Пороки розвитку Денді Уокера викликають, симптоми і лікування

Вроджені захворювання виникають під час внутрішньоутробного розвитку дитини. У цій статті ми поговоримо про одну з них: вади Денді Уокера, що впливає на мозочок і сусідні регіони і виробляє серйозні симптоми, такі як гідроцефалія.

Ми пояснимо, що вони є причини цього синдрому і які ознаки і симптоми можуть допомогти визначити його. Раннє виявлення цієї вади розвитку може бути фундаментальним для забезпечення виживання дитини.

Що таке зародження Данді Уокер?

Синдром Денді Уокера - це енцефалічний розлад, що виникає під час ембріонального розвитку. Зокрема, вони виробляються вад розвитку мозочка, біля основи черепа і в четвертому шлуночку.

Мозочок розташований у нижній частині мозку. Він бере участь у контролі руху, пізнання, уваги та навчання. Пошкодження мозочка часто перешкоджають руху, рівновазі і руховому навчанню.

Церебральні шлуночки - це порожнини головного мозку, через які циркулює спинномозкова рідина, яка подушує удари по голові і транспортує поживні речовини до мозку, серед інших функцій, аналогічних плазмі крові. Четвертий шлуночок з'єднує мозок з центральною протокою спинного мозку.

Пороки розвитку Данді Уокера зустрічається у 1 з кожних 30 тисяч пологів приблизно, і є причиною між 4 і 12% випадків дитячої гідроцефалії. Він частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків.

Приблизно 70% дітей з цим синдромом гинуть. Проте прогноз варіює залежно від інтенсивності змін. Хоча деякі постраждалі діти розвиваються нормально в когнітивній області, інші можуть мати дуже серйозні афекції навіть після лікування.

• Схожі статті: "Чоловічий мозок: його частини і функції"

Симптоми та ознаки

Три основні прояви змін у задній ямці недорозвинення vermis мозочка, що з'єднує дві півкулі цієї структури, кістозну розширення четвертого шлуночка і збільшення задньої ямки головного мозку, розташованого біля основи черепа.

Пороки розвитку Данді Уокера часто викликає гідроцефалію, розлад, в якому спинномозкова рідина накопичується в мозку, збільшуючи тиск голови, запалюючи голову і пошкоджуючи мозок.

Симптоми цього захворювання змінюються в залежності від тяжкості випадку і віку. На додаток до гідроцефалії, дівчаток і хлопчиків з діагнозом Dandy Walker зазвичай присутні Наступні ознаки і симптоми пов'язані:

• М'язова атрофія
• Зміна м'язового тонусу
• Дискоординація і відсутність рівноваги (атаксія)
• Затримка моторного розвитку
• Когнітивний дефіцит
• Збільшення внутрішньочерепного тиску
• Ністагм (неконтрольовані рухи очей)
• Вилучення
• Головний біль
• Блювота
• Дихальна недостатність

Причини цього синдрому

Пороки розвитку Dandy Walker відбуваються внаслідок змін у розвитку мозочка і прилеглих ділянок під час ранньої вагітності. Зокрема, цей синдром був пов'язаний з придушення, відсутність і дублювання деяких хромосом.

Було виявлено генетичні компоненти, пов'язані з цими змінами, можливо пов'язаними з Х-хромосомою або що складаються з аутосомно-рецесивного успадкування. Ризик рецидиву у дітей жінок, які вже мали дітей з Dandy Walker, становить від 1 до 5%.

Ці генетичні фактори множинні і можуть взаємодіяти один з одним, а також викликати різні зміни задньої ямки головного мозку.

Екологічні фактори також можуть мати значення у розвитку цього розладу, хоча вони, здається, мають меншу вагу, ніж біологічні фактори.

Пов'язані розлади

Зазвичай вади розвитку задньої черепної ямки класифікуються в синдромі Денді Уокера, хоча можуть бути різні зміни в залежності від уражених ділянок.

Аналогічний розлад - це те, що ми знаємо як «варіант синдрому Денді-Уокера»; До цієї категорії відносяться умови мозочка і четвертого шлуночка, які не є строго класифікованими як пороки Денді-Уокера..

У цих випадках ознаки і симптоми є менш вираженими: як правило, задня ямка і четверта шлуночка менш збільшені, а також інфікована частина. Гідроцефалія рідше зустрічається у варіанті синдрому Денді-Уокера.

Іншими сусідніми захворюваннями є цилиопатии, які впливають на внутрішньоклітинні органели, звані ресничками. Ціліопатії викликані генетичними дефектами і викликають багаторазові зміни в розвитку тіла, включаючи ті, які специфічні для Dandy-Walker..

Втручання та лікування

Гідроцефалія обробляється шляхом знешкодження уражених ділянок головного мозку за допомогою допоміжного способу: в трубку хірургічно вставляють трубку перенаправлення спинномозкової рідини до регіонів, де його можна реабсорбувати.

Іншим методом, який недавно був використаний при лікуванні синдрому Данді Уокера, є пункція третього шлуночка. Це здійснюється з метою зменшення розмірів кіст шлуночків і, таким чином, зменшення симптомів.

Моторна терапія та лінгвістична реабілітація Вони необхідні для допомоги дітям з цим захворюванням. Підтримка сімей також є ключем до забезпечення благополуччя та правильного розвитку дітей.