Синдром Корнелії де Ланге викликає, симптоми і лікування

Генетичні мутації несуть відповідальність за створення величезної кількості змін або відмінностей між людьми. Однак, коли ці зміни відбуваються в ряді визначених генів, вони можуть призвести до появи захворювань або вроджених синдромів.

Одним з таких умов є синдром Корнелії де Ланге, що виражається через ряд фізичних і психічних характеристик. У цій статті будуть описані її прояви, причини та діагностика.

• Схожі статті: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Що таке синдром Корнелії де Ланге??

Синдром Корнелії де Ланге (SCdL) є вродженим багатоплідним захворюванням, яке характеризується спадковою домінуючим способом і викликають зміни в розвитку дитини.

Цей синдром проявляється через дуже характерний лицьовий фенотип, затримка як передпологового, так і постнатального росту і порушення інтелектуального розвитку або когнітивного дефіциту, які можуть виникати в різному ступені.

Крім того, у багатьох випадках люди, які страждають від синдрому Корнелії де Ланге, також страждають певним типом аномалії або вади у верхніх кінцівках..

За інтенсивністю симптомів можна виділити три типи фенотипів: тяжкий фенотип, помірний фенотип і м'який фенотип..

Згідно з різними дослідженнями, переважанням цього синдрому є від 45 000 до 62 000 народжених. Однак більшість випадків Cornelia de Lange зустрічаються в сім'ях з домінантними моделями успадкування.

Нарешті, оцінка тривалості життя є дуже складним завданням, оскільки вона може варіюватися від однієї людини до іншої залежно від тяжкості синдрому та пов'язаних з цим патологій..

Традиційно, Основна причина смерті була пов'язана з поганим діагнозом захворювання і пов'язаних з цим патологій. Однак, завдяки медичним досягненням, як у діагностиці, так і в лікуванні, їм вдалося змінити це.

Клінічні характеристики

У межах відмінних фізичних особливостей цього захворювання ми знаходимо вага нижче норми при народженні, що становить менше 2,2 кг. приблизно. А також розвиток повільного зростання, короткий зріст і наявність мікроцефалії.

Що стосується фенотипу обличчя, то зазвичай це єдині брови і з вираженими кутами, маленьким носом, великими віями і тонкими губами в перевернутій "V" формі.

Іншими поширеними ознаками синдрому Корнелії де Ланге є:

• Гірсутизм.
• Маленькі руки і ноги.
• Часткове злиття другого і третього ніг.
• Вигнуті маленькі пальці.
• Стравохідний рефлюкс.
• Вилучення.
• Аномалії серця.
• Ущелина піднебіння.
• Кишкові аномалії.
• Втрата слуху та зір.

Що стосується поведінкових симптомів, діти з Cornelia de Lange мають тенденцію до самостійної шкідливої ​​поведінки, наприклад, накусити пальці, губи і верхні кінцівки.

Причини

Причини синдрому Cornelia de Lange є чисто генетичними. У межах цих генетичних причин існують два типи мутацій, які можуть викликати це стан.

Основною генетичною зміною, що має наслідком Cornelia de Lange, є мутація в гені NIPBL. Однак є й інші випадки цього синдрому, викликані мутаціями генів SMC1A і SMC3, і меншою мірою мутації виявляються в генах HDAC8 і RAD21.

Ген NIPBL має первинну роль у розвитку людини вже відповідає за кодування білкового фронту. Цей білок є одним з тих, хто відповідає за контроль активності хромосом під час поділу клітин.

Аналогічно, фронт білка опосередковує завдання інших генів, відповідальних за нормальний розвиток плоду, зокрема тих генів, які відповідають за розвиток тканин, які пізніше утворюють кінцівки і обличчя.

• Вас може зацікавити: "синдром Шекеля: причини, симптоми та лікування"

Діагностика

Ще немає встановленого протоколу для діагностики синдрому Корнелії де Ланге, і необхідно вдатися до клінічних даних. Проте, Чіткість і видимість симптомів роблять його досить легким для діагностики.

Завдяки вивченню характерних особливостей обличчя, оцінці інтелектуальної працездатності та вимірювання пондоестественного росту може бути проведена ефективна діагностика цього синдрому \ t.

Хоча цей діагноз відносно простий, існує ряд труднощів при роботі з умовами з м'яким фенотипом. Фенотипи, які передбачають труднощі на момент встановлення діагнозу:

М'який фенотип

Їх зазвичай не діагностують до періоду новонародженості. У цих випадках аномалії не виявляються на кінцівках і загальний фенотип, і інтелект не дуже змінені.

Помірний або мінливий фенотип

У цих випадках велика мінливість в обох ознаках і вираженнях ускладнює діагностику.

Завдяки вивченню характерних рис обличчя, оцінка інтелектуальної працездатності і вимірювання пондоестественного зростання може бути здійснено ефективною діагностикою цього синдрому.

Через ці труднощі діагноз під час внутрішньоутробного періоду правдоподібний лише для братів і сестер людей, які постраждали від цієї хвороби, коли є певний тип аномалії у членів сім'ї, у випадках гідроцефалії або затримок внутрішньоутробного розвитку УЗД.

Які опції або потреби мають користувачі SDdL??

Як зазначалося вище, ступінь інтелектуального розвитку людей з Cornelia de Lange може змінюватися від одного до іншого, кожен з них матиме можливість процвітати відповідно до своїх особистих можливостей і до допомагає і підтримує, що забезпечує їх сімейне і соціальне середовище.

На жаль, як мова, так і спілкування в цілому мають серйозний вплив. Навіть у найлегших випадках еволюція цих аспектів може бути серйозно порушена.

Завдяки потребам дітей з Cornelia de Lange бажано забезпечити їх спокійною та спокійною обстановкою, усуваючи будь-який елемент, який може бути тривожним, тривожним або загрозливим для дитини. Таким чином буде уникнути, щоб підсилити тенденції до гіперактивності, дратівливості і аутоагресивних поведінок.

Головною метою при взаємодії або життя з дітьми з синдромом Корнелії де Ланге є сприймати і відчувати через умови дитини, не примушуючи їх сприймати речі, як ми їх сприймаємо..