Синдром Едвардса (трисомія 18) - причини, симптоми і типи

Трисомія 18 більш відома як синдром Едвардса на честь генетика, який описав клінічну картину, Джон Едвардс. Це дуже серйозне вроджене захворювання, яке викликає зміни по всьому тілу і зазвичай призводить до смерті, поки дитина не досягне першого року життя.

У цій статті ми побачимо, що вони є причини і симптоми цього захворювання і які є три підтипу синдрому Едвардса, які відрізняються способом трисомії.

• Схожі статті: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Що таке синдром Едвардса?

Синдром Едвардса - це хвороба, викликана генетичними невдачами; конкретно, це відбувається в результаті трисомії, або дуплікації, хромосоми 18. Ось чому він також відомий як "трисомія 18".

Ця зміна призводить до того, що тіло дитини не розвивається належним чином, так що відбуваються численні фізичні дефекти і збільшується ризик передчасної смерті: лише 7,5% діагностованих дітей прибувають жити більше року.

Це дуже поширене захворювання, яке вражає 1 з 5 тис. Новонароджених, більшість з яких - жінки. Насправді це найбільш поширена трисомія після синдрому Дауна, у якій дублюється хромосома 21.

Беручи до уваги це велика кількість спонтанних абортів виникають внаслідок цієї зміни, особливо у другому і третьому триместрах, поширеність підвищується, якщо ми звертаємося до ембріонального періоду замість перинатального періоду..

• Можливо, вас зацікавить: "Синдром неміцності Х: причини, симптоми та лікування"

Симптоми та ознаки

Існують численні симптоми і ознаки, що позначають наявність синдрому Едвардса, хоча не всі вони виникають одночасно. Далі ми опишемо найбільш звичні:

• Вади розвитку нирок.
• Вади розвитку серця: дефекти в перегородці шлуночків та / або в передсердному, стійкому артеріальному протоці та ін..
• Труднощі в їжі.
• Атрезія стравоходу: стравохід не пов'язаний зі шлунком, тому поживні речовини не досягають цього.
• Омфалоцеле: кишечник виступає з тіла через пупок.
• Труднощі дихання.
• Артрогрипоз: наявність контрактур в суглобах, особливо в кінцівках.
• Дефіцит постнатального зростання затримки розвитку.
• Кісти в суглобовому сплетенні, які виробляють спинномозкова рідина; не викликають проблем, але є пренатальним ознакою синдрому Едвардса.
• Мікроцефалія: недостатній розвиток голови.
• Мікрогнатія: нижня щелепа, ніж очікувалося.
• Розщелина піднебіння (щілинна губа).
• Пороки розвитку вух, часто розташовані нижче, ніж зазвичай.
• Широко відокремлені очі, невеликі повіки повік (птоз).
• Грудна клітка на кілі або "груди голуба": грудна клітка виступає в область грудини.
• Ненормально коротка грудина.
• Відсутність радіуса, одна з головних кісток передпліччя.
• Закриті і щільні руки з перекриттям пальців.
• Пальці і мало розвинені нігті.
• Випуклі ноги ("у кріслі-гойдалці")
• Наявність ременів, що з'єднують пальці.
• Крипторхізм: у чоловіків яєчка адекватно не спускаються.
• Плач.
• Важкі інтелектуальні труднощі.

Причини синдрому Едвардса

Імовірність народження дитини з трисомією 18 зростає з віком, що частіше зустрічається приблизно у віці 40 років. Мати, які вже мали доньку або сина з цим захворюванням, мають приблизно 1% шанс, що розлад буде повторений у наступних вагітностях.

Синдром Едвардса виникає через трисомію 18-ї хромосоми. Це означає, що уражені діти мають три копії цієї хромосоми, коли нормально мати дві пари в кожній з 23. Однак трисомія не завжди є повною, як ми побачимо пізніше..

Трисомія зазвичай виникає через дублювання хромосоми в яйцеклітині або спермі; Коли обидві репродуктивні клітини збираються разом, утворюючи зиготу, вона розвивається шляхом ділення послідовно, і генетичний дефект повторюється в кожному поділі. В інших випадках трисомія виникає під час раннього розвитку плоду.

Хоча найбільш поширеною причиною синдрому Едвардса є дублювання хромосоми 18, це захворювання також може бути пов'язано з іншими генетичними помилками, такими як транслокація. Ці відмінності призводять до різних типів трисомії 18.

• Вас може зацікавити: "Синдром Туретта: що це таке і як він проявляється?"

Види трисомії 18

Існує три типи синдрому Едвардса в залежності від особливостей трисомії хромосоми 18. Тяжкість симптомів дитини може змінюватися в залежності від типу трисомії..

1. Повна або класична трисомія

Це найбільш поширена форма синдрому Едвардса. У класичній трисомії всі клітини в організмі мають три інтактні копії хромосоми 18.

Оскільки залучення дуже поширене, у випадках повної трисомії симптоми, як правило, більш важкі ніж у інших типах синдрому Едвардса.

2. Часткова трисомія

Часткова трисомія 18 являє собою нечастий тип синдрому Едвардса, що виникає при неповному дублюванні хромосоми. Загалом, ці випадки пов'язані з транслокацією, тобто з розривом хромосоми 18 і об'єднанням відокремленої частини з іншою хромосомою..

Тяжкість і специфічні симптоми кожного випадку часткової трисомії сильно відрізняються, оскільки дуплікація може впливати на різні сегменти хромосоми, але зміни, як правило, менш суворі, ніж класичний синдром..

3. Трисомія в мозаїці

Цей тип трисомії виникає, коли Додаткова хромосома 18 не знайдена у всіх клітинах тіла дитини, але в деяких є 2 копії і в 3 інших.

Люди, які страждають мозаїчною трисомією, можуть проявляти сильні або легкі симптоми або не мають фізичних змін; проте ризик передчасної смерті залишається дуже високим.

Прогноз і лікування

В даний час синдром Едвардса зазвичай виявляється до народження через амніоцентез, тест, який складається з аналізу амніотичної рідини (яка захищає дитину і дозволяє їй отримувати поживні речовини) для визначення можливих хромосомних змін і інфекцій плоду. статі дитини.

Менше 10% плодів з трисомією 18 народжуються живими. З них, 90% помирають протягом першого року життя, половина з них протягом першого тижня. Середня тривалість життя дітей з синдромом Едвардса становить від 5 днів до 2 тижнів. Смерть зазвичай відбувається через серцеві та дихальні розлади.

Синдром Едвардса Лікування відсутнє, тому лікування спрямоване на підвищення якості життя потерпілого, наскільки це можливо. Менш важкі випадки трисомії 18 не завжди призводять до смерті в дитинстві, але вони викликають важливі проблеми зі здоров'ям, і лише кілька пацієнтів проживають більше 20 або 30 років..

• Вас можуть зацікавити: "Типи інтелектуальної недостатності (і характеристики)"