Особливості синдрому Тречер Коллінза, діагностика та лікування

Якщо існує характеристика, яка поділяється на велику кількість рідкісних захворювань, вона має мати основний генетичний компонент. Мова йде про геномні зміни, які відбуваються випадково, або до яких причина ще не знайдена.

Синдром Видавця Коллінза є одним з цих захворювань і пов'язаний з дуже характерною зовнішністю обличчя. У цій статті ми побачимо її характеристики, пов'язані з ними проблеми і варіанти лікування.

• Вас може зацікавити: "синдром Шекеля: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Трехара Коллінза?

Синдром Видавця Коллінза є генетично обгрунтованим станом, що впливає на краніофациальний розвиток плода. Ця зміна розвитку характеризується виникненням симетричної отомандибулярної дисплазії з обох сторін обличчя і пов'язаних з різними аномаліями в черепі і шиї.

Дисплазія відноситься до аномалії в появі клітин, викликаної фальсифікацією, що виникла в процесі дозрівання цих клітин. Ця клітинна аномалія є незворотною і екстернальною через зміни в розвитку тканини, органу або будь-якої анатомічної частини організму.

У випадках пацієнтів з синдромом Тречер Коллінз ця дисплазія впливає на розвиток вилиць, вух і щелеп. Також, інші види, які є настільки видимими, - це зменшення глотки або зміни у формуванні неба.

Вважається, що Тречер Колінз з'являється в одному з кожних 10 000 ембріонів. Діти з постраждалих батьків мають 50% шансів страждати цим синдромом, і тяжкість цього може змінюватися непередбачувано. З іншого боку, у 55% ​​випадків Трехар Коллінз генетична зміна виникає спонтанно, без чітко встановлених причин..

Цей синдром отримує свою назву на честь хірурга і офтальмолога англійського походження Едуарда Тречер Коллінза, який виявив низку закономірностей або симптомів спільного між різними постраждалими і описав їх у 1900 році. , А. Франчешті та Д. Кляйн деталізували ці ж особливості синдрому і вони дали йому назву мандибулофациальної дизостоз.

• Вас може зацікавити: "Синдром Нунана: причини, симптоми та лікування"

Симптоми і фізичні характеристики

Існує ряд фізичних характеристик, як видимих, так і внутрішніх, а також зміни в деяких дуже характерних процесах сприйняття синдрому Тречер Коллінза..

Що стосується змін в краніофациальному розвитку, то ми знаходимо такі характеристики:

• Відсутність вилиць через гіпоплазію виличних кісток.
• Обструкція дихальних шляхів.
• Зміни зовнішнього вуха.
• Затонулі повіки.
• Відсутність вій.
• Зміни в небі: тріщина, тріщина або тріщина.
• Передача глухоти обумовлена ​​зміною ланцюга кісткових кісток.

Що стосується фізичних особливостей на обличчі, Люди з Тречер Колінз представляють:

• Очі нахилені вниз.
• Тріщини в нижньому повіку.
• Косоокість (не у всіх випадках).
• Широкий рот.
• Видатний ніс.
• Чин часто.
• Вади розвитку у вухах.

Пов'язані проблеми

Діти, які страждають синдромом Трехара Колліна, схильні до низки проблем, пов'язаних з диханням, слухом, зором і руками. Незважаючи на те, що ці проблеми не завжди виникають, вони можуть бути досить відключаючими, а респіраторні проблеми є найбільш шкідливими для здоров'я дитини.

Проблеми з диханням

Нерозвиненість щелеп змушує язик поміщатися в більш заднє положення, дуже близько до горла; що призводить до більш вузького дихального шляху, ніж зазвичай.

Тому, батьки повинні звернути особливу увагу, коли діти розвиваються іншим типом інфекції або холод може запалюватися або скупчувати дихальні шляхи.

Проблеми зі слухом

Внаслідок змін у формуванні внутрішнього вуха, це абсолютно необхідно виконати якнайшвидше оцінити здатність дитини почути.

У більшості випадків пацієнти мають глухоту до 40%, тому існує потреба в пристрої, що полегшує прослуховування.

Проблеми зору

Проблеми зору є однією з найбільш відмітних ознак синдрому Трехар-Коллінза. Наявність опущених нижніх повік може викликати дуже рецидивуючу сухість очей.

Проблеми в руках

Проблеми в руках полягають у тому, що вони мають меншу захворюваність у цих людей. Проте, деякі пацієнти народжуються зі змінами у великих пальцях, бути значно меншим або навіть народитися без них.

Однак у випадках, коли дитина народжується без обох великих пальців, необхідно провести ретельну оцінку і діагностику, оскільки це може бути синдром Нагера, який представляє симптоматику, дуже схожу на синдром Трехера Коллінза..

Причини

Завдяки досягненням в галузі генетичних вчених останнім часом був виявлений у специфічному гені, що призводить до синдрому Трехара Колліна.

Йдеться про ген TCOF1, відомий також як патока. Цей ген діє на розмноження гена рибосомної ДНК, залишаючись активними протягом усього розвитку ембріона. Конкретно в тих областях, яким призначено стати кістками і тканинами обличчя.

Діагностика

Діагноз синдрому Тречер Коллінса ґрунтується на оцінці вищезазначеної клінічної картини, а також на додаткових дослідженнях і молекулярних аналізах, які підтверджують діагноз. Ці молекулярні аналітики може бути проведено в період пренатального періоду, збір зразків ворсинок хоріону (CVS).

Крім того, ультразвук, виконаний на даному етапі, може виявити як лицьовий дизморфізм, так і зміни у вусі, що характерно для цього синдрому..

Лікування та прогноз

Лікування синдрому Колонін Тречер Це повинно здійснюватися групою краніофациальних фахівців, які працюють у постійній синергії, координуючи один з одним.

Команди краніофациальних фахівців Вони особливо кваліфіковані для лікування і хірургічної практики змін, пов'язаних з обличчям і черепом. У межах цих команд:

• Антрополог спеціалізувався на краніоенцефальних вимірах.
• Краніофаціальний хірург.
• Генетик.
• Нейро-офтальмолог.
• Нейро-рентгенолог.
• Педіатр-анестезіолог.
• Дитячий стоматолог.
• Педіатрична реанімація.
• Дитячий нейрохірург.
• Дитяча медсестра.
• Дитячий отоларинголог.
• Дитячо-юнацький психолог.
• Соціальний працівник.
• Логопед.

Щодо прогнозу, як правило, діти з синдромом Трехара Коллінза Зрілі правильно стають дорослими нормального інтелекту без потреби в увазі або залежності. Однак їм може знадобитися допомога психотерапії для вирішення проблем, пов'язаних з проблемами самооцінки та можливих проблем соціальної інтеграції.