Причини, симптоми і лікування синдрому Ваарденбурга

Існує багато різних змін і умов, які можуть завдати шкоди нашому здоров'ю. Багато з них добре відомі більшості населення, особливо коли вони відносно поширені або небезпечні. Грип, рак, СНІД, діабет або хвороба Альцгеймера є лише деякими прикладами цього. Іноді також деякі з них, які не беруться до уваги більшістю населення, також виходять на передній план епідемій або інформаційних кампаній, таких як Ебола, хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ) або аміотрофічний бічний склероз (ALS)..

Але є багато захворювань, про які ми майже ніколи не чули, такі як ті, що вважаються рідкісними або великою кількістю генетичних розладів. Одним з них є Синдром Ваарденбурга, про який ми будемо говорити в цьому напрямі.

• Схожі статті: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Синдром Ваарденбурга: основні симптоми

Синдром Ваарденбурга є дивна хвороба генетичного походження, який, за оцінками, страждає один з кожних сорока тисяч людей і який класифікується як неврокристопатії, порушення, що виникають внаслідок змін у розвитку нервового гребеня..

Це захворювання характеризується наявністю зміни в морфології обличчя, підкреслюючи наявність dystopia cantorum або зміщення сторони внутрішнього осередку ока, проблеми пігментації як на рівні шкіри, так і на очах, що робить їх чіткими (не рідкість для очей мати характерну інтенсивну синю або з'являється гетерохромія, а частина волосся біла) і певний рівень втрати слуху або навіть вроджена глухота. Це не рідкість для проблем із зором, хоча це не є одним з найважливіших симптомів для діагностики.

Вони також можуть з'являтися Інші афекції пов'язані з травною системою, рухом або навіть інтелектуальним потенціалом. Також волосся можуть з'являтися з сивим волоссям або навіть з білими пасмами, а також світлими плямами на шкірі. Незважаючи на це, цей синдром характеризується високою гетерогенністю, що володіє різними типами симптоматичної презентації.

Види синдрому Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга, як ми вже говорили, не має унікального способу представити себе, але можна виділити різні підтипи цього синдрому. Серед них найбільш помітними є чотири, які є першими двома найпоширенішими (у рідкісних захворюваннях), а другий найменш частою.

Синдром Ваарденбурга типу 1

Синдром Ваарденбурга типу 1 є одним з найбільш поширених. При цьому типі пред'явлення синдрому всі вищезазначені симптоми даються: \ t морфофаціальні зміни та проблеми пігментації, разом з можливим вродженим глухотою (хоча зустрічається лише у 1 у 4 випадках) ...

Присутність одного ока кожного кольору або гетерохромії спостерігається з великою частотою, чіткий тон очей (в основному синя тенденція) і шкіра і, одна з характерних симптомів цього типу, наявність dystopia cantorum або зміщення внутрішнього осередку ока. Цей тип симптомів нагадує гіпертелоризм, з тією різницею, що на ділі відстань між очима не перевищує середнє (хоча в деяких випадках може з'явитися і гіпертелоризм)..

Синдром Ваарденбурга типу 2

Типи 1 і 2 синдрому Ваарденбурга поділяють діагностичні критерії майже повністю, причому симптоми практично ідентичні. Основна відмінність полягає в тому, що в тип 2 немає dystopia cantorum (якщо ми це зробимо, у нас буде синдром Waardenburg типу 1).

Крім того, при цьому прояві синдрому морфологічні зміни обличчя, як правило, дещо менш виражені, ніж у порівнянні з 1-м типом, тоді як глухота, як правило, більш очевидна і частіша, більшість (виявляється у 70% випадків) , Вони також можуть отримувати spina bifida або відсутність розвитку статевих органів.

Синдром Клейна-Ваарденбурга або тип 3

Цей тип розладу характеризується тим, що крім зазначених вище симптомів (як правило, ближче до 1 типу), зазвичай спостерігаються вади розвитку верхніх кінцівок і зміни на неврологічному рівні. Крім того, вона, як правило, більше співвідноситься з проблеми руху, напруги м'язів, спинномозкових порушень або функціональної різноманітності на інтелектуальному рівні. Також звичайно для повіки падає принаймні в одному з очей, симптом, що називається птозом, незважаючи на відсутність dystopia cantorum..

Синдром Ваарденбурга-Шаха або тип 4

Дуже схожий за симптоматикою синдром Ваарденбурга типу 2, але додавання зміни ентерально-шлунково-кишкової системи що викликають меншу кількість нейронів для керування кишечником і, як правило, корелюють із запорами та іншими проблемами травлення, наприклад, хворобою Хіршпрунга або вродженим мегаколоном, при яких кал не виключається зазвичай через проблеми з нейрональними гангліями кишкової системи і відбувається збільшення кишки і товстої кишки внаслідок її непрохідності.

Причини цієї зміни

Синдром Ваарденбурга є хворобою генетичного походження, яка можуть успадковуватися або з'являтися внаслідок мутації de novo. Наслідуваність цього розладу залежить від типу, який ми аналізуємо.

Типи 1 і 2 передаються за допомогою аутосомно-домінантного шаблону. Проблеми, здається, виникають внаслідок зміненої міграції нейронів під час розвитку, що породжує симптоми і відсутність меланоцитів (викликає зміни пігментації).

Одним з генів, найбільш асоційованих з розладом у його найбільш поширених типах у типах 1 і 3, є PAX3 (вважається, що 90% типу 1 мають мутації в цьому гені). Але він не єдиний. Тип 2 більше пов'язаний з геном MITF, і 4 пов'язаний з асоціацією генів, включаючи EDN3, EDNRB і SOX10..

• Вас можуть зацікавити: "Типи інтелектуальної недостатності (і характеристики)"

Лікування

Синдром Ваарденбурга є генетичним розладом, який, принаймні, у цей час не має будь-якого виду лікувального лікування. Однак багато з труднощів, які генерує синдром, піддаються лікуванню підхід, який більше орієнтований на симптоми і специфічні ускладнення в залежності від дисфункціональності або ризик, який може бути для пацієнта.

Найбільш поширеним типом втручання є той, що має відношення до можливої ​​глухоти або втрати слуху, в якій можна використовувати такі методи, як кохлеарний імплантат. Моніторинг і профілактика появи пухлин (наприклад, меланоми) також є предметом врахування, і якщо вони з'являються, їх також слід легко лікувати. Деякі зміни шкіри та морфології обличчя можуть також вимагати хірургічного втручання, хоча це не так часто. Нарешті, якщо з'являються проблеми з очима, їх також слід лікувати.

У своїй більшості синдром Ваарденбурга не генерує і, як правило, він представляє / демонструє великі ускладнення в його більш поширених модальностях, тип 1 і тип 2, так що ті, хто страждає, можуть зазвичай вести типове життя. Це не означає, що вони не мають труднощів, але в цілому прогноз є позитивним для того, щоб мати хорошу якість життя.

У разі підтипів 3 і 4 ускладнення число ускладнень може бути вище. У випадку 4, стан мегаколона може призвести до змін, які загрожують життю тих, хто страждає від неї. Останнє стосується мегаколона, якщо його не правильно лікувати.

Лікування цих ускладнень може вимагати хірургічного втручання для виправлення мегаколона або поліпшення функціональності верхніх кінцівок (наприклад, відновлення кінцівок і відділення пальців).. У разі інтелектуальної непрацездатності також може бути необхідним застосовувати навчальні рекомендації що враховують можливі проблеми, що випливають з неї, наприклад, індивідуальний план у сфері освіти (хоча зазвичай інтелектуальна недостатність зазвичай м'яка).

Крім того, необхідно також оцінити можливу психологічну афектію: наявність морфологічних аномалій може викликати проблеми тривоги, самооцінки та депресії, які виникають із самооцінки. При необхідності психологічна терапія може бути дуже корисною.

Бібліографічні посилання:

• Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Синдром Ваарденбурга типу 1 у монозиготних близнюків та їх сім'ї. Журнал медичного факультету, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. та Тамайо, В.Я. (2015). Синдром Ваарденбурга, презентація ураженої родини. Медичний бюлетень Еспірітуана, 17 (3). Куба.
• Waardenburg, P.J. (1951). Новий синдром, що поєднує аномалії розвитку повік, брів і коренів носа з пігментною райдужною оболонкою і волоссям голови і вродженою глухотою. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.