Причини, симптоми і лікування синдрому Ретта

Синдром Ретта є розладом аутистичного спектра Вона починається в ранньому дитинстві і відбувається переважно у дівчаток. Він характеризується наявністю мікроцефалії і втратою рухових навичок, придбаних у перші місяці життя.

Ці та інші симптоми викликані генетичними мутаціями Хоча на даний момент розлад Ретта не має лікування, існують методи лікування та втручання, які можуть полегшити різні проблеми і поліпшити якість життя дівчат з цим синдромом..

• Можливо, вас зацікавить: "Синдром неміцності Х: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Ретта??

У 1966 році австрійський невролог Андреас Ретт описав розлад дитинства, що складається з "атрофії головного мозку з гіперамонемією", тобто характеризується надмірними рівнями аміаку в крові. Пізніше зв'язок цього синдрому з гіпераммонемією буде спростовано, але клінічна картина, описана Реттом, буде хрещена з його прізвищем..

Синдром Ретта - це зміна фізичного, рухового і психологічного розвитку що відбувається між першим і четвертим роками життя, після періоду нормального росту. Найбільш характерними симптомами є уповільнення розвитку черепа і втрата ручних навичок, а також поява стереотипних рухів рук..

Це порушення відбувається майже виключно у дівчаток; Насправді, як МКБ-10, так і DSM-IV стверджують, що він впливає лише на жінок, але нещодавно у дітей було виявлено деякі випадки синдрому Ретта..

Оскільки чоловіки мають тільки одну Х-хромосому, в якій розташовані генетичні дефекти синдрому Ретта, симптоми коригуються в меншій мірі, ніж у жінок, що призводить до більш серйозних варіантів, які несуть підвищений ризик смерті. передчасно.

Схожі статті: "4 типи аутизму та його характеристики"

Зв'язок з іншими розладами спектра аутизму

В даний час DSM-5 класифікує його в межах категорія "Розлади спектру аутизму" (ASD), мітку, поділену з іншими більш-менш подібними синдромами, що відрізняються в DSM-IV: аутичні розлади, синдром Аспергера, дитячі дезінтегративні розлади і генералізовані розлади розвитку.

У цьому сенсі розглядається синдром Ретта неврологічне захворювання, а не психічний розлад. Зі свого боку, класифікація МКБ-10 класифікує розлад Ретта як зміну психологічного розвитку. Зокрема, згідно з цим медичним керівництвом, це узагальнений розлад розвитку, концепція, подібна до концепції DSM-IV.

Синдром Ретта відрізняється від дитячого дезінтегративного розладу тим, що зазвичай починається раніше: у той час як перший зазвичай виникає до 2-річного віку, дезінтегративне розлад дитинства відбувається трохи пізніше і його симптоми менш специфічні. Крім того, синдром Ретта є єдиним розладом спектру аутизму вона більш поширена у жінок, ніж у чоловіків.

Симптоми і ознаки цього розладу

Пренатальний і перинатальний розвиток дівчат з синдромом Ретта є нормальним протягом перших 5 або 6 місяців життя, приблизно. Однак у деяких випадках невеликий може продовжувати рости нормально до 2 або 3 років.

Після цього періоду зростання черепа сповільнюється і спостерігається зниження моторних навичок, особливо тонких рухів рук; внаслідок цього розвиваються повторювані або стереотипні ручні рухи, які включають зворушення і змочування слиною.

Крім мікроцефалії і ручних змін, люди, які мають розлад Ретта може представляти ряд супутніх ознак і симптомів із змінною частотою:

• Важкі інтелектуальні труднощі.
• Шлунково-кишкові розлади, такі як запори.
• Зміни біоелектричної активності мозку і поява епілептичних нападів.
• Відсутність мовного або серйозного мовного дефіциту.
• Дефіцит соціальної взаємодії, хоча інтерес до інших залишається.
• Труднощі ходьби, відсутність координації руху і рухів тулуба.
• Неадекватне жування.
• Дихальні розлади, такі як гіпервентиляція, апное або утримання повітря.
• Сколіоз (аномальна кривизна хребта).
• Слюни.
• Труднощі в контролі сфінктера.
• Короткий спазм (хорея) і мимовільні викривлення (атетоз).
• Гіпотонія м'язів.
• Характерна соціальна посмішка в ранньому дитинстві.
• Уникнення контакту з очима.
• Крики і крики нестримні крики.
• Бруксизм (мимоволі стискання зубів).
• Серцево-судинні розлади, такі як аритмія.

Причини

Причиною цього розладу є мутація в гені MECP2, який знаходиться на Х-хромосомі і грає ключову роль у функціонуванні нейронів. Зокрема, MECP2 замовчує експресію інших генів, перешкоджаючи їх синтезу білків, коли це не є необхідним. Він також регулює метилювання генів, процес, який модифікує експресію генів без зміни ДНК.

Хоча зміни в цьому гені були чітко визначені, точний механізм, за яким розвиваються симптоми синдрому Ретта, невідомий..

Мутації гена MECP2 взагалі вони не залежать від успадкування, але зазвичай випадкові, хоча в невеликій кількості випадків виявлена ​​сімейна історія розладу Ретта.

Прогноз і лікування

Синдром Ретта зберігається протягом усього життя. Дефіцити зазвичай не коригуються; скоріше, вони мають тенденцію до збільшення з часом. Якщо це відбувається, то відновлення дискретно і зазвичай обмежується поліпшення можливостей соціальної взаємодії в кінці дитинства або на початку підліткового віку.

Лікування синдрому Ретта в основному симптоматичне, тобто орієнтоване на зменшення численних проблем. Таким чином, втручання змінюються в залежності від конкретного симптому, який призначений для полегшення.

На медичному рівні зазвичай призначають антипсихотичні препарати і бета-блокатори, а також селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну.. Контроль харчування дозволяє запобігти втраті ваги що зазвичай випливає з труднощів жування та ковтання їжі.

Фізична, мовна, поведінкова та трудова терапія також може бути корисною для зменшення фізичних, психологічних і соціальних симптомів синдрому Ретта. У всіх випадках необхідна інтенсивна та постійна підтримка з боку різних видів медичних послуг для заохочення дівчат з Ретт розвиватися максимально задовільно.