Симптоми синдрому Кабукі, причини і лікування

Їх багато рідкісні і мало відомі захворювання що не отримують достатньо уваги. Ці розлади є великими стражданнями для людей, які страждають від них і їхніх сімей, які не можуть зрозуміти, що відбувається, як і чому зі своїм коханим.

Відсутність досліджень і кілька відомих випадків ускладнює визначення причин, а також способів їх вилікування або полегшення або затримки їхнього прогресу..

Однією з таких мало відомих захворювань є Синдром Кабукі, про що йдеться в цій статті.

• Пов'язана стаття: "Синдром неміцного Х: причини, симптоми та лікування"

Що таке синдром Кабукі??

Синдром Кабукі - дивна і незвичайна хвороба, в якій страждальник проявляє серію Відмінні фізіологічні особливості разом з інтелектуальною недостатністю і фізіологічні зміни, які можуть бути дуже серйозними.

Синдром Кабукі вважається рідкісним захворюванням, з відносно малою поширеністю і з мало відомими і досліджуваними характеристиками і причинами. Насправді, досі немає чітких діагностичних методів виявляти це захворювання, за межами спостереження типових характеристик і розвитку неповнолітніх.

В цілому вважається, що найбільш характерними ознаками є зміни обличчя, інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, зміни пальців і наявність опорно-рухового апарату і вроджених кардіопатій..

Незважаючи на свою серйозність, тривалість життя дітей, народжених цим захворюванням це може бути не менше, ніж зазвичай, хоча це значною мірою залежить від ускладнень, які можуть виникнути, особливо у зв'язку з серцевими та вісцеральними порушеннями.

• Можливо, ви зацікавлені: "Інтелектуальна та розвивальна інвалідність"

Симптоми

Фізіологічно люди з цим захворюванням зазвичай присутні характерні риси обличчя, як наявність вивернення латеральної третини нижньої повіки (надмірні складки в шкірі повік, що дозволяють побачити її зсередини ззовні), латеральне відкриття видовжених повік способом, що нагадує очний вигляд східні люди, широкий носовий міст і верхівка всередину, великі вуха і у вигляді ручки і товсті і арочні брови. Зуби також мають тенденції до змін.

Крім цього мають тенденцію бути низькорослими і мають короткий \ t, виявляють зміни скелета, такі як наявність аномалій пальців (особливо дерматогліфічні зміни і персистування заповнення плода), гіпермобільність і гіпермобільність або зміни хребта. Гіпотонія або м'язова слабкість також дуже поширені, іноді вимагають переміщення інвалідного крісла.

Суб'єкти з синдромом Кабукі також мають легкий до середнього ступеня інтелектуальної недостатності, в деяких випадках з неврологічними проблемами, такими як атрофія або мікроцефалія.

Часто вони також присутні зорові та слухові проблеми, а також іноді судоми. Також часто буває розщеплення неба та труднощі ковтання, або дуже вузькі дихальні шляхи, які перешкоджають диханню.

Одним з найбільш серйозних і небезпечних симптомів цього захворювання є те, що він викликає зміни в нутрощі, Дуже поширеним є те, що більшість пацієнтів мають серйозні коронарні проблеми, такі як коарктація аорти та інші захворювання серця. Інші частини ураженого тіла, як правило, є урогенітальні і шлунково-кишкові системи.

Етіологія не надто ясна

З того моменту, коли синдром Кабукі був вперше описаний в 1981 році Витоки причин цього розладу були невідомими, Протягом всієї історії з часу його відкриття існує велике незнання її причин.

Незважаючи на це, нинішні досягнення змусили його знати, що це вроджена і не набута хвороба, ймовірно генетичного походження.

Зокрема, було виявлено, що значна частина людей (близько 72% постраждалих) страждають від цієї дивної хвороби мають деякий тип мутації в гені MLL2, який бере участь у регуляції хроматину. Проте слід мати на увазі, що в інших випадках не відбуваються такі зміни, тому підозрюється полігенна причина цього розладу..

• Вас може зацікавити: "Синдром Туретта: що це таке і як він проявляється?"

Лікування

Тому що це вроджена хвороба, яка ще не має великих знань, його лікування ускладнене і спрямоване на поліпшення якості життя пацієнта і лікування симптомів, оскільки відомого лікування не існує.

Ви повинні мати на увазі, що Люди з синдромом Кабукі зазвичай мають рівень інтелектуальної недостатності від легкого до помірного, що робить їх необхідними для навчання, адаптованого до їхніх потреб. Також звичайно, що вони представляють деякі типово аутичні особливості.

Мовні затримки і наявність поведінкового розгальмування можна лікувати за допомогою мовленнєвої терапії Трудотерапія може бути корисною щоб навчитися краще керувати основними навичками для повсякденного життя. Іноді їм може знадобитися інвалідний візок для переміщення. Фізіотерапія може бути дуже корисною коли мова йде про поліпшення моторних навичок і зміцнення опорно-рухового апарату.

З медичної точки зору вони повинні проходити регулярні перевірки і можуть знадобитися застосування різних операцій, оскільки вони часто являють собою вроджені зміни, які викликають ризик для їх виживання, такі як зміни в серці і серцево-судинної системи, дихальної системи, травного тракту і рота.

Наявність гриж, порушення всмоктування поживних речовин і атрезій або оклюзій природних отворів, таких як, наприклад, один з носових ходів, також може вимагати хірургічного або фармакологічного лікування..

У чому відноситься психологічна терапія, Може виникнути потреба у лікуванні деяких психічних розладів, які можуть зазнати ці суб'єкти, а також для надання інформаційних та навчальних рекомендацій як суб'єкту, так і його оточенню..

Бібліографічні посилання:

• Niikawa, N; Мацуура, N; Фукусіма, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Синдром макіяжу Кабукі: Синдром розумової відсталості, незвичайні фації, великі і виступаючі вуха, постнатальний дефіцит росту. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Синдром Кабукі An Pediatr, 51-56.