Симптоми, причини та лікування хвороби Баттена

Кількість рідкісних захворювань, зареєстрованих за всю історію медицини, коливається від 5000 до 7000 різних захворювань або станів, з яких переважна більшість має своє походження в певному типі генетичної зміни.

Одним з таких рідкісних захворювань з генетичним навантаженням є хвороба Баттена. Це медичний стан, який вражає тільки дітей, і його симптоми можуть призвести до повної залежності, а іноді і смерті.

Що таке хвороба Баттена?

Хвороба Баттена - стан генетичного походження і небезпечного для життя перебігу що впливає на нервову систему дитини. Це захворювання починає з'являтися у віці від 5 до 10 років, і його перші симптоми розпізнаються, оскільки діти починають страждати від судом та проблем із зором.

Також можливо, що вони з'являються спочатку інші більш тонкі симптоми, такі як зміни особистості та поведінки дитини, труднощі і затримка в навчанні і незграбні рухи і падіння при ходьбі.

Цю умову вперше описав у 1903 році педіатр Фредерік Баттен, який дав йому своє поточне ім'я. Також, він також відомий як ювенільний нейрональний липофусциноз.

Основні особливості цього захворювання

Як згадувалося раніше, хвороба Баттена - це генетична умова знаходиться в межах групи порушень лізосомального зберігання. Вона має дуже мало захворюваності, але має дуже сильно відключаючу симптоматику, яка може навіть привести дитину до смерті.

Ваше генетичне походження змушує клітини людського організму позбутися речовин і відходів, які циркулюють через нього, викликають надмірну агломерацію білків і ліпідів, тобто екстрактів жирового типу.

Таке зберігання жирних речовин закінчується тим, що завдає значної шкоди клітинним структурам і функціям, що поступово призводить до виразного поступового погіршення цього захворювання,

Аналогічно, Найбільш ураженою хворобою Баттена є нервова система, будучи мозком, найбільш пошкоджений орган всієї системи.

• Вас можуть зацікавити: "Частини людського мозку (і функції)"

Симптоми

Як було згадано раніше, хвороба Баттена в даний час в основному впливає на нервову систему, отже всі симптоми, що належать до цього захворювання, будуть пов'язані з неврологічною зоною.

Ця симптоматика в основному вражає три області великої неврологічної ваги: ​​зір, пізнання і рухові навички, над якими вона надає прогресивний ефект погіршення..

Далі будуть описані симптоми кожної з уражених ділянок:

1. Прогресивна втрата зору

Прогресуюче погіршення зору є одним з перших симптомів, що з'являються в хворобі Баттена. Це симптом, який зазвичай робить свій вигляд протягом перших років життя, розвивається, щоб викликати повну або часткову сліпоту дитини коли йому близько 10 років.

До цієї категорії симптомів відносяться деякі інші, також пов'язані з зором, які з'являються протягом усього розвитку хвороби. Ці симптоми включають:

• Пігментний ретиніт.
• Макулярна дегенерація.
• Оптична атрофія.

2. Вилучення

Інші симптоми, що з'являються на ранніх стадіях захворювання, - повторні судомні епізоди. Ці конвульсивні епізоди є тимчасовими інцидентами, що характеризуються наявністю судомних припадків викликані аномальною або надмірною нейрональною активністю.

У межах цих судомих епізодів можна виділити два різні класи:

Вогнищеві напади

Ці кризи викликані аномальним функціонуванням конкретних ділянок мозку. Ці кризи характеризуються тим, що людина піддається ряду швидких рухів. У ході цих криз людина може зазнати втрати свідомості, і ритмічні і мимовільні рухи в будь-якій частині тіла.

Генералізовані напади

При цьому другому типі епілептичних нападів патологічна активність нейронів вражає практично всі області мозку. Кризи відсутності є частиною цього типу епізоду, або тонічні та атонічні напади серед багатьох інших.

• Схожі статті: "Криза відсутності: причини, симптоми та лікування"

3. Дефіцит у пізнанні

Як агломерація ліпідних речовин, так і пошкодження, спричинені епілептичними припадками, призводять до серйозного неврологічного погіршення, що проявляється втратою здібностей, які дитина вже навчила..

Ці когнітивні дефіцити може впливати на будь-яку область мови, пам'яті, мислення або судження. Крім того, цей процес породження має тенденцію супроводжуватися змінами в поведінці, особистості та настрої дитини, і навіть може представляти психотичний епізод.

4. Психомоторні проблеми

У хвороби Баттона теж Можливе порушення функціонування опорно-рухового апарату та рухового апарату, наближається до перешкоджання і обумовлює рухливість дитини.

У межах цих психомоторних проблем можуть виникати:

• Мимовільне скорочення м'язів.
• Відчуття печіння, оніміння, свербіння і поколювання у верхніх і нижніх кінцівках.
• Гіпотонія або гіпертонія.
• Майже повний параліч кінцівок.

5. Обмеження та залежність

Нарешті, на більш пізніх стадіях хвороби Баттена діти часто втрачають здатність рухатися і спілкуватися, тому вони знаходяться в ситуації абсолютної залежності.

Причини

Як згадувалося вище, хвороба Баттена має генетичне походження. Зокрема, його походження знаходиться в хромосомній парі 16, яка представляє ряд мутацій в гені CLN3. Цей ген знаходиться в ядрах соматичних клітин.

Хоча функції цього гена точно невідомі, його мутація викликає аномальне і надмірне накопичення матеріалу і жирових речовин в тканинах нервової системи..

Ці ліпопігменти викликають низку важливих пошкоджень в уражених клітинах, початок відмітної прогресивної деградації цього стану.

Діагностика

У випадку, якщо родичі знають про існування сімейної історії хвороби Баттена, необхідно виконувати пренатальний обстеження або оцінку за допомогою тесту на амніоцентез або за допомогою відбору проб хоріона.

Однак, якщо оцінка відбувається після народження дитини, необхідно провести вичерпну оцінку, яка гарантує правильний діагноз. Типовими тестами, виконаними в цій оцінці, є:

• Генетичні дослідження.
• Біопсія нервової тканини.
• Фізичне обстеження.
• Неврологічна розвідка.
• Оцінка візуального потенціалу.
• Аналіз крові.
• Аналіз сечі.
• Електроенцефалографія (ЕЕГ).

Лікування

На даний момент і внаслідок особливостей хвороби Баттена, протокол дії чи лікування не встановлено, що може зупинити симптоми або змусити їх перерахувати.

Проте, судомна симптоматика може контролюватися введенням протисудомних препаратів. Крім того, завдяки користі від фізичної та трудової терапії діти, які постраждали від хвороби Баттена, можуть максимально довго зберігати функціонування свого організму..

Стимуляція пацієнтів та інформація та підтримка сімей через групи терапії можуть сприяти або сприяти конфронтації з цим захворюванням.

• Пов'язана стаття: "7 видів протисудомних препаратів (антиепілептик)"