М'язова дистрофія Дюшенна, що це таке, причини і симптоми

Ми говоримо про м'язову дистрофію, посилаючись на низку захворювань, які викликають прогресуюче погіршення м'язів, змушуючи їх стати слабкими і жорсткими.. М'язова дистрофія Дюшенна є однією з найбільш частих цієї групи розладів.

У цій статті ми опишемо, з чого складається м'язова дистрофія Дюшенна, які причини її викликають, які її найбільш характерні симптоми і з якими шляхами їх можна лікувати і полегшувати з багатопрофільної точки зору.

• Можливо, ви зацікавлені: "15 найчастіших неврологічних розладів"

Що таке м'язова дистрофія Дюшенна??

М'язова дистрофія псевдогіпертрофа або Дюшенна є дегенеративним захворюванням м'язів. По мірі того, як афектація прогресує, м'язова тканина послаблюється, і її функція втрачається, поки людина не стає повністю залежною від своїх вихователів.

Цей розлад описали італійські лікарі Джованні Семмола і Гаетано Конте в першій половині 19 століття. Однак його назва походить від французького невролога Гійома Дюшенна, який досліджував уражену тканину на мікроскопічному рівні і описав клінічну картину в 1861 р..

Хвороба Дюшенна є найбільш поширеним типом м'язової дистрофії у дітей, у кожному 3600 дітей чоловічої статі, в той час як у жінок це нечасто. Існує дев'ять типів м'язової дистрофії, зміни, які послаблюють м'язи і поступово роблять їх жорсткими..

Тривалість життя людей з цим розладом становить близько 26 років, хоча медичні досягнення дозволяють деяким з них прожити більше 50 років. Зазвичай смерть виникає в результаті труднощів дихання.

• Схожі статті: "Апраксія: причини, симптоми та лікування"

Ознаки та симптоми

Симптоми з'являються в ранньому дитинстві, приблизно від 3 до 5 років. Спочатку діти з цим захворюванням вони мають все більше і більше труднощів встати і ходити внаслідок залучення стегон і тазу. Для того, щоб встати, звичайно треба використовувати руки, щоб тримати ноги прямими і підніматися.

Псевдогіпертрофія Характеристика дистрофії Дюшенна виникає в м'язах телят і стегон, які збільшуються в той час, коли дитина починає ходити обумовленим, в основному, накопиченням жирів. Ця віха розвитку зазвичай відбувається пізно у випадках Дюшенна.

Пізніше слабкість буде узагальнюватися до м'язів рук, шиї, тулуба та інших частин тіла, викликаючи контрактури, дисбаланс, зміни ходи і часті падіння. Прогресуюче погіршення м'язів викликає у дітей діагноз до початку статевого дозрівання втрачають здатність ходити і змушені використовувати інвалідний візок.

Проблеми легень і серця поширені як вторинні ознаки м'язової дистрофії. Дисфункція дихання ускладнює кашель і збільшує ризик інфікування, в той час як кардіоміопатія може викликати серцеву недостатність. Іноді з'являються також сколіоз (аномальна кривизна хребта) та інтелектуальна недостатність.

• Може бути, ви зацікавлені: "Паркинсона: причини, симптоми, лікування та профілактика"

Причини цього захворювання

М'язова дистрофія Дюшенна обумовлена мутації в гені, що регулює транскрипцію дистрофіну, фундаментальний білок для підтримки структури м'язових клітин. Коли організм не може правильно синтезувати дистрофін, м'язові тканини поступово погіршуються, поки вони не загинуть.

Знос м'язів відбувається як наслідок інтенсифікації реакцій окисного стресу, що пошкоджує м'язову мембрану, поки вона не призводить до загибелі або некрозу його клітин. Згодом некротичний м'яз замінюється на жирову і сполучну тканини.

Це захворювання є більш поширеним у чоловіків, тому що ген, що викликає його, розташований на Х-хромосомі; На відміну від жінок, у чоловіків є тільки одна з цих хромосом, тому їх дефекти рідше коригуються спонтанно. Щось подібне відбувається з деякими формами колірної сліпоти та гемофілії.

Незважаючи на те, що 35% випадків викликані мутаціями "de novo", зазвичай генетичні зміни м'язової дистрофії Дюшенна вони передаються від матерів до дітей. Чоловіки, які несуть дефектний ген, мають 50% розвитку захворювання, в той час як рідко це відбувається у дівчаток, і коли це відбувається, симптоми, як правило, більш м'які..

Лікування та втручання

Хоча не було виявлено лікування, що виліковує м'язову дистрофію Дюшенна, Мультидисциплінарні втручання можуть бути дуже ефективними у затримці та зменшенні симптомів, у підвищенні якості та тривалості життя пацієнтів.

Серед фармакологічних методів лікування цього захворювання підкреслює використання кортикостероїдів, таких як преднізон. Деякі дослідження показують, що споживання цих препаратів подовжує здатність ходити між 2 і 5 роками.

Регулярна практика фізіотерапії і ніжні вправи (наприклад, плавання) може обмежити погіршення м'язів, оскільки бездіяльність підвищує їх залучення. Крім того, використання ортопедичних інструментів, таких як опори та інвалідні візки, підвищує рівень незалежності пацієнтів.

У зв'язку з асоціацією дистрофії Дюшенна з серцевими та дихальними проблемами важливо, щоб діагностовані особи відвідували кардіологів і пульмонологів з певною частотою.. Застосування бета-блокуючих препаратів і пристроїв для асистентного дихання це може бути необхідним у багатьох випадках.