Причини, симптоми та профілактика аненцефалії

Дефекти нервової трубки - це зміни, які відбуваються протягом перших тижнів розвитку плода і викликають вади розвитку різного ступеня тяжкості. Хоча деякі з них несумісні з життям, інші можуть викликати лише легкий параліч.

Випадок аненцефалії є особливо серйозним; Мозок повністю не сформований, тому діти з цим розладом не живуть довго. Подивимося, що вони є симптоми і причини аненцефалії і як запобігти цьому дефекту.

• Схожі статті: "Макроцефалія: причини, симптоми та лікування"

Що таке аненцефалія??

Аненцефалія також відома як "апросенсфалія з відкритим черепом". Це розлад розвитку нервової трубки, що викликає серйозні зміни в рості плода.

У аненцефалії мозок і череп не розвиваються так, як можна було б очікувати, але вони роблять це неповністю. Це призводить до того, що немовлята з аненцефалією народжуються без великих областей мозку, без деяких кісток голови і без частин шкіри голови, так що мозок частково викритий.

Ця зміна відбувається приблизно в 1 на кожну тисячу вагітностей; однак, оскільки більшу частину часу життя плоду закінчується спонтанним абортом, кількість немовлят з аненцефалією, що народжується, становить 1 з 10 тисяч новонароджених. Він частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків.

Дефекти, спричинені аненцефалією, надзвичайно важкі і вони запобігають життю дитини. Більшість постраждалих дітей гинуть через кілька годин або днів після народження, хоча були випадки дітей з аненцефалією, які прожили майже 4 роки.

Аненцефалія може бути повною або частковою. Вважається частковим, коли дах черепа, оптичні везикули і задній відділ мозку розвиваються до деякої міри, тоді як, якщо ці області відсутні, ми говоримо про тотальну аненцефалію..

Симптоми та ознаки

У немовлят, уражених аненцефалією, тенцефалон зазвичай відсутній, що містить кору і, отже, півкулі головного мозку; те ж саме відбувається з черепом, мозковими оболонками і шкірою. Зазвичай зазвичай виявляється тонкий шар мембрани.

Як наслідок, аненцефалія означає, що дитина не може виконувати основні або вищі функції, як відчувати біль, чути, бачити, рухатися, відчувати емоції або думати, хоча в деяких випадках вони можуть випромінювати рефлекторні відповіді. Це означає, що діти з такою зміною ніколи не усвідомлюють свого середовища.

На додаток до цих ознак і симптомів, поширені аномалії обличчя і вади серця. Зміни більш помітні, чим більше відсутня частина мозку і черепа.

Діагноз аненцефалії може бути зроблений під час вагітності через різні процедури. Ультразвук може виявити наявність багатоводдя (надлишкової амніотичної рідини), а амніоцентез може виявити підвищений рівень альфа-фетопротеїну.

Причини цієї зміни

Аненцефалія виникає в результаті a дефект еволюції нервової трубки що зазвичай відбувається на четвертому тижні ембріонального розвитку. Нейронна трубка - це структура, яка породжує центральну нервову систему, тобто мозок і спинний мозок. У даному випадку трубка не закривається на своєму ростральному або верхньому кінці.

Існують інші зміни, зумовлені ненормальним розвитком нервової трубки; разом вони відомі як "дефекти нервової трубки", і крім аненцефалії включають spina bifida, в якому хребет закривається неповно, а вади розвитку Кіарі, які призводять до поширення мозкової тканини на медуллярний канал.

Той факт, що нервова трубка не закривається належним чином, викликає навколоплідну рідину, яка захищає плід, вступає в контакт з нервовою системою, пошкоджуючи нервову тканину і запобігаючи нормальному розвитку мозку і мозочка, і, таким чином, призводить до дефіциту або навіть відсутність функцій, пов'язаних з ними.

Генетичні та екологічні фактори ризику

Звичайно поява цього дефекту не залежить від наслідування, а від a поєднання генетичних і екологічних факторів. Однак було виявлено деякі випадки, коли аненцефалія неодноразово траплялася в одній сім'ї, а наявність дитини з аненцефалією підвищує ризик того, що вона також виникає у послідовних вагітностях..

Конкретний спадковий механізм, за допомогою якого це відбувається, не відомий, хоча вважається, що існує зв'язок між аненцефалією і геном MTHFR, залученим до обробки Вітамін B9, також відомий як фолієва кислота або фолат. Зміни в цьому гені, здається, збільшують ризик аненцефалії, хоча і не дуже суттєво.

Гомеопротеїн CART1, який дозволяє розвивати клітини хряща, також був пов'язаний з зовнішнім виглядом

Фактори екологічного ризику що впливають на матір, ймовірно, більш актуальні, ніж генетичні. Серед таких факторів наукові дослідження підкреслюють наступне:

• Дефіцит вітаміну В9.
• Ожиріння.
• Цукровий діабет, особливо якщо це тип I і не контролюється.
• Вплив високих температур (наприклад, лихоманка, сауни).
• Споживання протисудомні препарати, такі як ламотриджин.

Також здається, що аненцефалія частіше зустрічається у немовлят, народжених азіатськими, африканськими і іспаномовними матерями, хоча невідомо, чому це збільшення ризику.

Лікування та профілактика

Аненцефалія його не можна вилікувати. Діти, які народилися з цією проблемою, зазвичай отримують воду та їжу і є зручними, але вважається, що застосування ліків, хірургічних операцій або допоміжного дихання не має значення; Оскільки дитина ніколи не набуде свідомості, їм зазвичай дозволяють померти природно, не штучно реанімуючи їх..

Дослідження показали, що Споживання фолієвої кислоти (вітамін B9) значно знижує ризик дефектів нервової трубки, включаючи аненцефалію і spina bifida. Цей вітамін міститься в харчових продуктах, таких як зелені листові овочі, а також у харчових добавках; у цьому другому випадку достатньо 0,4 мг на добу.

Проте прийом вітаміну В9 необхідно проводити до вагітності, оскільки ці зміни зазвичай відбуваються під час першої фази розвитку плода, перш ніж жінка виявить, що вона вагітна. Таким чином, фахівці рекомендують збільшити споживання цього вітаміну, коли ви починаєте намагатися мати дитину.