Дитяча психопатологія

Психічна затримка, пов'язана з Х-хромосомою Х-крихкого синдрому

Психічна затримка, пов'язана з Х-хромосомою Х-крихкого синдрому / Дитяча психопатологія

Синдром крихкої Х-хромосоми (SXF), також називається Martin & Bell, є першою причиною спадкової розумової відсталості і другий після синдрому Дауна. Він успадковується, пов'язаний з Х-хромосомою, яка визначає, що чоловіки страждають і передають її жінкам. The кількість постраждалих Він розташований приблизно на 1 з кожних 1200 чоловіків і 1 на кожні 2000 жінок, будучи "носіями", не постраждавши, 1 на кожні 700 людей. Існують розбіжності щодо цих показників, однак, здається, є незаперечним, що SXF є одним з найбільш поширених генетичних порушень у людей. Незважаючи на це, за оцінками, від 70 до 80% постраждалих не були правильно діагностовані.

Вас також можуть зацікавити: Критерії діагностики індексу розумової відсталості
  1. Походження Х-хромосоми
  2. Як діагностувати розумову відсталість, пов'язану з Х-хромосомою
  3. Оцінка та втручання розумової відсталості, пов'язаної з Х-хромосомою

Походження Х-хромосоми

Походження проблеми полягає в розширення аномальний (наявність додаткового генетичного матеріалу) тринуклеотиду CGG (цитозин-гуанін-гуанін) в гені FMR-1, розташованому в області Xq27.3. Це розширення (разом з метилированием), призводить до інактивації гена, білок якого називається FMRP, не синтезується, даючи початок SXF. Уражені чоловіки мають так звану "повну мутацію" (більше 200 CGG), ця група є найбільш ураженою. Несучі матері мають те, що називається "премутацією" (від 50 до 200 КГГ), яка є нестабільною і може з часом поширюватися на "повну мутацію", маючи потомство. Нормальна популяція або не зазнала впливу SXF, має від 5 до 50 CGG. Не існує, однак, прямої і пропорційної кореляції між генетичною мутацією або премутацією і типом дефіциту, який буде розвиватися.

Як діагностувати розумову відсталість, пов'язану з Х-хромосомою

В даний час проводиться аналіз безпосередньо з ДНК, здатної виявляти розмір розширення і кількості CGG відповідно (премутація і мутація). Це дозволяє діагностувати як чоловіків, так і жінок і всіх типів населення (здорових осіб, носіїв і постраждалих) і тому генетичне консультування життєво важливе значення. Важливість діагнозу двояка:

  • Це дозволяє виявляти в сім'ї інших носіїв і генетично консультувати їх
  • Потерпілі можуть отримати більш конкретну допомогу на рівні: медичному, психологічному та освітньому.
  • Фізичні характеристики (фенотип)

SXF, як правило, пов'язаний з фізичними характеристиками, які можуть служити лише керівництвом, оскільки вони не завжди присутні у всіх випадках і з однаковою величиною, залежно від рівня афектації:

  • Дитина: Макроцефалія (більший краніальний периметр). Великі та / або розділені вуха. Зазвичай вони зазвичай не деформуються, але вони можуть представляти собою ущелину у верхній частині частки. Обличчя витягнуте і вузьке, огівальне піднебіння (витягнутий і дуже арочний), видно підборіддя. Роз'єднаність суглобів і плоскостопість.
  • Young: Макроцефалія зазвичай не така очевидна. Обличчя продовжується подовженим і вузьким. Нижня щелепа виступає, зуби переповнені. Роз'єднання суглобів є більш актуальним у суглобах пальців, що виробляють a підвищена чутливість що може бути виявлено шляхом згинання пальців назад (виходить кут 90)º або більше). З приходом статевого дозрівання підтверджується макрооркидизм (збільшення розмірів яєчок).
  • Дорослий: Макроцефалія не виявлена, великі та / або виступаючі вуха і огівальне небо продовжуються.

Суглобова слабкість продовжується, а частота макроорхідності збільшується:

  • Пов'язані органічні та еволюційні проблеми
  • У FXS спостерігається зміна сполучної тканини, що викликає вищезгадану розрідженість суглобів, і сприяє повторному виникненню отиту. Ці інфекції можуть починатися протягом першого року і зберігатися до п'яти. Згідно з деякими дослідженнями, більше 50% випадків страждають або перенесли хронічні проблеми горла, носа і вуха.
  • Часто вони також з'являються зорові проблеми. Найбільш частими є косоокість, за якою слідують рефракційні проблеми (міопія і далекозорість)..
  • У Росії SXF, існують зміни в біоелектричній активності мозку, які можуть генерувати судоми. Вік, коли ці напади можуть з'являтися, коливався б від періоду новонародженості до 14 років. Деякі дослідження вказують, що середній вік, на який постраждалі, можуть конвульсувати протягом 5 років.
  • Інший постраждалий район - сон. Існують дві проблеми, пов'язані з розладом, безсонням і хропінням. Пояснення повинно бути знайдено в дисфункції гіпоталамуса, що змінює виробництво мелатоніну, гормону, відповідального за регулювання циклів сну-сон. Наслідками є складність почати сон і / або прокинутися вночі без можливості знову спати. Що стосується хропіння, то вони є наслідком гіпотонії буко-глоткової мускулатури. Пов'язаний і більш тривожний розлад - це ті, що ледь спають, в яких відбувається більш-менш тривале переривання дихання і що вони повинні проходити медичний контроль, якщо це відбувається.
  • Нарешті, вказують на можливе існування кардіологічних проблем, пов'язаних з FXS (мітральний пролапс).
  • На еволюційному рівні відзначає значну затримку придбання розвитку. Дитина SXF почне автономний марш або випускає перші слова пізніше, ніж більшість інших дітей. У випадку випуску перших слів зі значенням, це буде вище 2,5 років (щодо загальної групи, яка була б приблизно 1 рік). У випадку з дівчатами не так багато затримок (близько 1,8 років для перших слів із значенням).

Поведінковий і когнітивний профіль

Діти, які постраждали від FXS, демонструють характер дуже характерної поведінки. Незалежно від країни походження, культури, економічного рівня, типу сім'ї, отриманої освіти тощо моделі зберігаються звичайна, хоча кожна дитина буде вигадувати певну особистість з власного досвіду. Потрібно ще раз взяти до уваги, що рівень впливу змінюється від однієї людини до іншої, і тому величина і частота характерних ознак можуть істотно змінюватися. Психічна відсталість, яка є однією з особливостей синдрому, може варіюватися від легкої до важкої, залежно від афектації:

  • У випадку повної мутації, C.I. (Інтелектуальний коефіцієнт) буде, згідно з деякими дослідженнями, більше 40 (тяжкий до помірної розумової відсталості). У разі повної мутації з частковим метилюванням C.I = 80-88 (розріз для діагностики розумової відсталості знаходиться при C.I. = 70 або нижче). Близько 10-15% людей SXF не представляли б розумову відсталість.
  • На когнітивному рівні Здається, що одним із загальних факторів є труднощі в сенсорній інтеграції. Мозок постійно опрацьовує інформацію, що надходить з різних почуттів (зір, слух, дотик, постуральна тощо ...), і населення SXF має труднощі з організацією цієї інформації і діє на неї ефективно, видаючи відповідні відповіді. Якщо візуально-просторова обробка не виконується належним чином, немає реального сприйняття відстаней і взаємозв'язків свого тіла з простором, що викликає невпевненість і навіть тривогу у випадку падіння. Це одна з причин, чому вони часто розглядаються як незграбні на моторному рівні та їхні академічні показники в таких процесах, як читання або вищий порядок, такі як мислення, сучасні зміни.
  • Деякі інтенсивні подразники можуть викликати певний дискомфорт у дитини, оскільки вони не можуть бути належним чином оброблені. Візуальний стимул, що випливає з погляду, може бути дуже інтенсивним і неприємним. З цієї причини SXF, як правило, уникає безпосереднього зорового контакту, особливо для незнайомців. У природному середовищі зі своєю сім'єю контакт з очима може бути цілком «нормальним». Шуми, натовпи людей або надмірні подразники можуть спровокувати реактивну поведінку дитини, наприклад, розвіваються руки, стереотипи, крики або істерики. Вони, як правило, сором'язливі, але в той же час привітні для тих, хто знає, як провести необхідний час. Вони вперті і неохоче змінюються.
  • Інший Найбільш поширеною ознакою є наявність симптоматики розлад дефіциту уваги з гіперактивністю), хоча гіперактивність не завжди присутня. Дефіцит уваги може бути досить вираженим, як і імпульсивність перед певними завданнями.
  • Зміни настрою також часті, особливо на підлітковому етапі, коли поведінка вербальної або фізичної агресії може з'явитися або збільшитися..

Дослідження проводилися за допомогою анкети для батьків C.B.C.L. (Achenbach and Edelbrock, 1991), що дозволяє оцінити кілька шкал поведінково-соціального функціонування дитини, роблять висновок, що найбільш ураженими шкалами будуть ті, які відповідають тріаді:

  • Проблеми уваги
  • Соціальні проблеми
  • Проблеми думки

Найчастіші проблеми поведінки в Росії SXF можна підсумувати наступним чином:

  • Здається, він діє відповідно до моделі першого вчинку, а потім мислення (імпульсивності).
  • Не можна довго тримати свою увагу на чомусь конкретному.
  • Дії дуже незрілі для свого віку.
  • Це соромно і соромливо
  • Він неспокійний, він рухається постійно.
  • Занадто залежить від дорослих.
  • Він легко розгнівається.
  • Показати епізоди істерики.
  • Він каже, що він лається.
  • Слабка шкільна робота.
  • Проблеми з вимовою або мовою.
  • Повторіть деякі дії знову і знову.
  • Страх перед певними ситуаціями, місцями або тваринами.
  • Його товариші сприймають його як незграбних і викриваючих.
  • Можуть проявлятися надмірною поведінкою.

Оцінка та втручання розумової відсталості, пов'язаної з Х-хромосомою

Як з іншими розладів які впливають на людського розвитку, втручання має бути мультидисциплінарним. Вона виявила історію медичних ускладнень, які можуть виникнути протягом всього життєвого циклу, будучи в першу чергу істотним для педіатричного або медичного спостереження.

Ступінь залучення дуже мінлива, тому будь-яке втручання має пройти перед скрупульозною оцінкою як на неврологічному, так і на психологічному рівнях.

Втручання має здійснюватися відповідно до конкретної особи. Отже, вона має бути персоналізованою.

Рівень психологічно-педагогічні ми знаємо про інваліди проте, як батьки, так і вихователі, погоджуються стверджувати, що ці діти мають реальний невикористаний потенціал і навички, які, належним чином освічені, можуть привести дитину до рівня щоденної незалежності і навіть до розвивати, наскільки це можливо, професійні проблеми.

Типові тести для C.I. (WISC-R, і т.д. ...) слід використовувати з обережністю і, у будь-якому випадку, слід доповнювати іншими, оскільки вони можуть представляти результати, які не відповідають фактичній когнітивній оцінці особи. Інші сфери, такі як психомоторні навички, вивчення мови, концентрація уваги та аспекти соціального функціонування повинні бути оцінені..

На поведінковому рівні вказують, що їхня поведінка не примхлива, але цілком узгоджені зі своїм особливим способом інтегрування і сприйняття інформації від зовнішнього світу. Детальна оцінка в цій сфері також допоможе нам. - Підсумовуючи, дітям Fragile X потрібна підтримка в наступних сферах:

  • Увага, гіперактивність і імпульсивність.
  • Загальне навчання.
  • Мова та мова
  • Обробка сенсорної інформації.
  • Моторні навички
  • Поведінкові проблеми.

Для боротьби з проблемами уваги і поведінку можна використовувати прийоми самоконтролю, підсилення, і т. д. Якщо симптоми дуже важкі, до медикаментозного лікування зазвичай вдаються фармакологічне лікування (стимулятори S.N, такі як метилфенидат або інші) разом з терапією модифікації поведінки..

Як частина втручання також слід навчити батьків різним стратегіям регулювання непередбачених обставин навколишнього середовища і максимально модулювати бажану поведінку у дітей (системи економіки мікросхем, принципи підкріплення, зникнення тощо ...).

Мова та мова вимагатимуть інтервенція логопеда та спеціальна освіта. Необхідно модифікувати навчальний формат за допомогою індивідуальної навчальної програми. Важливо також знати деякі позитивні аспекти його діяльності, щоб допомогти нам у підготовці конкретних напрямків втручання, виділити:

  • Хороша імітаційна здатність.
  • Його стиль навчання є глобальним і одночасним.
  • Одного разу вони дізнаються, що вони не забувають.
  • Хороша довгострокова пам'ять.
  • Вони привітні і ласкаві до тих, хто присвячує необхідний час.
  • Вони можуть добре працювати в роботі невеликими групами. Гарна візуальна пам'ять.

Хорошу імітаційну здатність можна використовувати для навченого навчання за допомогою моделей, придатних для дитини. Таким чином можна розробляти аспекти соціальної сфери.

Навчання в основному одночасне, це означає, що інформація буде краще інтегрована, якщо вона буде представлена ​​одночасно, ніж послідовно. Завдання, які вимагають послідовних процесів, таких як математика, важкі, розуміння. Коли даються вербальні інструкції, вони повинні бути короткими, простими і однозначними фразами.

Як тільки навчання приймається, воно, здається, залишається незмінним у пам'яті і не відбувається жодного значної забуття. Довготривала пам'ять дуже хороша. Проблема полягає в тому, що нове навчання переходить від короткочасної пам'яті до довготривалої пам'яті і що під час цього процесу надлишок сигналів буде заважати його консолідації.

Ваші соціальні відносини також видноВідчувається сенсорною гіперчутливістю, з цієї причини вони схильні бути боязливими, але привітними, рутинними і упертими до варіацій стимулів в майже аутичної поведінці. Проте, вони будуть ласкавими, досягаючи встановлення міцних емоційних зв'язків для тих, хто має терпіння чекати часу, необхідного для засвоєння та інтеграції нової інформації..

Групова робота, оброблена з обережністю і роблячи її певним чином передбачуваним для дитини, може забезпечити хороші результати.

Хороша візуальна спроможність робить використання графічного матеріалу істотним елементом психопедагогічного втручання. Цей тип матеріалу (фотографії, малюнки, піктограми і т.д.), залишається в часі і просторі і передбачається набагато легше. Вона також є інструментом, чи існує мова, чи дитина повинен структурувати свій час і спілкуватися, або запитати, або висловлювати щось. Вони можуть бути зроблені за допомогою послідовностей фотографій або малюнків, наприклад, шкільних заходів або повсякденного життя, які допомагають дитині інтегрувати щоденні звички поведінки. -

Нарешті, вкажіть важливість координації між усіма людьми і професіоналів, які піклуються про дитину (батьки, вчителі, психологи, лікарі тощо), знаючи дитину і користуючись тими якостями, які дозволять нам рухатися до терапевтичних цілей, при мінімізації небажаної поведінки.

Ця стаття є суто інформативною, в Інтернет-психології у нас немає факультету, щоб поставити діагноз або рекомендувати лікування. Ми запрошуємо вас звернутися до психолога, щоб звернутися до вашого випадку зокрема.

Якщо ви хочете прочитати більше статей, подібних до Психічна ретардація, пов'язана з Х хромосомою: X - крихким синдромом, Ми рекомендуємо Вам увійти до нашої категорії Психопатологія для дітей.