Симптоми, причини і лікування синдрому Д.

Синдром DiGeorge впливає на вироблення лімфоцитів і може викликати, серед іншого, різні аутоімунні захворювання. Це генетичне і вроджене стан, яке може впливати на 1 з кожних 4000 народжень і іноді виявляється до дорослого віку.

Далі ми побачимо, що таке синдром ДіГорж і які його наслідки і основні прояви.

• Схожі статті: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Що таке синдром DiGeorge?

Синдром DiGeorge - це захворювання імунодефіциту, що викликається надмірне зростання певних клітин і тканин під час ембріонального розвитку. Це зазвичай вражає вилочкову залозу, а при цьому, і виробництво Т-лімфоцитів, що має наслідком часте розвиток інфекцій.

Причини

Однією з основних характеристик 90% людей з діагнозом цього синдрому є те, що невелика частина хромосоми 22 (з положення 22q11.2., Конкретно) відсутня. З цієї причини синдром Digeorge також відомий як синдром делеції хромосом 22q11.2.

Так само і для його ознак і симптомів, він також відомий як синдром Velocardiofacial або аномальний синдром обличчя Conotruncal. Делеція фракції хромосоми 22 можуть бути викликані випадковими епізодами, пов'язаними зі спермами або яйцями, і в деяких випадках через спадкових факторів. До цих пір відомо, що причини неспецифічні.

• Може бути, ви зацікавлені: "Відмінності між ДНК і РНК"

Симптоми і основні характеристики

Прояви синдрому DiGeorge можуть змінюватися залежно від самого організму. Наприклад, є люди, які мають серйозну серцеву недостатність або інший тип інтелектуальної недостатності і навіть особливу сприйнятливість до психопатологічних симптомів, і є люди, які не представляють жодного з них.

Ця симптоматична мінливість відома як фенотипова мінливість, оскільки вона значною мірою залежить від генетичного навантаження кожної людини. Фактично цей синдром розглядається як клінічна картина з високою фенотиповою мінливістю. Деякі з найбільш поширених характеристик такі.

1. Характерний вигляд обличчя

Хоча це не обов'язково відбувається у всіх людей, деякі риси обличчя синдрому Digeorge включають дуже розвинений підборіддя, очі з важкими повіками, вуха трохи повернуті назад з частиною верхніх часток над ними.. Також можуть бути розщеплені піднебіння або погані піднебінні функції.

2. Кардіологічні патології

Загальноприйнято розвивати різні зміни серця, а отже, і його діяльність. Як правило, ці зміни впливають на аорту (найважливіша кровоносна судина) і специфічна частина серця, де вона розвивається. Іноді ці зміни можуть бути дуже м'якими або відсутні.

3. Зміни в тимусі

Для того, щоб діяти як протектор проти патогенів, лімфатична система повинна продукувати Т-клітини, Важливу роль відіграє залоза тимуса. Ця залоза починає розвиватися в перші три місяці росту плода, а розмір, який він досягає, безпосередньо впливає на кількість Т-лімфоцитів, що розвиваються. Люди з невеликим тимусом виробляють менше лімфоцитів.

Хоча лімфоцити є необхідними для захисту від вірусів і для продукування антитіл, люди з синдромом DiGeorge мають значну сприйнятливість до вірусних, грибкових і бактеріальних інфекцій. У деяких пацієнтів тимус може бути навіть відсутній, що вимагає негайної медичної допомоги.

4. Розвиток аутоімунних захворювань

Іншим наслідком відсутності Т-лімфоцитів є те може розвинутися певне аутоімунне захворювання, коли імунна система (антитіла) має тенденцію діяти неналежним чином до самого тіла.

Деякі аутоімунні захворювання, спричинені синдромом DiGeorge, є ідіопатичною тромбоцитопенічної пурпурою (яка атакує тромбоцити), аутоімунною гемолітичною анемією (проти еритроцитів), ревматоїдним артритом або аутоімунним захворюванням щитовидної залози..

5. Зміни в паращитовидній залозі

Синдром ДіГорж також може впливати на розвиток залози, що називається паращитовидной залозою (Він розташований на передній частині шиї, поблизу щитовидної залози). Це може викликати зміни в обміні речовин і зміни рівнів кальцію в крові, за допомогою яких у людини можуть виникати судоми. Однак цей ефект зазвичай стає менш суворим з плином часу.

Лікування

Терапія, рекомендована людям, що мають синдром ДіГорж, спрямована на корекцію змін в органах і тканинах. Однак і з-за високої фенотипічної мінливості, Терапевтичні показання можуть бути різними в залежності від проявів кожної людини.

Наприклад, для лікування змін паращитовидної залози рекомендується лікування компенсацією кальцію, а для кардіальних змін - специфічний препарат, або в деяких випадках рекомендується хірургічне втручання.. Також може статися, що Т-лімфоцити функціонують нормально, завдяки чому не потрібно терапії для імунодефіциту. Також може статися, що виробництво Т-лімфоцитів поступово збільшується з віком.

У протилежному випадку необхідна специфічна імунологічна допомога, яка включає постійний контроль за імунною системою і виробництвом Т-лімфоцитів, тому рекомендується, щоб у разі рецидиву інфекцій без явної причини проводили тести для оцінки всієї системи. Нарешті, у випадку, якщо у людини повністю відсутні Т-клітини (що може називатися "повний синдром Ді-Джорджа"), рекомендується виконувати пересадку тимуса.

Бібліографічні посилання:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Клінічні прояви та імунологічна мінливість у 9 хворих з синдромом ДіГорж. Медичний журнал Чилі, 132: 26-32.
• Фонд імунодефіциту. (2018). Синдром Ді-Джорджа. Отримано 7 червня 2018 р. Доступно за адресою https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.