Колпоцефалія, що це, причини, симптоми і лікування

Існують численні фактори, які можуть викликати дефекти у формуванні мозку під час внутрішньоутробного розвитку або пізніше, такі як контакт з токсичними речовинами або успадкування генетичних мутацій.

У цій статті ми опишемо причини, симптоми та лікування колопцефалії, рідкісний розлад розвитку мозку.

• Схожі статті: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Що таке колопцефалія?

Колпоцефалія - ​​це вроджена морфологічна аномалія головного мозку, яка характеризується непропорційно великі розміри потиличних рогів бічних шлуночків, порожнини, через які циркулює спинномозкова рідина, яка виконує функції, подібні до функцій крові всередині черепа. Це може бути пов'язано з різними порушеннями мозку.

Термін "колпоцефалія" був введений в 1946 році неврологом Павлом Іваном Яковлевим і невропатологом Річардом Уодсвором. Слова "kephalos" і "kolpos" походять від грецького і можуть бути перекладені як "голова" і "порожниста", відповідно. Цей розлад був описаний 6 років тому Бендою, який дав йому назву "везикулоцефалія".

Колпосефалія є частиною набору структурні зміни, відомі як "головні порушення". За визначенням ця категорія охоплює всі аномалії та пошкодження, які впливають на голову і особливо на головний мозок, такі як аненцефалія, лисенцефалия, макроцефалия, мікроцефалія і шизенцефалія..

У будь-якому випадку, це дуже рідкісний розлад. Незважаючи на те, що немає точних даних про поширеність colpocephaly, між 1940, роком, в якому вона була вперше описана, і 2013, у медичній літературі було виявлено лише 50 випадків..

Важливо розрізняти colpocephaly від гідроцефалії, що складається з накопичення спинномозкової рідини в головному мозку, що викликає симптоми, що виникають при підвищеному тиску черепа. Випадки colpocephaly часто неправильно діагностуються як гідроцефалія, і лікування цього розладу може призвести до ознак colpocephaly.

Причини цієї зміни

Причини колопцефалії різноманітні, хоча вони завжди перешкоджають розвитку мозку, викликаючи білу речовину (безліч волокон, утворених аксонами нейронів), щоб мати щільність нижче норми. Це викликає, одночасно, як це вказує, змінене функціонування передачі електрохімічних імпульсів в мозок.

Між найбільш поширені причини колопцефалії Ми виявили наступне:

• Генетичні дефекти, такі як трисомії хромосом 8 і 9
• Рецесивне успадкування пов'язане з Х-хромосомою
• Зміни в процесі міграції нейронів
• Контакт з тератогенами під час внутрішньоутробного розвитку (наприклад, алкоголь, кортикостероїди)
• Перинатальні ураження головного мозку (наприклад, ішемічна аноксія)
• Гідроцефалія і наслідки її лікування
• Відсутність (агенезія) або неповне розвиток (дисгенезія) мозолистого тіла
• Інші розлади центральної нервової системи та її розвиток

Симптоми і основні ознаки

Фундаментальною ознакою кольпоцефалії є непропорційна величина потиличних рогів бічних шлуночків порівняно з іншими її перерізами. Це свідчить про уповільнення розвитку мозку або затримку мозку на ранній стадії.

Колпоцефалія зазвичай не відбувається в ізоляції, а взагалі виникає поряд з іншими розладами, що впливають на центральну нервову систему, особливо до її розвитку. До них відносяться мікроцефалія, лисенцефалия, агенез, дисгенезія і ліпома мозолистого тіла, шизэнцефалія, атрофія мозочка або аномалії Кьярі..

Нервові розлади можуть викликати різні симптоми і ознаки, серед яких висвітлюються когнітивні дефіцити, рухові дисфункції, поява судом і м'язові спазми, зміни в мові, зорові та слухові дефіцити. Часто асоційована морфологічна аномалія - ​​зменшений розмір голови (мікроцефалія).

Однак, і враховуючи, що тяжкість морфологічних аномалій, що викликають колопцефалію, відрізняється залежно від випадку, іноді це порушення не включає симптомів або вони мають відносно м'який характер.

Лікування колпоцефалії

Прогноз у випадках colpocephaly може сильно відрізнятися в залежності від тяжкості основних і пов'язаних з ним змін головного мозку, враховуючи, що ця аномалія зазвичай є ознакою інших розладів більшого клінічного значення. Тяжкість більшості змін головного мозку залежить від ступеня ураження нервового розвитку.

Не існує специфічного способу лікування colpocephaly, оскільки це структурний розлад мозку. Терапія, таким чином, має тенденцію бути симптоматичною; Так, наприклад, протиепілептичні препарати призначені для запобігання судом і фізична терапія використовується для мінімізації м'язових контрактур і рухових проблем..

Багато з них зараз виконуються дослідження навколо розвитку мозку і, зокрема, нейруляції, процес розвитку нервової трубки, з якої формується нервова система. Очікується, що підвищення знань про гени та відповідні тератогенні фактори знижує ризик колопцефалії в загальній популяції.

Особливо перспективною лінією лікування є те, що стосується використання стовбурових клітин; зокрема, досліджується можливість використання олігодендроцитів (типу нейроглії) для посилення синтезу мієліну, який охоплює нейрональні аксони і прискорює нейрональну передачу; це може полегшити симптоми colpocephaly.

Бібліографічні посилання:

• Benda, C.E. (1940). Мікроцефалія American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: випадок. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Яковлєв, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: дослідження вроджених щілин в мантії мозку: I. Розколи з розплавленими губами. Журнал невропатології та експериментальної неврології, 5: 116-130.