Психологічні та нейропсихологічні проблеми синдрому Тернера

Синдром Тернера вперше був описаний в 1768 році, хоча в 1938 році його систематизував доктор Генрі Тернер. Він складається з генетичного розладу, який зазвичай проявляється від народження і вражає тільки дівчаток.

У цій статті психології, ми зосередимося на Психологічні та нейропсихологічні проблеми синдрому Тернера.

1. Короткий виклад синдрому Тернера
2. Найчастіше зустрічаються соматичні симптоми
3. Нейропсихологічні проблеми
4. Психологічні проблеми

Короткий виклад синдрому Тернера

Це пов'язано з повна або часткова втрата другої Х-хромосоми. Замість повного каріотипу 46, XX ці дівчата часто показують (55% випадків) каріотип 45, X у всіх своїх клітинах або рідше (18%) каріотип мозаїки 45, X / 46, XX ( частина їх клітин втратила одну Х-хромосому та інші немає), або дуже рідко (7-10% Тернера) більш складний каріотип, в якому є фрагменти Х-хромосоми або Y-хромосоми, або кільцева хромосома (45, X + rX). Інші генетичні каріотипи були описані в синдромі Тернера, але їх частоти дуже низькі.

Синдром Тернера її перевозять 1 з кожних 2300 дівчаток, народжених живими, і 10% спонтанних абортів. Це не є наслідуваним, тому якщо пара має дочку з Тернером, то вони однаково вірогідні і для батька іншої дочки з Тернером, ніж без цього синдрому..

Найчастіше зустрічаються соматичні симптоми

Дівчата з Тернером, якщо вони не отримують специфічного лікування, показують у більш ніж 50% випадків: низький розмір (1,45 м заввишки), поганий розвиток статевих ознак первинні (яєчникові атрофічні і в стрічках) і вторинні для досягнення статевої зрілості, аменорея, стерильність або великі труднощі в зачаття (лише 1´5% мислимо спонтанно без проблем), специфічна деформація ліктя (cubitus valgus), широка грудна клітка (щит), дуже розділені соски, коротка шия і широка, низька лінія росту волосся, lymphedema (утримання лімфи в руках або ногах), серцево-судинні розлади особливо аорти.

Вони також можуть з'являтися, але менш ніж у половині випадків: крилаті шиї (надлишок шкіри в складках або pterigium colli), обертаються вуха, ниркова підкова, Косоокість і короткозорість, проблеми зі слухом, аномалії на небі, ісколіоз, невус і моль, птоз (повіки повік), гіпотиреоз, гіпертонія, непереносимість їжі, пухлина гонад.

Не всі дівчата з синдромом Тернера показують однакову ступінь фізичного залучення, і зміни істотно варіюються від одного до іншого. Хоча це і не зовсім точно, прийнято, що дівчата з мозаїкою 45, Х / 46, ХХ мають менш виражені фізичні симптоми, ніж ті, з каріотипом 45, Х.

Базове лікування складається з: внеску гормону росту (GH) з або без оксандролону близько 5-річного віку дівчини, статевих гормонів (естрогенів) приблизно з 13 років, і симптоматичного хірургічного лікування або лікування виправити або полегшити порушення, пов'язані з синдромом.

Нейропсихологічні проблеми

До декількох десятиліть тому вивчення та втручання можливих нейрокогнітивних дефіцитів, яким, можливо, нехтували синдром Тернера, були знехтувані. З двох причин: тому що вони не ідентифікують себе як “Основні або основні симптоми” так само, як і фізики, і тому, що вони зазвичай не мають великої інтенсивності. Можна виділити:

• Глобальні розлади. Вони мають дуже низьку частоту появи:
  1. Психічний дефіцит Глобальний когнітивний еволюційний розвиток дівчини, як правило, є нормальним, і її психічний вік схожий на її хронологічний вік. Психічний дефіцит відбувається з дещо більшою частотою, ніж у загальній дитячій популяції, і в тих випадках, коли виявляється зазвичай виявляється в генетичному аналізі каріотип з фрагментами X або кільцем (45, XrX).
  2. Інші поширені порушення розвитку, тип аутизму. Частота ідентична частоті загальної групи дітей.
  3. Деменція (втрата розумових здібностей вже консолідована). Це не пов'язане з синдромом Тернера.
• Часткові дефіцити. Вони є найбільш частим явищем, але також і великою мінливістю викладу. У деяких випадках вони можуть впливати на успішність школи. Їх виявлення є тонким, а іноді потрібні дуже специфічні нейропсихологічні батареї. Вважається, що відповідальна генетична зміна розташована в короткому плечі Х-хромосоми, успадкованої від батька, зокрема в псевдоавтосомной області (PAR1) Xp22.33. Функції правої півкулі інтенсивніше уражуються гіпофункцією темпопарієтальних і потиличних часток, а також уповільненням ЕЕГ (більша кількість і амплітуда тета і дельта-хвиль). Ми можемо процитувати:
  1. Проблеми генерування та / або розуміння абстрактних понять.
  2. Незначна здатність планувати і виконувати багатофазні завдання.
  3. Труднощі в обробці чисельного чинника (математика, розрахунки).
  4. Труднощі з візуально-просторовим фактором (малюнок, плани, інтерпретація облич).
  5. Дефіцит для підтримки активної уваги.
  6. Помірна гіперактивність або психомоторне занепокоєння ...
  7. Безсоння.
  8. Дефіцит з невербальною пам'яттю, особливо короткочасна пам'ять.
  9. Словесний IQ, як правило, більше, ніж маніпулятивний IQ.

Психологічні проблеми

Вважається, що вони більше пов'язані з експериментальними реакціями дівчини, підлітка або зрілої жінки, а не стільки безпосередньо через фенотипічне вираження генетичної проблеми Тернера. Тому вони є надзвичайно змінними за різними дослідженнями декількох авторів. Але в цілому ми можемо розрізняти:

• Дитячі психологічні проблеми.Вони були найбільш вивченими:
  1. Затримка емоційної зрілості, як правило, пов'язана з надзахистом батьків до своєї дочки “хворий”. Тому ці дівчата також можуть бути більш залежними від своїх батьків або вчителів.
  2. Загальний інфантилізм.
  3. Тривога, нервозність (обговорюється, якщо може бути також ендогенна основа).
  4. Проблеми адаптації та інтеграції школи (мало соціальних навичок).
  5. Необхідність попередньо встановлених процедур, зовнішнього порядку, щоб уникнути змін.
• Психологічні проблеми неповнолітніх.Вони називаються якомога більше:
  1. Більша залежність від сімейства походження.
  2. Вік появи в подальших сексуальних заходах.
  3. Гірше прийняття власного тіла і спотворення схеми тіла.
  4. Погана самооцінка.
  5. Проблеми соціальних відносин, соціальної тривожності “сценічний тип”.
  6. У них менше друзів і молодше за своїх.
  7. Більш високий ступінь тривожності і дистимії, ніж контрольна група.
• Психологічні проблеми дорослих жінок:
  1. Мало випускників університетів у технічній та науковій кар'єрі. Але практично однакова частка випускників або випускників в гуманітарних або кар'єрних ролях “букв” що загальне населення.
  2. Менша частка жінок, які формують стабільні пари.
  3. Менше задоволення сексуальними відносинами (вища частота аноргазмії, низьке сексуальне бажання або відмова від статі).
  4. Вразливість до соціальних проблем і адаптація.
  5. Низька самооцінка в конкретних областях (травми дитинства та дитини).

Ця стаття є суто інформативною, в Інтернет-психології у нас немає факультету, щоб поставити діагноз або рекомендувати лікування. Ми запрошуємо вас звернутися до психолога, щоб звернутися до вашого випадку зокрема.

Якщо ви хочете прочитати більше статей, подібних до Психологічні та нейропсихологічні проблеми синдрому Тернера, Ми рекомендуємо Вам увійти до нашої категорії Нейропсихологія.