Синдром Прадера-Віллі викликає, симптоми і лікування

Він відомий як синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання що виражається різними біологічними і психологічними симптомами, і що спочатку не здається тісно пов'язаними один з одним.

Цей синдром пов'язаний з проблемами росту та інтелектуального розвитку, але його сфера виходить за межі цих сфер.

Що таке синдром Прадера Віллі?

Синдром Прадера-Віллі, визначений у 50-х роках швейцарськими лікарями Алексісом Лабхарт, Андреа Прадером і Генріхом Віллі, є вродженим захворюванням, можуть бути виявлені на ранніх етапах життя від народження.

Вважається, що причини синдрому Прадера-Віллі пов'язані з розлом у генах, пов'язаних з областю 15 хромосоми батьківського походження, які не виражають себе, як ви очікували. Ось чому симптоми відзначаються з перших днів після пологів.

Симптоми

Основними симптомами синдрому Прадера-Віллі є м'язової атонії (тобто низький м'язовий тонус, що робить м'язи млявими за замовчуванням) затримка росту, проблеми психомоторного розвитку та інтелектуальної недостатності незначний.

Іншими більш специфічними симптомами є проблеми при вигодовуванні під час лактації схильність до ожиріння і голоду важко наситити, відносна нечутливість до болю (в деяких випадках), погано розвинені геніталії і порушення сну.

Крім того, через труднощі зростання і схильності до ожиріння, синдром Прадера-Віллі також Це пов'язано з такими проблемами, як схильність до діабету, хоча ця тенденція також може бути генетичним коренем. У цих випадках зазвичай з'являється присутність ніг і рук дещо менше, ніж зазвичай.

Психічні аспекти, пов'язані з симптомом, такі як аномалії в контролі апетиту, мають відношення до змін у частинах мозку, відповідальних за регулювання гомеостазу організму, тобто балансу, в якому процеси повинні підтримуватися здійснюється органом.

У випадку тенденції багато їсти, цей симптом пов'язаний з порушенням функціонування області мозку, відомого як гіпоталамус..

Інтелектуальна недостатність

IQ людей з синдромом Прадера-Віллі зазвичай близько 70, значно нижче середнього.

Як правило, інтелектуальна недостатність пов'язана з обмеженням робочої пам'яті та труднощами при виконанні математичних операцій (dyscalculia). Ось чому це спільне для цих людей забудьте про елементи, які потрібно зберігати в пам'яті, щоб виконати послідовність дій.

Розвиток мови також затримується у дітей з синдромом Прадера-Віллі. Крім того, їх використання мови вимагає, щоб вони використовували загальні слова і багато незакінчені або занадто короткі пропозиції. Крім того, вони часто мають певні труднощі при використанні та інтерпретації дещо складних речень, таких як ті, що містять заперечення.

Однак людям з цим синдромом не доводиться розвивати огиду до використання мови або вербальної комунікації в конкретному, і можуть відчувати задоволення від читання.

Діагностика

Діагноз цього захворювання, як і при всіх захворюваннях, повинні завжди виконуватись акредитованими фахівцями системи охорони здоров'я.

Це починається з визнання симптомів і свідчень батьків і матерів і продовжується з використанням генетичних тестів молекулярної діагностики в лабораторних умовах..

Лікування синдрому Прадера-Віллі

Будучи викликаним генетичним успадкуванням, немає синдрому Прадера-Віллі, а зусилля, спрямовані на медичне та психологічне втручання, спрямовані на пом'якшення негативного впливу, який можуть мати симптоми на якість життя людей.

Звичайно, виявлення і діагностика синдрому Прадера-Віллі є фундаментальним для того, щоб мати можливість вчасно діяти і запобігати цим тенденціям генетичного походження ушкодити розумові та поведінкові здібності, які повинні розвиватися в дитинстві та юності, життєво важливі етапи особа особливо чутлива до типу навчання, що відбувається, і стилів, які розвиваються в умовах повсякденних проблем.

Раннє лікування в цих випадках є фундаментальним і, крім того, дуже вдячна, оскільки ці діти мають високу здатність до навчання. У будь-якому випадку, втручання передбачає різноманітні сфери системи охорони здоров'я, враховуючи різноманітність симптомів цього синдрому: дерматологія, ендокринологія, неврологія тощо..

Прийом гормону росту, спостереження за їжею і створення планів фізичних вправ для максимального пристосування мускулатури в цих випадках є дуже повторюваними., а також психотерапії, спрямованої на навчання цих людей стратегіям поліпшення свого добробуту і так, щоб їхня самооцінка не впливала. У деяких випадках також необхідно використовувати статеві гормони, і майже завжди необхідно контролювати появу можливих симптомів цукрового діабету..