Симптоми синдрому MELAS, причини і лікування

В межах захворювань, які класифікуються як рідкісні ми знаходимо Синдром MELAS, дивний стан що, в Іспанії, зачіпає менше ніж 5 на 100 тис. осіб старше 14 років. Ця зміна мітохондріального походження серйозно впливає на неврологічне функціонування людини і її симптоми проявляються до моменту смерті..

У цій статті ми детально опишемо, з чого складається ця спадкова хвороба, а також якими є її симптоми, де походження захворювання і яким чином здійснюється можливе лікування..

• Можливо, вас цікавить: «15 найпоширеніших захворювань нервової системи

Що таке синдром MELAS?

Синдром MELAS є рідкісним спадковим мітохондріальним захворюванням, основною ознакою якого є генерування серії неврологічних змін. Умови мітохондріальної категорії провокують у людини певні неврологічні розлади, викликані мітохондріальною геномною мутацією.

Мітохондріями є цитоплазматичні органели, утворені еукаріотичними клітинами, основною місією яких є генерування енергії через споживання кисню. Ця органела необхідна для метаболізму наших клітин, тому будь-яка зміна в ній може викликати серйозні ускладнення для здоров'я і якості життя людини..

Цей синдром був вперше описаний в 1975 році, але він не був до 1984 року, коли він отримав своє поточне ім'я. Термін MELAS складається з абревіатури його найбільш характерних клінічних властивостей:

• МЕ: мітохондріальна енцефаломіопатія (мітохондріальна енцефаломіопатія).
• ЛА: Молочний ацидоз (лактацидоз).
• S: Епізоди подібні до обведення (подібні до обведення).

У своєму першому описі синдром MELAS був описаний як набір інциденти припадків, поступова дегенерація мови, лактацидоз і сльоза м'язових волокон.

Перші симптоми цього стану зазвичай з'являються в дитячому або підлітковому віці, особливо між 2 і 5 роками. Хоча розвиток захворювання може істотно відрізнятися серед тих, хто страждає від цього, прогноз має тенденцію бути досить стриманим у переважній більшості випадків; оскільки у пацієнтів розвиваються серйозні ускладнення здоров'я, поки вони не помирають.

Що стосується захворюваності синдромом MELAS, то це дуже незвичайне стан серед населення. Хоча конкретних даних про його поширеність не встановлено, відомо, що є одним з найбільш поширених мітохондріальних захворювань. З іншого боку, більш висока поширеність не була продемонстрована у чоловіків або у жінок, ані в будь-якій конкретній етнічній чи расовій групі..

Що таке клінічна картина?

Як ми вже зазначали, синдром MELAS відрізняється тим, що має основні характеристики, що складають його клінічну картину і відрізняє його від інших мітохондріальних захворювань..

1. Мітохондріальна енцефаломіопатія (МЕ) \ t

Енцефаломіопатії - це хвороби, за походженням яких виявляються зміни в структурі і функціонуванні центральної нервової системи, які повинні викликати досить часті судомні епізоди..

Ці епізоди складаються з тимчасово розмежованих подій, під час яких людина зазнає перебільшеної рухової агітації, спазматичної і мимовільної м'язової активності і змін стану свідомості і сприйняття.. Можна проводити різницю між фокальними кризами або генералізованими кризами. При фокальних нападах аномальна електрична активність головного мозку зазвичай обмежується певною ділянкою головного мозку, а в узагальнених схемах розширення поширюються на різні області мозку..

Небезпека цих епілептичних криз полягає в ризику постійного пошкодження різних уражених структур мозку, що призводить до серйозних наслідків на когнітивному та моторному рівнях..

2. Лактоцидоз (ЛА)

Лактацидоз, присутній у синдромі MELAS, складається з a аномальне накопичення молочної кислоти. Коли ця речовина, що генерується в основному в еритроцитах і м'язових клітинах, агломерується патологічним чином, це може призвести до ряду дуже серйозних проблем зі здоров'ям, які можуть закінчитися тим, що викликають смерть пацієнта.

До основних ознак, що свідчать про накопичення молочної кислоти, відносяться блювота, діарея, нудота, шлунковий біль, тривала сонливість з плином часу, зміни стану свідомості, респіраторні проблеми, гіпотензія, дегідратація і дефіцит постачання крові та кисню до м'язів, тканин і органів.

3. Інсульт (S)

До поняття, подібного до ходу, посилається Події, подібні до інсульту або мозкові інсульти.

Цереброваскулярна аварія - це фокальне і спонтанне явище, в якому переривається потік крові в певній ділянці мозку. Коли це відбувається протягом більш ніж декількох секунд, клітини мозку починають погіршуватися і гинуть через відсутність кисню і поживних речовин.

Основними наслідками цих цереброваскулярних аварій є зміни в зоровій системі, в мовному і в моторному аспекті, а також поступове погіршення пізнавальної здатності, яке може стають причиною деменції.

Які симптоми присутні?

У синдромі MELAS клінічна картина, описана вище, супроводжується симптомами, які, незважаючи на те, що вони є дуже різнорідними серед пацієнтів, зазвичай з'являються в переважній більшості випадків.

Ці симптоми включають:

• Мігрені і головні болі повторювані.
• Нудота і блювота.
• Анорексія.
• Когнітивні порушення поступовий.
• Узагальнена затримка в розвитку.
• Проблеми в навчанні та дефіциті уваги.
• Зміни в стані свідомості.
• М'язові та моторні патології такі як хронічна втома, м'язова слабкість або гіпотонія.
• Патології в зоровій системі, такі як атрофія зорового нерва, ретинит або знижена гострота зору.
• Сенсонормальная глухота.
• Екстремальна чутливість до температурних змін.

Інші, менш поширені симптоми, які також можуть з'явитися під час хвороби, пов'язані з психічним і психологічним станом людини. Ці симптоми можуть бути:

• Агресивна поведінка.
• Зміни особистості.
• Обсесивно-компульсивний розлад.
• Тривожні розлади.
• Психоз.
• Ефективні зміни.

Які причини?

Як згадувалося на початку статті, синдром МЕЛАС є захворювання, викликане мутацією в мітохондріальній ДНК. Тому він є спадковим станом, що передається від материнських генів.

Ці зміни відбуваються в ряді специфічних генів, розташованих в генетичному матеріалі мітохондрій. Більшість цих специфічних генів відповідають за перетворення кисню, цукру і жирів в енергію; в той час як деякі інші беруть участь у виробництві молекул тРНК, відповідальних за побудову амінокислотних структур.

Що таке лікування і прогноз?

На даний момент специфічне лікування не було розроблено для синдрому MELAS, але скоріше для кожного з симптомів роблять специфічне лікування представлені у пацієнта, а також серія паліативної допомоги для поліпшення їх якості життя.

У звичайному протоколі група фахівців, включаючи неврологів, кардіологів, офтальмологів або ендокринологів, серед багатьох інших, відповідає за розробку спеціалізованого лікування, яке пристосовується до симптомів і потреб пацієнта..

На жаль, ці способи лікування не здатні повністю полегшити наслідки цього стану, так що у людини зазвичай спостерігається прогресуюче когнітивне порушення, за яким слідують психомоторні проблеми, знижені слухові та візуальні здібності, і цілий ряд медичних ускладнень. до смерті пацієнта.