Синдром Тернера, типи, причини, лікування

Моносомії - тип хромосомних змін в якій деякі або всі клітини організму містять одну пару хромосом, яка повинна дублюватися. Одним з небагатьох людських моносомій, сумісних з життям, є синдром Тернера, в якому дефект відбувається в хромосомі жіночої статі.

У цій статті ми опишемо Симптоми і причини основних типів синдрому Тернера, а також терапевтичні варіанти, які регулярно використовуються в цих випадках.

• Вас може зацікавити: "Синдром Едвардса (трисомія 18): причини, симптоми та типи"

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера - це генетичне захворювання з'являється як наслідок випадкових змін в Х-хромосомі. Зазвичай це не впливає на інтелект, тому люди з цим розладом зазвичай мають нормальний IQ.

Це пов'язано з наявністю однієї Х-хромосоми у випадках, коли повинна бути дві, так що синдром Тернера діагностується майже виключно у дівчаток, хоча є підтип, який з'являється у чоловіків. Це відбувається приблизно у 1 на кожні 2 тис. Пологів.

Ця зміна впливає на фізичний розвиток, особливо через його інгібуючу дію на статеве дозрівання: лише 10% дівчат з синдромом Тернера показують деякі ознаки того, що вони досягли статевого дозрівання, а лише 1% мають дітей без медичного втручання..

• Можливо, вас зацікавить: "Синдром неміцності Х: причини, симптоми та лікування"

Симптоми і основні ознаки

Дівчата і жінки з цим розладом мають дві характерні риси, які є ядром діагнозу: його висота нижче норми, а яєчники не повністю розвинені, тому вони мають аменорею або порушення менструального циклу і не можуть завагітніти.

Оскільки основні ознаки синдрому Тернера пов'язані з біологічним дозріванням і статевим розвитком, неможливо остаточно визначити наявність цього розладу принаймні до періоду статевого дозрівання, періоду, в якому ці ознаки починають проявлятися чітко..

Інші звичайні симптоми синдрому Тернера змінюються в залежності від випадку. Деякі з найбільш поширених є такі:

• Морфологічні порушення обличчя, очей, вух, шиї, кінцівок і грудної клітки
• Запалення внаслідок накопичення рідини (lymphedema), часто в руках, ногах і потилиці
• Зорові та слухові проблеми
• Затримки в рості
• Статеве дозрівання не завершується спонтанно
• Безпліддя
• Короткий зріст
• Серцеві, ниркові та травні розлади
• Дефіцити соціальної взаємодії
• Труднощі в навчанні, особливо в математичних і просторових завданнях
• Гіпотиреоз
• Сколіоз (аномальна кривизна хребта)
• Підвищений ризик розвитку діабету і серцевих нападів
• Дефіцит гіперактивності та уваги

Види і причини цього захворювання

Синдром Тернера обумовлений відсутністю одного з двох статевих хромосом X у жінок жіночого біологічного сексу, але іноді також у чоловіків, які мають неповну хромосому Y і тому розвиваються як жінки.

Описано три типи синдрому Тернера в залежності від конкретних генетичних причин симптомів. Ці хромосомні зміни відбуваються під час запліднення або на початковій стадії внутрішньоутробного розвитку.

1. За моносомією

У класичному варіанті цього синдрому друга Х-хромосома повністю відсутня у всіх клітинах організму; через дефекти яйцеклітини або сперми, послідовні поділи зиготи відтворюють цю основну аномалію.

2. З мозаїцизмом

У синдромі Тернера з мозаїчним типом можна знайти додаткову Х-хромосому в більшості клітин, але це не повністю завершено або має певний дефект.

Цей підтип синдрому розвивається як Наслідком зміни клітинного поділу з певної точки раннього ембріонального розвитку: клітини, що виникають з дефектної лінії, не мають другої Х-хромосоми, а решта.

3. З неповною Y-хромосомою

У деяких випадках індивідууми, які є чоловічими з генетичної точки зору, не розвиваються нормативно, оскільки хромосома Y відсутня або має дефекти в частині клітин, так що їх зовнішній вигляд є жіночим і може також мати симптоми що ми описали. Це рідкісний варіант синдрому Тернера.

Лікування

Хоча синдром Тернера не можна «вилікувати», оскільки він складається з генетичної варіації, існують різні способи, які можуть бути вирішити або хоча б мінімізувати основні симптоми і ознаки.

Морфологічні зміни та інші подібні пов'язані дефекти важко модифікувати, хоча це залежить від конкретної зміни. Залежно від випадку може знадобитися втручання фахівців, таких як кардіологи, ендокринологи, отоларингологи, офтальмологи, логопеди або хірурги, серед інших.

У випадках, коли цей розлад виявляється рано, терапія ін'єкцією гормонів росту сприяє досягненню нормальної висоти у зрілому віці. Іноді вони поєднуються з низькими дозами андрогенів для посилення ефектів цього лікування.

Дуже часто Застосовують замісні гормональні терапії дівчатам з синдромом Тернера, коли вони досягають статевої зрілості, щоб сприяти їхньому біологічному дозріванню (наприклад, для сприяння початку менструації). Лікування зазвичай починається з естрогену, а пізніше призначається прогестерон.