Симптоми та лікування аміотрофічного бічного склерозу (АЛС)

Незважаючи на свою низьку частоту, але велику видимість, Аміотрофічний бічний склероз, поряд з багатьма іншими нейродегенеративними станами, є однією з найбільших проблем перед якими стикається наукова спільнота. Оскільки, хоча вона була вперше описана в 1869 році, про неї все ще дуже мало знають.

У цій статті ми поговоримо про цю хворобу, її основні характеристики і симптоми, що відрізняють її від інших нейрональних захворювань. Ми також опишемо його можливі причини і найбільш ефективні методи лікування.

• Схожі статті: "Нейродегенеративні захворювання: типи, симптоми та лікування"

Що таке аміотрофічний бічний склероз або АЛС??

Аміотрофічний бічний склероз (ALS), також відомий як хвороба рухового нейрона, Це одне з найбільш відомих нейродегенеративних захворювань у всьому світі. Причина в тому, що знаменитості, які страждають від неї, такі як вчений Стівен Хокінг або бейсболіст Лу Геріг, які дали йому велику видимість.

Аміотрофічний бічний склероз відрізняється поступовим зниженням активності рухових або рухових нейронів, які зрештою припиняють працювати і вмирають. Ці клітини відповідають за управління рухом добровільної мускулатури. Тому при вмиранні вони викликають ослаблення і атрофію зазначених м'язів.

Це захворювання прогресує поступово і дегенеративно, що означає, що м'язова сила поступово зменшується, поки пацієнти не зазнають повного паралічу тіла, до якого додають зниження інгібуючого м'язового контролю..

У більшості випадків пацієнт змушений залишатися в інвалідному візку в стані повної залежності, і прогноз зазвичай смертельний. Однак, незважаючи на цю абсолютну втрату здатності виконувати практично будь-який рух, пацієнти з АЛС зберігають свої чутливі, когнітивні та інтелектуальні здібності, оскільки будь-яка функція мозку, не пов'язана з руховими навичками, залишається імунітетом до цієї нейродегенерації. Таким же чином, контроль рухів очей, а також м'язів сфінктера зберігаються до кінця днів особи..

• Може бути, ви зацікавлені: "Моторні нейрони: визначення, типи і патології"

Поширеність

Частота аміотрофічного бічного склерозу становить близько двох щорічних випадків на кожні 100 000 чоловік що належать до загального населення. Крім того, спостерігається, що ELA значною мірою впливає на певні групи людей, серед яких футболісти або ветерани війни. Однак причини цього явища ще не визначені.

З точки зору характеристик популяції, яка найбільш ймовірно розвиває це захворювання, ALS зазвичай з'являється в більшій мірі у людей у ​​віці від 40 до 70 років, а також набагато частіше у чоловіків, ніж у самок, хоча з нюансами, як ми побачимо.

Які симптоми у вас є?

Першими симптомами аміотрофічного латерального склерозу є, як правило, мимовільні м'язові скорочення, м'язова слабкість в конкретній кінцівці або зміни у здатності говорити, які з розвитком захворювання також впливають на здатність виконувати рухи, їсти або дихати , Хоча ці перші симптоми можуть змінюватися від однієї людини до іншої, з плином часу, атрофія уражує м'язи призводить до великої втрати м'язової маси і, отже, ваги тіла.

Крім того, розвиток захворювання не є однаковим для всіх груп м'язів. Іноді м'язова дегенерація деяких частин тіла виконується дуже повільно, і навіть може зупинятися і підтримувати певний рівень інвалідності..

Як зазначалося вище, чуттєві, пізнавальні та інтелектуальні здібності повністю збережені; а також контроль сфінктера і сексуальні функції. Однак деякі люди постраждали від ELA можуть розвиватися вторинні психологічні симптоми, пов'язані зі станом, в якому вони перебувають і про які вони повністю усвідомлюють, ці симптоми пов'язані зі змінами афективності, такими як емоційна лабільність або депресивні фази.

Хоча аміотрофічний бічний склероз характеризується розвиваються, не викликаючи будь-якого типу болю у пацієнта, поява м'язових спазмів і прогресуюче зниження рухливості Вони зазвичай генерують дискомфорт у людини. Однак, ці роздратування можуть бути полегшені за допомогою фізичних вправ і медикаментів.

Причини

Хоча, на даний момент, причини аміотрофічного бічного склерозу не були встановлені з достовірністю, відомо, що від 5 до 10% випадків викликані спадковою генетичною зміною.

Проте, недавні дослідження відкривають різні можливості при визначенні можливих причин ELA:

1. Генетичні зміни

За даними дослідників, існує ряд генетичних мутацій, які можуть викликати аміотрофічний бічний склероз, викликають ті ж симптоми, що і неспадкові варіанти захворювання.

2. Хімічні дисбаланси

Доведено, що пацієнти з АЛС мають тенденцію представляти аномально високі рівні глутамату, які можуть бути токсичними для певних типів нейронів.

• Можливо, ви зацікавлені: "Глутамат (нейромедіатор): визначення та функції"

3. Зміни імунних реакцій

Іншою гіпотезою є те, що стосується ELA дезорганізована імунна відповідь. В результаті імунна система людини атакує власні клітини тіла і викликає смерть нейронів.

4. Погане вживання білків

Аномальне утворення білків, виявлених всередині нервових клітин, може генерувати a деградація і руйнування нервових клітин.

Фактори ризику

Що стосується факторів ризику, традиційно пов'язаних з появою аміотрофічного бічного склерозу, то виявлено наступне:.

Генетичне успадкування

Люди з деякими батьками з ELA мають 50% більше шансів на розвиток захворювання.

Секс

До 70-річного віку, чоловіча стать є більш високим фактором ризику для розвитку ALS. Після 70 років ця різниця зникає.

Вік

Віковий діапазон від 40 до 60 років є найбільш схильним до появи симптомів цього захворювання.

Звички з тютюном

Звичка куріння є найнебезпечнішим зовнішнім фактором ризику під час розробки ELA. Цей ризик зростає у жінок з 45-50 років.

Вплив токсинів на навколишнє середовище

Деякі дослідження зв'язують токсинів навколишнього середовища, таких як свинець або інші токсичні речовини, присутні в будинках і будинках, розвитку ELA. Однак ця асоціація ще не була повністю продемонстрована.

Певні групи людей

Як обговорювалося на початку статті, існують певні специфічні групи людей, які більш схильні до розвитку ALS. Хоча причини ще не встановлені, люди, які представляють військову службу, мають більш високий ризик виникнення ALS; це припускає, що через вплив певних металів, травм і інтенсивних зусиль.

Лікування та прогноз ЕЛА

На даний момент ефективного лікування аміотрофічного латерального склерозу не розроблено. Тому, незважаючи на те, що лікування не може зворотного впливу ALS, вони можуть затримати розвиток симптомів, запобігти ускладнення і поліпшити якість життя пацієнта. За допомогою втручання з групами мультидисциплінарних фахівців може бути проведена серія фізичних і психологічних процедур.

Вводячи деякі специфічні препарати, такі як рілузол або едаравон, Це може затримати прогресування захворювання, а також зменшити погіршення щоденних функцій. На жаль, ці препарати не працюють у всіх випадках і все ще мають численні побічні ефекти.

Щодо решти наслідків аміотрофічного бічного склерозу, симптоматичне лікування виявилося високоефективним коли йдеться про послаблення таких симптомів, як депресія, біль, втома, мокротиння, запори або проблеми зі сном.

Типи втручань, які можна проводити у пацієнтів, які страждають аміотрофічним бічним склерозом:

• Фізіотерапія.
• Дихальний догляд.
• Трудова терапія.
• Логотерапія.
• Психологічна підтримка.
• Харчування.

Незважаючи на види лікування та втручання, прогноз для пацієнтів з АЛС є досить стриманим. З розвитком захворювання пацієнти втрачають здатність бути автономними. Тривалість життя обмежена від 3 до 5 років після діагностики перших симптомів.

Однак навколо 1 з 4 чоловік може вижити значно довше, ніж 5 років, як і у випадку з Стефаном Хокінсом. У всіх цих випадках пацієнт потребує великої кількості пристроїв, які тримають їх живими.