Симптоми синдрому Вернера, причини і лікування

Старіння є природним явищем, продуктом зносу, викликаного накопиченням пошкоджень і мутацій клітин нашого тіла протягом всього нашого життя. Хоча більша частина населення вважає за краще не старіти, враховуючи, що вона сприяє появі захворювань і різних проблем, правда в тому, що рано чи пізно ми все робимо.

Але для деяких людей це старіння може відбутися перебільшеним терміном через наявність генетичних змін, до значного скорочення тривалості життя. Це відбувається з синдромом Вернера, про які ми будемо говорити в цій статті.

• Схожі статті: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Синдром Вернера: доросла прогерія

Синдром Вернера ми називаємо розладом або хворобою генетичного походження, що характеризується тим, що викликає у нього тих, хто страждає від цього передчасне і надзвичайно прискорене старіння, який починає відбуватися у дорослому віці (від двадцяти або тридцяти, хоча є тенденція більшості, яка починає спостерігатися в кінці третього десятиліття життя або на початку четвертої). Це рідкісна хвороба і дуже низька поширеність, яка є типом прогерії (аналогічно найкращим у дітей, синдром Хатчінсона-Гілфорда).

Симптоми можуть бути дуже неоднорідними, але всі вони пов'язані зі старінням клітин: випадання волосся і посивіння, зморшки, виразки і зміни шкіри, катаракта і проблеми сітківки вони є одними з найбільш частих кардинальних симптомів. Це, як правило, додає склероз і атеросклероз, гіпотонію і втрату м'язової маси, втрату ваги і метаболічні проблеми, уповільнення і втрату рефлексів і гіпогонадизм (також пов'язаних з втратою фертильності).

Вони також дуже часті і серйозніші інші проблеми набагато більш розвинених віків життя: остеопороз, більша ймовірність появи кіст і ракових пухлин (особливо саркоми і меланоми), серцеві проблеми, цукровий діабет 2 типу, ендокринні зміни, зниження лібідо і неврологічних змін.

На жаль, старіння, породжене цим розладом зазвичай призводить до значного зниження тривалості життя, середня виживаність становить менше п'ятдесяти років. Деякі з найбільш поширених причин смерті - серцево-судинні проблеми або поява саркоми або інших видів раку.

• Можливо, ви зацікавлені: "3 фази старості, її фізичні та психологічні зміни"

Можлива продрома

Синдром Вернера - це розлад як загальне правило, вона не починає проявлятися до дорослого віку.

Однак можна спостерігати, як у багатьох випадках проблеми розвитку розвиваються в підлітковому віці. Зокрема, загальноприйнятим є уповільнення розвитку, юнацька катаракта і мала вага і висота щодо очікуваного за віком..

Причини цього синдрому

Синдром Вернера - це генетичне порушення аутосомно-рецесивного характеру. Це означає, що походження цього захворювання зустрічається в генетиці, бути вродженим і спадковим.

Зокрема, у дуже високих відсотках випадків є різні мутації одного з генів хромосоми 8, гена WRN. Цей ген пов'язаний, серед іншого, з утворенням геліказ, ферментів, пов'язаних в дуплікації і репарації ДНК. Її несправність генерує проблеми при репарації ДНК, так що вони почнуть накопичувати зміни та мутації, які призводять до старіння..

Також також впливають на теломери, вкорочення набагато раніше, ніж зазвичай і прискорення клітинного старіння.

Проте спостерігається невеликий відсоток випадків, в яких немає ніяких мутацій в цьому гені, не знаючи, чому саме він виник.

Лікування

Синдром Вернера є дуже рідкісним станом, який досі отримав відносно мало уваги від наукової спільноти. Будучи також порушенням генетичного типу, в даний час немає лікування для лікування цього стану. Однак,, Є дослідження, які прагнуть знайти способи припинення прискореного старіння і що вони здаються багатообіцяючими, коли мова йде про поліпшення експресії білка і функціональності гена WRN, хоча вони все ще знаходяться під слідством, а не на стадії судового розгляду..

В даний час застосовується єдине лікування, яке є, по суті, симптоматичним.

Наприклад, такі проблеми, як катаракта вони мають можливість коригуватися хірургічним шляхом. Хірургічне втручання також може бути необхідним при наявності пухлин (які також можуть вимагати хіміотерапії або променевої терапії) або при деяких серцевих проблемах (наприклад, потреба в кардіостимуляторі). Люди, які страждають цим станом, повинні також проходити періодичні перевірки з метою контролю та лікування серцевих проблем, артеріального тиску і рівня холестерину, а також цукру в крові..

Дуже важливо вести активний і здоровий спосіб життя, з низьким вмістом жирів і регулярними фізичними вправами. Алкоголь, тютюн та інші наркотики можуть бути дуже шкідливими і їх слід уникати. Також фізіотерапія і когнітивна стимуляція вони корисні для збереження функціональності цих суб'єктів.

Також дуже важливий психологічний фактор. По-перше, психологічне виховання буде необхідним для того, щоб суб'єкт та його середовище могли зрозуміти ситуацію та можливі проблеми, які можуть виникнути, а також направляти та розробляти разом різні керівні принципи для вирішення труднощів..

Іншим аспектом для лікування особливо стресу, тривоги і муки що, ймовірно, може супроводжувати діагноз або страждання хворобою, може бути необхідним застосовувати різні типи терапії, такі як управління стресом, гнів або емоції або когнітивна реструктуризація.

Корисною може бути робота з пацієнтом, який, як передбачається, вік і намагається створити більш позитивні інтерпретації. Крім того, через терапії, такі як системна сім'я може бути Працюють наслідки і відчуття кожного з компонентів середовища щодо його досвіду ситуації.

Нарешті, і з огляду на те, що це генетичне захворювання, рекомендується використовувати генетичне консультування для виявлення змін, які генерують розлад і перевірки. Хоча нащадки цих людей є носіями мутацій, які викликають хворобу, ненормально, щоб розлад розвивався, якщо його не мають обидва батьки (це аутосомно-рецесивний розлад)..

Бібліографічні посилання:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Дорослі прогерії (синдром Вернера). Наступні 2 випадки від первинної медичної допомоги. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, М., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Нова мутація Werner Syndrome: фармакологічне лікування шляхом зчитування безглуздих мутацій і епігенетичної терапії. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. and Muñoz, C. (2010). Нетиповий синдром Вернера: атиповий синдром прогероїда. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.