Хвороба Фара, що вона є, основні причини і симптоми

Хвороба Фара складається з патологічного накопичення кальцію в базальних гангліях та інших підкіркових структурах. Це явище викликає такі симптоми, як паркінсонічні тремтіння, втрата рухових навичок, прогресуюче когнітивне погіршення і типові зміни психозу, такі як галюцинації..

У цій статті ми проаналізуємо причини та основні симптоми синдрому Фара. Однак, це дуже рідкісна хвороба, тому знання, яке існує про нього в даний час, обмежене; це також може бути однією з причин того, що лікування синдрому не існує.

• Схожі статті: "18 типів психічних захворювань"

Що таке синдром Фара??

Синдром Фара - це нейродегенеративне захворювання генетичного походження, яке характеризується Прогресуюча двостороння кальцифікація базальних гангліїв, набір підкоркових ядер мозку, які пов'язані з навчанням і автоматизацією рухів, серед інших функцій. Він також може впливати на інші області мозку.

Отже, ця зміна викликає моторні симптоми, такі як паркінсонічні тремори і дизартрія, але також психологічні, включаючи зниження настрою і явищ, подібних до психозів (наприклад, галюцинацій) і інших типів; Поява судоми і ішемічні інсульти.

Це захворювання було вперше описано німецьким патологоанатомом Карлом Теодором Фаром у 1930 році. Він також відомий під іншими назвами: «ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв», «сімейна первинна кальцифікація головного мозку», «цереброваскулярний феррокальциноз», «кальциноз ядра мозку "," синдром Чавани-Бранхеса "і" синдром Фрітче ".

• Схожі статті: "Паркинсон: причини, симптоми, лікування та профілактика"

Епідеміологія та прогноз

Це дуже рідкісний розлад, який вражає більше людей у ​​40- 50-х роках; Кальцифікація базальних гангліїв сама по собі є природним явищем, пов'язаним з віком, хоча зазвичай це не відбувається в характерному ступені синдрому. В даний час не існує відомого способу лікування хвороби Фара.

Дуже важко робити прогнози щодо розвитку випадків хвороби Фара, оскільки дослідження показують, що ні тяжкість кальцифікації, ні вік пацієнта не можуть бути використані як предиктори неврологічного та когнітивного дефіциту. Проте, найбільш поширеним є те, що хвороба закінчується причиною смерті.

Симптоми цього захворювання

Тяжкість симптомів хвороби Фара змінюється в залежності від випадку. Хоча багато постраждалих людей не мають ознак, в інших випадках вони з'являються дуже серйозні зміни, які змінюють сприйняття, пізнання, рух та інші сфери діяльності. Зазвичай першими з'являються екстрапірамідні симптоми.

Ряд ознак, які особливо привертають увагу до медицини у випадку хвороби Фара Симптоми Паркінсона, до яких відносяться тремтіння, ригідність м'язів, зміни ходи, мимовільні рухи пальців або відсутність характерних виразів обличчя, відомі як "маска обличчя".

Синтетично, найбільш поширеними симптомами цього синдрому є наступні:

• Прогресивний вигляд дефіцит у пізнанні і в пам'яті до досягнення деменції
• Моторні порушення, такі як паркінсонічні тремори, атетоз і хореїчні рухи
• Вилучення
• Головний біль
• Психотичні симптоми: втрата контакту з реальністю, галюцинації, марення тощо..
• Зміни в чуттєвому сприйнятті
• Втрата навчених моторних навичок
• Дисфункція рухів очей і зору
• Труднощі в ходьбі
• Жорсткість м'язів і спастичність
• Дефіцит в артикуляції фонем (дизартрія) і уповільнення мови
• Емоційна нестійкість і депресивні симптоми
• Труднощі при ковтанні їжі і рідини
• Підвищений ризик ішемічних інсультів

Причини і фізіопатологія

Ознаки та симптоми хвороби Фара обумовлені накопичення кальцію та інших сполук в системі кровообігу, особливо в клітинній стінці капілярів і великих артерій і вен. Додатковими речовинами, виявленими в цих відкладах, є мукополісахариди та такі елементи, як магній і залізо.

Церебральними структурами, залучення яких є ключовим у прояві синдрому Фара, є базальні ганглії (особливо блідий глобус, путамен і хвостате ядро), таламус, мозочок і субкортикальна біла речовина, тобто набори миелинизированние аксони нейронів, які лежать нижче кори головного мозку.

Патологічна кальцифікація цих областей пов'язана переважно з генетичні мутації, що передаються шляхом аутосомно-рецесивного успадкування. Відомо, що деякі з уражених генів пов'язані з метаболізмом фосфату і підтримкою гематоенцефалічного бар'єру, фундаментального в біохімічному захисті мозку.

Однак, автосомно-домінантне успадкування становить лише близько 60% випадків хвороби Фара. В інших випадках причиною є рецесивне успадкування, інфекції, такі як ВІЛ (вірус СНІДу), дисфункції паращитовидної залози, васкуліт центральної нервової системи, променева терапія та хіміотерапія..

Бібліографічні посилання:

• Mufaddel, A.A. & Al-Hassani, G.A. (2014). Кальцифікація сімейної ідіопатичної базальної ганглії (хвороба Фара). Neurosciences (Ер-Ріяд). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Синдром Фара: рідкісний клініко-рентгенологічний суб'єкт. Медичний журнал Збройні сили Індії, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Синдром Фара: огляд літературних джерел. Журнал Orphanet з рідкісних хвороб, 8: 156.