Причини хвороби Хантінгтона, симптоми, фази та лікування

Одним з найбільш відомих спадкових захворювань є Харея Хантінгтона, дегенеративне і невиліковне розлад що викликає мимовільні рухи та інші симптоми, які впливають на безліч областей життя людини, поступово виводячи його з ладу.

У цій статті ми опишемо причини хвороби Хантінгтона, а також найбільш поширені симптоми і етапи, через які вони прогресують. Щоб закінчити, ми поговоримо про лікування, які зазвичай застосовуються, щоб мінімізувати зміни наскільки це можливо.

• Схожі статті: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Хвороба Хантінгтона: визначення і симптоми

Хорея Хантінгтона є спадкове дегенеративне захворювання, що впливає на мозок і викликає різні фізичні, когнітивні та емоційні симптоми.

Вона невиліковна і закінчується тим, що викликає смерть людини, як правило, через 10 до 25 років. Утоплення, пневмонія і серцева недостатність є поширеними причинами смерті при хворобі Хантінгтона.

Коли симптоми починаються до 20-річного віку, використовують назву "ювенільна хвороба Хантінгтона". У цих випадках клінічна картина - це щось відмінне від звичайного і швидше прогресування захворювання.

Найбільш характерною ознакою цього захворювання є Корея, яка дає свою назву. Вона відома як «хорея» до набору неврологічних розладів, які викликають мимовільні і нерегулярні скорочення м'язів ніг і рук. Подібні рухи також відбуваються на обличчі.

У випадку неповнолітніх Кореї Хантінгтона симптоми можуть бути дещо різними. Вони підкреслюють труднощі в освоєнні нової інформації, рухової незграбності, втрати здібностей, жорсткості маршу і появи змін у мовленні..

Причини цього розладу

Хорея Хантінгтона обумовлена ​​генетичною мутацією успадковується аутосомно-домінантним механізмом. Це означає, що у дітей постраждалої людини є шанс 50% успадкування гена, незалежно від їх біологічної статі.

Тяжкість мутації також частково залежить від успадкування і впливає на розвиток симптомів. У найбільш важких випадках уражений ген ("мисливський") проявляється дуже рано і важко.

Ця хвороба вражає весь мозок; проте,, Найбільш важливі ураження відбуваються в базальних гангліях, підкіркові структури, пов'язані з рухом. Область, відома як "нео-смугаста", яка складається з хвостатого ядра і путамена, особливо постраждала.

• Схожі статті: "Базальні ганглії: анатомія і функції"

Розвиток хвороби

Симптоми хвороби Хантінгтона змінюються в залежності від конкретного випадку. Однак його прогрес зазвичай групується на три окремі фази.

Зміни погіршуються в умовах психофізіологічного стресу, а також коли людина піддається інтенсивній стимуляції. Крім того, втрата ваги є поширеною на всіх етапах захворювання; Важливо контролювати його, оскільки це може мати дуже негативні наслідки для здоров'я.

1. Початкова фаза

Протягом перших років можливо, хвороба залишається непоміченою: ранні ознаки Хантінгтона можуть бути тонкими, маючи на увазі незначні порушення швидкості руху, в пізнанні, при координації або при ходьбі, а також у виникненні хореїчних рухів і жорсткості.

Емоційні зміни також дуже поширені вже на початковій стадії. Зокрема існує дратівливість, емоційна нестійкість і зниження настрою, які можуть досягти критеріїв великої депресії.

2. Проміжна фаза

У цій фазі хвороба Хантінгтона більш помітна і в більшій мірі заважає життю пацієнтів. Корея особливо проблематична. Труднощі з мовленням, ходьбою або обробкою об'єктів вони також збільшуються; разом з когнітивним погіршенням, яке починає бути значним, ці симптоми перешкоджають самостійності та самообслуговуванню.

З іншого боку, погіршення емоційних симптомів призводить до пошкодження соціальних відносин. Значною мірою це пояснюється поведінковою розгальмованістю, отриманою від Хантінгтона, яка змушує деяких людей бути агресивними або гіперсексуальними, серед інших руйнівних форм поведінки. Пізніше сексуальне бажання зменшиться.

Іншими типовими симптомами проміжної фази є зниження задоволення (анедонія) і зміни, щоб примирити або зберегти сон, які дуже болючі для пацієнтів.

3. Розширений етап

Остання стадія хореї Хантінгтона характеризується нездатність говорити і виконувати добровільні рухи, хоча більшість людей зберігають усвідомлення навколишнього середовища. Є також труднощі при сечовипусканні і дефекації. Тому в цей період пацієнти повністю залежать від своїх вихователів.

Хоча хореїчні рухи можуть посилюватися, в інших випадках вони послаблюються, коли хвороба знаходиться в дуже просунутий момент. Труднощі ковтання зростають, будучи здатними викликати смерть шляхом утоплення. В інших випадках смерть настає в результаті інфекцій. Також на цьому етапі багато суїцидів.

Прогрес захворювання зазвичай швидше, коли він з'являється в ранньому віці, особливо у дітей і підлітків, тому симптоми прогресуючої стадії з'являються до.

Лікування та управління

На даний момент не існує відомого засобу для лікування хвороби Хантінгтона фізичне і когнітивне погіршення не можна припинити. Проте, є симптоматичне лікування, яке може полегшити дискомфорт і підвищити незалежність потерпілих у певній мірі.

Блокатори дофаміну використовуються для лікування ненормальної поведінки, характерної для захворювання, а для додаткових рухів зазвичай призначаються такі препарати, як тетрабеназин і амантадин.

Як хвороба прогресує вони вводяться фізичні опори, які полегшують або дозволяють рух, як поручні. Фізіотерапія також може бути корисною для поліпшення контролю рухів, а фізичні вправи сприяють загальному здоров'ю, включаючи психологічні та емоційні симптоми.

Проблеми мовлення та ковтання можуть бути зменшені за допомогою лінгвістичної терапії. Спеціальний посуд також використовують для їжі, доки не потрібно вдаватися до харчування. Рекомендується, щоб дієта базувалася на продукти, багаті поживними речовинами і легко жувати, щоб мінімізувати проблеми пацієнта.

• Може бути, ви зацікавлені: "Паркинсон: причини, симптоми, лікування та профілактика"