограму, яка виявляє характерну схему активації з дуже вираженими піками активності, за якими слідують періоди великого спокою..

Ця відсутність специфічних засобів означає, що смерть часто виникає перед тим, як чітко знати, який тип епілепсії залучений, і що іноді не може бути консенсусу щодо типу захворювання, яке існує..

Причини синдрому Охтахари

Як і всі види епілепсії в цілому, причини синдрому Охтахари відносно невідомі. Дивна картина нейрональної активації, яку вона виробляє в нервових клітинах мозку, відома з її походження, але невідомо, що викликає появу цієї картини електричного випалу нейронів і починає поширюватися по всій решті нервової системи..

Якщо взяти до уваги інші проблеми зі здоров'ям, які можуть викликати виникнення цих епілептичних припадків, відомо, що порушення обміну речовин, наявність пухлин, серцевих нападів, вад розвитку нервової системи та певні генетичні аномалії також були пов'язані з цим захворюванням..

Лікування

Форми медикаментозного лікування, що використовуються для втручання у випадках дітей з синдромом Отахара, зазвичай базуються на прийомі препаратів, які зазвичай використовуються для полегшення симптомів інших типів епілепсії, таких як клоназепам або фенобарбітал..

З іншого боку, втручання, засновані на змінах у дієті (наприклад, з дієтами cetógenas), також використовувалися, хоча і з дуже малим успіхом. Загалом, еволюція захворювання не покращується, а епілептичні припадки стають більш частими і інтенсивними.

В екстремальних випадках можна застосовувати хірургічну операцію, як це робиться в інших типах епілепсії, хоча в такі ранні віки ці втручання мають тенденцію бути дуже складними..

Прогноз

З іншого боку, це захворювання з поганим прогнозом, і більшість випадків закінчуються ранньою смертю в ранньому дитинстві, оскільки захворювання має тенденцію погіршуватися. Незважаючи на те, що під час перших сеансів лікування здається, що курс синдрому поліпшується, пізніше його ефективність має тенденцію бути більш помірною..

Крім того, синдром Отахари може викликати появу інших проблеми зі здоров'ям, пов'язані з ефектом епілептичних нападів на організм, такі як розумова відсталість, респіраторні проблеми і т.д. Це означає, що навіть у дітей старше першого року життя їм залишається певний тип інвалідності, до якого вони повинні бути здатними адаптуватися..

Необхідно довіряти прогресу досліджень у даному типі неврологічних захворювань для розробки інструментів профілактики, діагностики та лікування, необхідних для того, щоб синдром Отахари перестав бути серйозною проблемою здоров'я..