Симптоми, причини і типи хвороби Гоше

Лізосомні хвороби зберігання пов'язані з недостатнім функціонуванням певних ферментів, що призводить до накопичення ліпідів і білків у клітинах.

У цій статті ми проаналізуємо Симптоми, причини і три види хвороби Гоше, Найбільш часто зустрічаються розлади цього класу, які вражають множинні функції організму.

• Схожі статті: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Що таке хвороба Гоше?

Хвороба Гоше - це розлад, викликаний генетичними мутаціями, які передаються шляхом аутосомно-рецесивного успадкування. Вона впливає на кров, мозок, спинний мозок, кістки, печінку, селезінку, нирки і легені, важкі форми зміни викликають смерть або значно скоротити тривалість життя.

Вона була описана Філіпом Гашером, французьким лікарем, що спеціалізується на дерматології, в 1882 році. Спочатку Гоше вважав, що симптоми і ознаки є проявом конкретного класу раку селезінки; до 1965 року справжні основні причини, пов'язані з біохімічними та неімунними аспектами, не були виявлені.

Хвороба Гоше відноситься до комплексу змін, які відомі як "Лізосомні хвороби зберігання" або "лізосомного зберігання", пов'язані з дефіцитом функції ферментів. Це одна з найбільш поширених у цій групі, оскільки вона зустрічається приблизно у 1 з 40 тисяч пологів.

Прогноз цього захворювання залежить від того, який з трьох варіантів існує, про що ми говоримо. Тип 1, найбільш поширений на Заході, може управлятися за допомогою терапії заміни ферментів зниження концентрації накопичених речовин, що викликають патологію, в той час як неврологічні ознаки 2 і 3 не піддаються лікуванню.

• Можливо, ви зацікавлені: "хвороба Піка: причини, симптоми та лікування"

Симптоми і основні ознаки

Хвороба Гоше викликає зміни в різних органах і тканинах, а також в крові; Цим пояснюється поява ознак різноманітного характеру. Фундаментальним критерієм при визначенні тяжкості захворювання є наявність або відсутність неврологічного пошкодження, що загрожує життю і істотно перешкоджає розвитку.

Серед найбільш поширених симптомів і ознак і головні моменти хвороби Гоше включають наступне:

• Збільшення печінки і селезінки (гепатоспленомегалія), що викликає запалення живота
• Біль у кістках і суглобах, артрит, остеопороз і підвищена частота переломів кісток
• Анемія (зменшення кількості еритроцитів) що викликає втому, запаморочення або головний біль
• Збільшують легкість, з якою утворюються синці і кровоточать
• Підвищений ризик розвитку захворювань в легенях та інших органах
• Жовта або коричнева пігментація шкіри
• Травми головного мозку, зміна розвитку мозку, апраксія, судоми, гіпертонія м'язів, аномальні рухи очей, апное, дефекти нюху (якщо є неврологічні зміни)

Причини і фізіопатологія

Хвороба Гоше з'являється як наслідок a дефіцит ферменту глюкоцереброзидаза, який знаходиться в мембранах лізосом (клітинних органел, що містять велику кількість ферментів) і має функцію розщеплення жирних кислот класу глюкоцереброзидов, а також інших різних типів.

Зміни у функції глюкоцереброзидази означають, що певні речовини не можуть бути адекватно усунені в лізосомах. У результаті вони накопичуються в організмі, викликаючи симптоми хвороби Гоше. Існують інші розлади з подібними причинами, такими як хвороба Тай-Сакса, хвороба Хантера або хвороба Помпе..

У випадку хвороби Гоше, ці зміни пов'язані з a генетична мутація, що передається шляхом аутосомно-рецесивного успадкування. Тому, щоб вплинути на людину, він, мабуть, успадкував генетичний дефект як батька, так і матері; якщо обидва батьки представляють його, ризик страждання від цієї хвороби становить 25%.

Мутація, що викликає симптоми, змінюється в залежності від варіанту хвороби Гоше, але завжди пов'язана з нею ген бета-глюкозидази, який розташований на хромосомі 1. Ми виявили близько 80 різних мутацій, які були згруповані в три категорії; до них ми присвятимо наступний розділ.

• Можливо, ви зацікавлені: "12 найважливіших захворювань мозку"

Види хвороби Гоше

Загалом, хвороба Гоше ділиться на три типи залежно від тяжкості неврологічних розладів: тип 1 або ненейропатичний, тип 2 або гострий невропатичний інфантильний і хронічний невропатичний тип 3.

Важливо підкреслити, що обґрунтованість цієї категоризації була поставлена ​​під сумнів і звинувачена в редукціонізмі різними експертами.

1. Тип 1 (невропатичний)

Тип 1 є найпоширенішим варіантом хвороби Гоше в Європі та США; фактично, приблизно 95% випадків, виявлених у цих регіонах, згруповані в цій категорії. Термін "ненейропатичний" відноситься до відсутності або відсутності м'якість ураження центральної нервової системи.

У людей з типом 1 хвороби Гоше не спостерігається ніяких змін у розвитку мозку, на відміну від того, що відбувається у 2-му та 3-му типах. Найбільш помітними симптомами є відчуття втоми, збільшення селезінки та проблеми з печінкою та кісткою.

2. Тип 2 (гостра невропатична дитина)

Гостра невропатична хвороба дитини Гоше є найбільш важкою формою захворювання. Викликає пошкодження мозку і незворотні неврологічні відхилення, включаючи пороки розвитку стовбура мозку, для яких в даний час немає лікування, і зазвичай викликає смерть ураженої дитини до досягнення 2 років.

3. Тип 3 (хронічна невропатична)

Хоча хронічний невропатичний тип є рідкісним у західних країнах, він є найпоширенішим варіантом у решті світу. Тяжкість типу 3 лежить десь між типом 1 і 2: викликає симптоми 1 класу, а також деякі неврологічні зміни і зменшує тривалість життя до менш ніж 50 років.