Синдром Шекеля викликає, симптоми і лікування

Синдром Шекеля є однією з вроджених захворювань які впливають на розвиток людей від стадії гестації до народження і що має наслідки як для зовнішнього вигляду, так і для основних біологічних функцій і психічних процесів.

Хоча ідентифікуючий елемент, який найбільш очевидний, є короткий зріст або карликовість і, в більшості випадків, форма носа, за цією клінічною картиною є багато інших незвичайних проявів, які можуть серйозно погіршити якість життя людини, якщо не отримано правильного уваги.

У цій статті ми побачимо, що вони є симптоми і відомі причини синдрому Шекеля, а також його лікування.

• Пов'язана стаття: "Карликовість: причини, симптоми та супутні розлади"

Що таке синдром Шекеля?

Те, що ми знаємо як синдром Шекеля, є набір фізичних і психічних змін, які з'являються до народження і мають генетичні причини на їхній базі.

Це рідкісне захворювання, яке характеризується уповільненням розвитку плода, тому його рівень розвитку «затримується» у багатьох аспектах..

Симптоми

Основними ознаками і симптомами, пов'язаними з синдромом Шекеля, є наступні.

1. Мікроцефалія

Це один з найбільш характерних ознак синдрому Шекеля і складається з нього недостатній розвиток склепіння черепа, що робить голову невеликою і, отже, мозок має менше місця для росту. Це важливо, враховуючи, що ця частина нервової системи повинна швидко розширюватися протягом цієї фази життя.

• Схожі статті: "Мікроцефалія: симптоми, особливості та лікування"

2. Психічна затримка

Це одне з наслідків зменшеного розміру черепа по відношенню до решти тіла. Вади розвитку головного мозку що внаслідок цього обмеження простору часто викликають більш обмежений когнітивний розвиток, ніж зазвичай, хоча це не оцінюється на момент народження.

• Вас можуть зацікавити: "Типи інтелектуальної недостатності (і характеристики)"

3. Пташиний профіль

Це назва, якою називається вигляд обличчя, що зустрічається у дітей з синдромом Секеля. Це має відношення до зменшеного розміру голови, порівняно великих очей, і дуже виражений носовий міст, що дає відчуття "піку".

4. Малий зріст або карликовість

Загалом, люди з синдромом Шекеля менші, ніж очікується для їхнього вікового діапазону. Це також впливає на пропорції, оскільки кінцівки невеликіs пропорційно до решти тіла.

З іншого боку, як наслідок повільного розвитку дозрівання, кісткова конфігурація також слабо розвинена, що може призвести до появи деяких скелетних порушень..

5. Інші ознаки та симптоми

Існують і інші загальні ознаки і симптоми при синдромі Секеля, серед яких є наступні:

• Диспластичні вуха: розвиток вух також недостатній, тому його дизайн не такий складний, як зазвичай у інших людей.
• Дисплазія зубів: зуби погано розвинені і їх розповсюдження дефектні, що іноді запобігає закриттю рота.
• Косоокість: очі відхиляються, так що вони не вказують назовні паралельно.
• Дефекти на небі: частина неба представляє зміни, наприклад, наявність отворів або склепіння, дуже виражених і вузьких.

Діагностика

Синдром Шекеля можна передбачити зі стадії розвитку плода за допомогою ультразвуку (огляд вад розвитку та розвитку кісток), хоча діагноз не встановлюється, поки ознаки і симптоми не встигли виразитися, що відбувається на першому етапі дитинства, але не в тижнів відразу після народження.

Причини

В даний час причини синдрому Шекеля погано вивчені. Однак відомо, що це зміна на основі генетичних тригерів аутосомно-рецесивного типу, що означає, що дефектний варіант певного гена повинен бути присутнім як у батька, так і у матері, щоб потомство висловило симптоми.

З іншого боку, не існує жодного гена, який виробляє симптоми синдрому Секеля, але відомі три генетичні зміни, пов'язані з цим захворюванням. У свою чергу, ці різні джерела поступаються місцем різним типам синдрому Шекеля, пов'язаних з хромосомами 3, 14 і 18..

Лікування синдрому Секеля

Синдром Шекеля не має відомого лікування, оскільки він генетичного походження і його наслідки починають помічати з утворення плоду. Однак, існує кілька стратегій, які можуть допомогти пом'якшити негативні наслідки, які генерують симптоми.

У цьому сенсі міждисциплінарний підхід і підготовка навичок, спрямованих на запобігання виникненню проблем, зумовлених специфічними ускладненнями як, наприклад, проблеми мазікар або дихання, а також терапія, спрямована на вивчення норм поведінки і відносин з іншими. Такі ініціативи повинні бути адаптовані до рівня інтелектуального розвитку кожного пацієнта.