Хвороби Крейцфельдта-Якоба (CJD), симптоми, діагностика і лікування

У світі існує низка захворювань, у яких частка постраждалих людей дуже мала. Це так звані рідкі захворювання. Однією з таких рідкісних патологій є Хвороба Крейцфельдта-Якоба (CJD), які будуть обговорюватися в цій статті.

У хворобі Крейтцфельд-Якоба (CJD), аномалія в білку викликає прогресуюче ураження головного мозку, що призводить до прискореного зниження психічних функцій і рухів; досягаючи людини кому і смерті.

Що таке хвороба Крейтцфельда-Якоба?

Хвороба Крейцфельдта-Якоба (CJD) встановлена ​​як рідкісний розлад мозку, який також є дегенеративним і незмінно смертельним. Він вважається дуже рідкісним захворюванням, оскільки вражає приблизно одного мільйона людей.

CJD зазвичай з'являється в просунутих стадіях життя і характеризується еволюцією дуже швидко. Його перші симптоми зазвичай з'являються у віці 60 років, а 90% пацієнтів помирають через рік після діагностики.

Ці перші симптоми:

• Помилки пам'яті
• Зміни в поведінці
• Відсутність координації
• Порушення зору

У міру прогресування захворювання психічне погіршення стає дуже значним і може спричинити сліпоту, мимовільні рухи, слабкість кінцівок і кому..

Хвороба Крейцфельд-Якоба (CJD) відповідає сімейству захворювань, званих трансмісивними губкоподібними енцефалопатіями (ТСЕ). При цих захворюваннях інфіковані мізки мають отвори або отвори, тільки чутливі до мікроскопа; роблячи свій вигляд схожим на вигляд губок.

Причини

Основні наукові теорії стверджують, що це захворювання не викликається вірусом або бактеріями, а типом білка, який називається прион.

Цей білок може бути як нормальним, так і нешкідливим, а також інфекційно, що викликає захворювання і призводить до того, що інші загальні білки згортаються аномальним способом, впливаючи на здатність цих функціонувати.

Коли ці патологічні білки з'являються і збираються разом, вони утворюють волокна, які називаються бляшками, які можуть починати накопичуватися за кілька років до появи перших симптомів захворювання..

Типи хвороби Крейцфельдта-Якоба

Існує три категорії хвороби Крейцфельдта-Якоба (CJD):

1. Спорадичний CJD

Це найпоширеніший тип і з'являється, коли людина ще не має факторів ризику, відомих для цього захворювання. Це проявляється в 85% випадків.

2. Спадкові

Це відбувається від 5 до 10 відсотків випадків. Це люди з сімейною історією хвороби або з позитивними тестами на генетичні мутації, пов'язаними з цим.

3. Придбано

Немає жодних доказів того, що CJD заразний через випадковий контакт з пацієнтом, але він передається через вплив тканини мозку або нервової системи. Це відбувається менш ніж у 1% випадків.

Симптоми і розвиток цього захворювання

Спочатку хвороба Крейцфельдта-Якоба (CJD) проявляється у вигляді деменції, зі змінами в особистості, порушеннями пам'яті, мисленням і переслідуванням; і у вигляді проблем м'язової координації.

У міру прогресування хвороби психічне погіршення стає більш гострим. Пацієнт починає страждати мимовільними скороченнями м'язів або міоклонусом, втрачає контроль над сечовим міхуром і може навіть засліпити..

Нарешті, людина втрачає здатність рухатися і говорити; доки нарешті не відбудеться кома. На цьому останньому етапі виникають інші інфекції, які можуть призвести до смерті пацієнта.

Хоча симптоми CJD можуть здаватися схожими на інші нейродегенеративні розлади, такі як хвороба Альцгеймера або хвороба Хантінгтона, CJD викликає набагато швидше погіршення здібностей людини і має унікальні зміни в тканині мозку, можна побачити після розтину.

Діагностика

На даний момент не існує переконливого діагностичного тесту на хворобу Крейцфельда-Якоба, тому його виявлення стає дуже складним.

Першим кроком у створенні ефективного діагнозу є виключення будь-якої іншої лікувальної форми деменції, для цього необхідно провести повне неврологічне обстеження. Іншими тестами, що використовуються при діагностиці CJD, є спинальна екстракція та електроенцефалограма (ЕЕГ)..

Крім того, комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку може бути корисна для виключення того, що симптоми пов'язані з іншими проблемами, такими як пухлини головного мозку, і для виявлення загальних закономірностей дегенерації головного мозку CJD..

На жаль, єдиний спосіб підтвердити CJD - це біопсія головного мозку або аутопсія. Внаслідок своєї небезпеки ця перша процедура не виконується, якщо не потрібно виключати будь-яку іншу піддається лікуванню патологію. Також,, ризик зараження цими процедурами робить їх ще складнішими.

Лікування та прогноз

Так само, як немає діагностичного тесту на це захворювання, немає лікування, яке б вилікувало або контролювало його.

В даний час пацієнти з CJD отримують паліативне лікування з основною метою полегшення їх симптомів і змусити пацієнта насолоджуватися найвищою якістю життя. У цих випадках застосування опіатних препаратів, клоназепам і вальпроат натрію може допомогти зменшити біль і полегшити міоклонус.З точки зору прогнозу, прогноз для людини з CJD є досить складною. Через шість місяців або менше після появи симптомів пацієнти не можуть самостійно піклуватися про себе.

Загалом, розлад стає смертельним за короткий проміжок часу, приблизно вісім місяців; хоча невелика частина людей доживає до одного або двох років.

Найбільш поширеною причиною смерті в CJD є інфекція, серцева або дихальна недостатність.

Як вона передається і способи її уникнути

Ризик передачі CJD вкрай низький; будучи лікарями, які діють з мозку або нервовою тканиною, ті, хто найбільше піддається цьому.

Ця хвороба не може передаватися по повітрю, або через будь-який контакт з людиною, яка страждає. Однак,, Прямий або непрямий контакт з мозковою тканиною і рідиною спинного мозку є ризиком.

Щоб уникнути і без того низького ризику інфікування, люди, у яких підозрюється або вже мають діагноз CJD, не повинні здавати кров, тканини або органи.

Що стосується людей, які піклуються про цих пацієнтів, фахівці в галузі охорони здоров'я і навіть фахівці з похорону повинні приймати ряд запобіжних заходів під час виконання своєї роботи. Деякі з них:

• Мийте руки і відкриту шкіру
• Накрийте порізи або потертості водостійкими пов'язками
• При роботі з тканинами і рідинами пацієнта використовуйте хірургічні рукавички
• Використовуйте захист обличчя та постільну білизну або іншу одяг
• Вичистіть глибину інструментів, що використовуються при будь-якому втручанні або які контактували з пацієнтом