Симптоми, причини та лікування хвороби Канавану

Спадкові дефекти гена ASPA змінюють мієлінові оболонки, які мають значний вплив на функціонування нервової системи.

У цій статті ми опишемо симптоми, причини та лікування хвороби Канавана, ім'я, з яким ця зміна нейронної передачі відома.

• Схожі статті: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Що таке хвороба Канавану??

Хвороба Канавану найбільш поширене неврологічне дегенеративне порушення в дитинстві. Це серйозна генетична зміна, часто смертельна, що викликає погіршення мієліну, речовини, що оточує аксони нейронів для полегшення передачі нервових імпульсів, тому вони не поширюються належним чином..

Цей розлад входить до групи лейкодистрофій, захворювань, пов'язаних зі змінами в розвитку і підтримці мієлінових оболонок. До інших захворювань відносяться Олександр, Краббе, Пелізеус-Мерзбахер і адренолейкодистрофія..

Вони диференціювалися Два варіанти хвороби Канавана: неонатальний / інфантильний і ювенільний. У той час як перший включає більш серйозні симптоми і виявляється на ранній стадії, підтип підлітка вважається м'яким варіантом, в якому можуть з'являтися лише скромні затримки моторного і вербального розвитку; він також має кращий прогноз.

Хороша частина дітей з важким варіантом хвороби Канавану вони помирають до свого 10-річчя. Інші встигають вижити до приблизно 20 років, в той час як тривалість життя не зменшується в легких випадках.

Ця хвороба частіше зустрічається у людей, які мають генетичну спадщину ашкеназського єврейського походження з Центральної та Східної Європи. Ця група населення була добре вивчена медичною спільнотою через високий ступінь інбридингу.

• Вас можуть зацікавити: "11 симптомів психічних захворювань у дітей"

Симптоми і основні ознаки

Хоча перші симптоми хвороби Канавана Зазвичай з'являються протягом першого року життя, швидка і прогресуюча дегенерація білої речовини головного мозку викликає більш важкі зміни, пов'язані головним чином із втратою сенсорних і рухових здібностей.

Симптоми і ознаки цього розладу можуть сильно змінюватися в залежності від того, чи говоримо ми про дитину або про варіант неповнолітніх, а також про особливості кожного випадку. Деякі з найбільш поширених є такі:

• Важкі зміни в руховому розвитку
• Неможливість говорити
• Відсутність розвитку здатності повзати, ходити і сидіти
• Збільшення м'язового тонусу (гіпертонія, ригідність) або зниження (гіпотонія, млявість)
• Збільшення розміру голови (макроцефалія)
• Дефіцит в моторному контролі голови
• Зменшення зорової чутливості
• Труднощі при ковтанні та прийомі їжі
• Поява епілептичних нападів
• Розвиток паралічу
• Прогресивна сліпота і глухота
• Проблеми примирення або підтримання сну
• Роздратованість

Причини цього захворювання

Хвороба Канавану виникає в результаті аномалій в гені ASPA, який містить інформацію, необхідну для синтезу ферменту аспартоацилази. Це з'єднання дозволяє метаболізм амінокислоти N-ацетил-L-аспартату, ймовірно, бере участь в церебральному гомеостазі і в синтезі олігодендроцитів, які утворюють миелин \ t.

У людей, які страждають цим захворюванням, мутації гена ASPA запобігають адекватній обробці амінокислоти. Надмірно концентруючись на нервовій системі перешкоджає утворенню мієлінових оболонок і змушує їх поступово погіршуватися. Отже, також впливає нейрональна передача.

Ця зміна передається через механізм аутосомно-рецесивного успадкування, що означає, що у дитини 25% шансів на розвиток захворювання, якщо його мати і батько є носіями дефектного гена.

Лікування та управління

В даний час не зовсім зрозуміло, чи існують ефективні методи лікування генетичних змін, які викликають хворобу Каванава. Через це лікування в основному симптоматичне і підтримує і це залежить від конкретних проявів кожного випадку.

Труднощі ковтання можуть бути дуже проблематичними; У деяких випадках необхідно застосовувати зонди для годування та гідратації для забезпечення виживання пацієнта. Особливо важливим є догляд за дихальними шляхами та профілактика інфекційних захворювань.

Фізична терапія дуже корисна для посилення рухових і постуральних здібностей дітей з хворобою Канаван. Це також може полегшити контрактури, які дуже часто відбуваються через зміни м'язового тонусу.

Втручання є більш ефективними, якщо вони починають застосовуватися на ранній стадії розвитку уражених дітей, оскільки таким чином можна до мінімуму звести до мінімуму появу або прогрес деяких симптомів, таких як м'язи та пов'язані з ними симптоми. спілкування.

В даний час є лікування в експериментальній фазі, які зосереджуються на генетичних змінах і метаболічні пов'язані з дефектами гена ASPA. Ці терапевтичні підходи вимагають додаткових досліджень, хоча вони дають багатообіцяючі дані для майбутнього лікування хвороби Канава..