Причини, симптоми і ефекти полімікрогірії

Як правило, під час нормального розвитку головного мозку утворюється ряд складок або поворотів, які служать так, що поверхня мозку займає менше місця і вписується всередину черепа. Як і будь-який інший орган, мозок також страждає вадами розвитку. Прикладом цього є полімікрогірія, яка впливає на морфологію складки кори головного мозку.

Це захворювання, яке викликає важкі неврологічні симптоми внаслідок вад розвитку, які виникають під час розвитку плоду. Давайте коротко подивимося, з якими проблемами ми стикаємося в полімікрогірях, з якою його причиною і що можна робити з тими людьми, які страждають від неї.

Що таке полімікрогірія??

Етимологія слова poly- (multiple) micro- (small) -giria (складки) ясно вказує на це: це дефект морфології, в якій спостерігається більша кількість менших складок.. Цей генетичний дефект кори можна чітко спостерігати за допомогою радіодіагностичних тестів такі як магнітно-резонансна томографія (МРТ). На цих зображеннях ми можемо бачити, як кора товща і інтенсивніша, що вказує на більш високу щільність, і як поверхнево складаються складки, відмінні від нормальних..

Існують різні форми полімікрогенії, до яких більш серйозні. Коли вона впливає тільки на одну частину мозку, вона називається односторонньою. Вона називається двосторонньою, однак, коли обидві півкулі зазнають впливу. Номенклатура не стосується тільки симетрії, а й того, на скільки уражених ділянок мозку. Таким чином, у мозку лише з однією постраждалою ділянкою буде страждати фокальною полімікрогією, у порівнянні з генералізованою полімікрогір'я, коли вона вражає майже всі або всю кору.

Полімікрогієрні структури мають схильність до деяких часточок над іншими. Часто зустрічаються частки лобних часток (70%), потім - тім'яні (63%), а потім скронева (18%). Тільки невелика частина (7%) уразила потиличні частки. Крім того, здається, що вона має тенденцію до деформації бічних тріщин, які частіше відокремлюють фронтальну і тім'яну частки від скроневих (60%)..

• Пов'язана стаття: "Долі мозку і його різні функції"

Ознаки та симптоми

Хоча вогнищеві і односторонні форми зазвичай не дають більше проблем, ніж контрольовані напади через ліки, коли вони є двосторонніми, виникає тяжкість симптомів. Деякі симптоми включають:

• Епілепсія
• Затримка розвитку
• Косоокість
• Проблеми мовлення та ковтання
• М'язова слабкість або параліч

Глобальні афекції полімігрогіі мають глибоку розумову відсталість, серйозні проблеми руху, церебральний параліч і напади неможливо контролювати за допомогою ліків. Через це, у той час як більш легкі форми полімікрогір'я дозволяють тривалу тривалість життя, люди, які народилися з важкою хворобою, гинуть, коли вони дуже молоді через ускладнення захворювання..

Часто полімікрогір'я не відбувається окремо або чисто, але разом з іншими синдромами, такими як:

• Варіанти синдрому Адамса-Олівера
• Синдром Аріма
• Синдром Галова-Мовата
• Синдром Деллемана
• Синдром Зельвегера
• Фукуяма м'язова дистрофія

Причини

У більшості випадків причина невідома. Існує відсоток випадків, які трапляються через те, що мати страждає внутрішньоматковою інфекцією під час вагітності. Деякі віруси, пов'язані з розвитком полімікрогір, є цитомегаловірусом, токсоплазмозом, сифіліс і вірус вітряної віспи.

Спадкові причини включають обидва хромосомні синдроми, тобто впливають на кілька генів одночасно, як синдроми одного гена. Є багато генетичних розладів, які змінюють спосіб утворення мозку. Завдяки цьому багато генетичні захворювання супроводжуються полімікрогір'ями серед інших проявів.

Ген GPR56 був ідентифікований як одна з основних причин полімікрогірії в його глобальних і двосторонніх варіантах. В одному з досліджень було встановлено, що у всіх обстежених хворих була певна модифікація цього гена, що призвело до впливу центральної нервової системи. Відомо, що цей ген дуже бере участь у формуванні і розвитку кори головного мозку плода під час її гестації..

Отже, важливо, щоб батьки, які страждають або перебувають під ризиком полімікрогірій, були проінформовані про гіпотетичний ризик передачі своєї хвороби дитині і визначили за допомогою генетичного дослідження, яка реальна ймовірність виникнення перед початком вагітності.

Управління хворого після постановки діагнозу

Після діагностики через зображення, необхідно буде провести повну оцінку в областях, на які впливає полімікрогірія. Педіатри, неврологи, фізіотерапевти та професійні терапевти повинні втрутитися, щоб оцінити ризик затримки розвитку, інтелектуальної недостатності або навіть церебрального паралічу. У цьому сенсі він буде вказувати на особливі освітні потреби, щоб пацієнт міг навчитися зі швидкістю, що його хвороба дозволяє, і оцінювати мовлення у тих, хто має уражену бічну щілину, зір і слух.

Симптоми будуть лікуватися шляхом фізіотерапії, фармакологічного втручання антиепілептичними препаратами, ортопедичними препаратами та хірургічним втручанням для пацієнтів, які страждають від жорсткості через м'язову спастичність. Коли виникають проблеми з мовою, буде проведено логопедичне та професійне втручання.

Зрештою, навчання батьків є наріжним каменем управління симптомами. Це буде необхідно для навчання їх з питань, пов'язаних з тим, як відбуваються напади і що робити, коли виникає. Крім того, заходи підтримки можуть бути використані для запобігання виникненню суглобових проблем або пролежнів, оскільки пацієнт залишається занадто довгим, сидячи на тому ж самому місці.