Причини, симптоми і лікування синдрому Ретта
Синдром Ретта є розладом аутистичного спектра Вона починається в ранньому дитинстві і відбувається переважно у дівчаток. Він характеризується наявністю мікроцефалії і втратою рухових навичок, придбаних у перші місяці життя.
Ці та інші симптоми викликані генетичними мутаціями Хоча на даний момент розлад Ретта не має лікування, існують методи лікування та втручання, які можуть полегшити різні проблеми і поліпшити якість життя дівчат з цим синдромом..
- Можливо, вас зацікавить: "Синдром неміцності Х: причини, симптоми та лікування"
Що таке синдром Ретта??
У 1966 році австрійський невролог Андреас Ретт описав розлад дитинства, що складається з "атрофії головного мозку з гіперамонемією", тобто характеризується надмірними рівнями аміаку в крові. Пізніше зв'язок цього синдрому з гіпераммонемією буде спростовано, але клінічна картина, описана Реттом, буде хрещена з його прізвищем..
Синдром Ретта - це зміна фізичного, рухового і психологічного розвитку що відбувається між першим і четвертим роками життя, після періоду нормального росту. Найбільш характерними симптомами є уповільнення розвитку черепа і втрата ручних навичок, а також поява стереотипних рухів рук..
Це порушення відбувається майже виключно у дівчаток; Насправді, як МКБ-10, так і DSM-IV стверджують, що він впливає лише на жінок, але нещодавно у дітей було виявлено деякі випадки синдрому Ретта..
Оскільки чоловіки мають тільки одну Х-хромосому, в якій розташовані генетичні дефекти синдрому Ретта, симптоми коригуються в меншій мірі, ніж у жінок, що призводить до більш серйозних варіантів, які несуть підвищений ризик смерті. передчасно.
Схожі статті: "4 типи аутизму та його характеристики"
Зв'язок з іншими розладами спектра аутизму
В даний час DSM-5 класифікує його в межах категорія "Розлади спектру аутизму" (ASD), мітку, поділену з іншими більш-менш подібними синдромами, що відрізняються в DSM-IV: аутичні розлади, синдром Аспергера, дитячі дезінтегративні розлади і генералізовані розлади розвитку.
У цьому сенсі розглядається синдром Ретта неврологічне захворювання, а не психічний розлад. Зі свого боку, класифікація МКБ-10 класифікує розлад Ретта як зміну психологічного розвитку. Зокрема, згідно з цим медичним керівництвом, це узагальнений розлад розвитку, концепція, подібна до концепції DSM-IV.
Синдром Ретта відрізняється від дитячого дезінтегративного розладу тим, що зазвичай починається раніше: у той час як перший зазвичай виникає до 2-річного віку, дезінтегративне розлад дитинства відбувається трохи пізніше і його симптоми менш специфічні. Крім того, синдром Ретта є єдиним розладом спектру аутизму вона більш поширена у жінок, ніж у чоловіків.
Симптоми і ознаки цього розладу
Пренатальний і перинатальний розвиток дівчат з синдромом Ретта є нормальним протягом перших 5 або 6 місяців життя, приблизно. Однак у деяких випадках невеликий може продовжувати рости нормально до 2 або 3 років.
Після цього періоду зростання черепа сповільнюється і спостерігається зниження моторних навичок, особливо тонких рухів рук; внаслідок цього розвиваються повторювані або стереотипні ручні рухи, які включають зворушення і змочування слиною.
Крім мікроцефалії і ручних змін, люди, які мають розлад Ретта може представляти ряд супутніх ознак і симптомів із змінною частотою:
- Важкі інтелектуальні труднощі.
- Шлунково-кишкові розлади, такі як запори.
- Зміни біоелектричної активності мозку і поява епілептичних нападів.
- Відсутність мовного або серйозного мовного дефіциту.
- Дефіцит соціальної взаємодії, хоча інтерес до інших залишається.
- Труднощі ходьби, відсутність координації руху і рухів тулуба.
- Неадекватне жування.
- Дихальні розлади, такі як гіпервентиляція, апное або утримання повітря.
- Сколіоз (аномальна кривизна хребта).
- Слюни.
- Труднощі в контролі сфінктера.
- Короткий спазм (хорея) і мимовільні викривлення (атетоз).
- Гіпотонія м'язів.
- Характерна соціальна посмішка в ранньому дитинстві.
- Уникнення контакту з очима.
- Крики і крики нестримні крики.
- Бруксизм (мимоволі стискання зубів).
- Серцево-судинні розлади, такі як аритмія.
Причини
Причиною цього розладу є мутація в гені MECP2, який знаходиться на Х-хромосомі і грає ключову роль у функціонуванні нейронів. Зокрема, MECP2 замовчує експресію інших генів, перешкоджаючи їх синтезу білків, коли це не є необхідним. Він також регулює метилювання генів, процес, який модифікує експресію генів без зміни ДНК.
Хоча зміни в цьому гені були чітко визначені, точний механізм, за яким розвиваються симптоми синдрому Ретта, невідомий..
Мутації гена MECP2 взагалі вони не залежать від успадкування, але зазвичай випадкові, хоча в невеликій кількості випадків виявлена сімейна історія розладу Ретта.
Прогноз і лікування
Синдром Ретта зберігається протягом усього життя. Дефіцити зазвичай не коригуються; скоріше, вони мають тенденцію до збільшення з часом. Якщо це відбувається, то відновлення дискретно і зазвичай обмежується поліпшення можливостей соціальної взаємодії в кінці дитинства або на початку підліткового віку.
Лікування синдрому Ретта в основному симптоматичне, тобто орієнтоване на зменшення численних проблем. Таким чином, втручання змінюються в залежності від конкретного симптому, який призначений для полегшення.
На медичному рівні зазвичай призначають антипсихотичні препарати і бета-блокатори, а також селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну.. Контроль харчування дозволяє запобігти втраті ваги що зазвичай випливає з труднощів жування та ковтання їжі.
Фізична, мовна, поведінкова та трудова терапія також може бути корисною для зменшення фізичних, психологічних і соціальних симптомів синдрому Ретта. У всіх випадках необхідна інтенсивна та постійна підтримка з боку різних видів медичних послуг для заохочення дівчат з Ретт розвиватися максимально задовільно.