Причини, симптоми і лікування синдрому Драве

У групі неврологічних захворювань, яку ми знаємо як епілепсію, ми знаходимо синдром Драве, дуже важкий варіант, який виникає у дітей і включає в себе зміни в розвитку пізнання, моторики та соціалізації, серед інших аспектів..

У цій статті ми опишемо Що таке синдром Драве і які його причини і симптоми найбільш поширені, а також заходи, які зазвичай застосовуються для лікування цього типу епілепсії.

• Можливо, ви зацікавлені: "10 найчастіших неврологічних розладів"

Що таке синдром Дравету??

Синдром Дравета, називається також міоклонічна епілепсія дитинства, це серйозний тип епілепсії який починається з першого року життя. Епілептичні напади, як правило, викликаються станами лихоманки або наявністю високих температур і складаються з різких м'язових скорочень.

Крім того, синдром Дравета Він характеризується стійкістю до лікування і через його хронічний характер. У довгостроковій перспективі вона зазвичай розвивається в напрямку інших типів епілепсії і викликає зміни в психомоторному розвитку і важке когнітивне погіршення..

Цей розлад отримав свою назву від Шарлотти Дравет, психіатр і епілептолог, який ідентифікував його в 1978 році. Він має генетичне походження і оцінюється, що він впливає на кожні 15-40 тисяч приблизно новонароджених, тому синдром Дравету вважається рідкісним захворюванням.

• Схожі статті: "Епілепсія: визначення, причини, діагностика та лікування"

Види епілептичних нападів

Епілепсію ми називаємо сукупністю неврологічних захворювань головною ознакою яких є те, що вони сприяють появі судом або епілептичних нападів, епізодах надмірної електричної активності мозку, які викликають різні симптоми.

Епілептичні напади можуть бути дуже різними між собою, залежно від типу епілепсії, яку страждає людина. Далі ми опишемо основні типи криз, які можуть виникнути в контексті епілепсії.

1. Фокусна криза

Вогнищеві епілептичні напади виникають в обмеженому (або фокальному) способі в певній області мозку. Коли виникає криза цього типу, людина підтримує свідомість, на відміну від того, що є звичайним в інших типах. Їм часто передують сенсорні переживання, які називаються "аурою".

2. Тоніко-клонічний криза

Цей тип кризових явищ узагальнено, тобто впливає на обидві півкулі головного мозку. Вони складаються з двох фаз: тоніка, під час якого кінцівки стають жорсткими, і клонічний, що складається з появи спазмів в голові, руках і ногах.

3. Міоклонічна криза (або міоклонус)

Це відомо як "міоклонус" епілептичних припадків, які вони включають різкі скорочення м'язів, як і у випадку синдрому Драве. Міоклонічні напади, як правило, генералізовані (відбуваються по всьому тілу), хоча вони також можуть бути фокальними і впливати лише на деякі м'язи.

4. Криза відсутності

Кризи відсутності тривають кілька секунд і є більш тонкими, ніж інші; іноді вони виявляються тільки за допомогою руху очей або повіки. У цьому кризі людина зазвичай не падає на землю. Після епілептичного нападу може статися дезорієнтація.

Ознаки та симптоми

Синдром Дравета зазвичай починається близько 6 місяців життя, дебютують з фебрильними судомами, які виникають як наслідок високої температури тіла і зустрічаються майже виключно у дітей. Пізніше розлад розвивається в бік інших видів кризи, з переважанням міоклонічних.

Припадки міоклонічної епілепсії в дитячому віці часто перевищують норму і можуть тривати більше 5 хвилин. На додаток до станів лихоманки, інші звичайні тригери - інтенсивні емоції, зміни температури тіла, викликані фізичними вправами або теплом і наявність візуальних стимулів, таких як інтенсивні вогні.

Діти з цим розладом зазвичай відчувають такі симптоми, як атаксия, гіперактивність, імпульсивність, безсоння, сонливість і, в деяких випадках, поведінкові та соціальні зміни, подібні до аутизму.

Крім того, поява цього типу епілепсії зазвичай включає а значна затримка у розвитку пізнавальних здібностей, моторно-лінгвістичний. Ці проблеми не зменшуються по мірі зростання дитини, тому синдром Дравета призводить до різкого погіршення стану в багатьох районах.

• Може бути, ви зацікавлені: "Атаксия: причини, симптоми та лікування"

Причини цього розладу

Між 70 і 90% випадків синдрому Драве пояснюється мутаціями гена SCN1A, пов'язані з функціонуванням клітинних натрієвих каналів і, отже, до генерування та поширення потенціалів дії. Ці зміни призводять до того, що доступність натрію є меншою і що GABAergic інгібуючі нейрони більш важко активувати.

Мутації в цьому гені, здається, не мають спадкового походження, але вони виробляються як випадкові мутації. Проте від 5 до 25% випадків пов'язані з компонентом сім'ї; у цих випадках симптоми, як правило, менш виражені.

Перший епілептичний припадок у дітей з синдромом Дравету зазвичай пов'язаний з введенням вакцин, які проводять регулярно приблизно у 6 місяців..

Втручання та лікування

Клінічні характеристики і перебіг синдрому Дравета сильно відрізняються залежно від випадку, тому протоколи загального втручання не встановлені, хоча існують численні заходи, які можуть бути корисними. Головною метою лікування є зменшення частоти криз.

Серед препаратів, що застосовуються для лікування епілептичних нападів, характерних для цього розладу, ми знаходимо протисудомні засоби, такі як топірамат, Вальпроєва кислота і клобазам. Блокатори натрієвих каналів включають габапентин, карбамазепін і ламотриджин. Бензодіазепіни, такі як мідазолам і діазепам, також надаються у випадках тривалих судом. Звичайно, ліки використовуються тільки під наглядом лікаря.

Крім того, модифікація годівлі може бути ефективною для зниження ймовірності епілептичних нападів. Зокрема рекомендується кетогенна дієта, тобто, що рівні вуглеводів низькі і що жири і білки є високими. Цей тип дієти може спричиняти ризики, тому він не повинен застосовуватися без медичного призначення і нагляду.

Звичайні втручання в синдром Драве часто включають в себе психомоторна та лінгвістична реабілітація, необхідні для мінімізації когнітивного спаду та порушень розвитку.

Інші вторинні симптоми цього захворювання, такі як соціальний дефіцит, порушення сну або інфекції, розглядаються окремо за допомогою конкретних втручань.