Синдром або послідовність типів Поттера, симптоми і причини

Різні фактори, включаючи вади розвитку нирок, можуть перешкоджати внутрішньоутробному розвитку та викликати зміни в інших системах організму.

У цій статті ми поговоримо про це причини, симптоми і типи синдрому Поттера, Назва, з яким це явище відомо, часто генетичного походження.

• Схожі статті: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Що таке послідовність Поттера?

Терміни "послідовність Поттера" і "синдром Поттера" вони використовуються для позначення набору фізичних вад розвитку, які виникають у дітей внаслідок змін в нирках, відсутності амніотичної рідини (олігогідрамній) або компресії під час внутрішньоутробного розвитку.

У 1946 році лікар Едіт Поттер описав двадцять випадків людей без нирок, які теж представили Особливі фізичні особливості в голові і легенях. Внески Поттера були ключем до усвідомлення цієї хвороби, частіше, ніж вважалося раніше.

Поттер вважав, що цей тип фізичної деформації завжди пов'язаний з відсутністю нирок або ниркової агенезії; однак пізніше було встановлено, що існують інші можливі причини. Типологічна класифікація, яку ми використовуємо сьогодні, була розроблена навколо цих і пов'язаних з цим змін.

• Можливо, ви зацікавлені: "Як доглядати протягом першого місяця вагітності: 9 порад"

Причини цієї зміни

Часто синдром Поттера Це пов'язано з захворюваннями і проблемами сечовидільної системи такі як агенезія нирок і сечоводу, полікістоз і нирковий мультицистоз або обструкція сечовивідних шляхів, які можуть бути викликані як генетичними, так і екологічними причинами.

У багатьох випадках синдром Поттера має генетичне походження (хоча і не завжди спадковий); мутації були виявлені в хромосомах 1, 2, 5 і 21 у варіантах з двосторонньою агенезією нирок, і подібні причини були виявлені в інших типах.

Розвиток класичного варіанту складається з низки взаємопов'язаних подій; Ось чому його також називають "послідовністю Поттера". Неповна освіта нирок та / або сечоводу або розрив навколоплідного мішка змусити плоду не мати достатньо амниотической рідини для формування належним чином.

• Можливо, ви зацікавлені: "13 типів абортів та їх психологічні та фізичні наслідки"

Симптоми і основні ознаки

Іноді ознаки, що характеризують синдром Поттера, можна спостерігати під час внутрішньоутробного розвитку. Найбільш поширеним є те, що медичні тести виявляють наявність кісти в нирках або олігогідрамній або відсутність навколоплідних вод, що зазвичай пояснюється розривом мішка, що його містить.

Після народження очевидні риси обличчя, описані Поттером: сплющений нос, епітеліальні складки в очах, втягнутий підборіддя і ненормально вузькі вуха. Крім того, можуть виникати зміни в нижніх і верхніх кінцівках. Однак ці характеристики не завжди присутні в тій же мірі.

Зіткнувся також синдром Поттера Пороки розвитку очей, легенів, серцево-судинної системи, в кишечнику і кістках, особливо в хребцях. Мочеподібна система зазвичай змінюється дуже значним чином.

Види синдрому Поттера

В даний час різні форми, прийняті синдромом Поттера, поділяються на п'ять основних категорій або типів. Вони так само відрізняються від причин, як у ядерних клінічних проявах. З іншого боку, важливо згадати також класичну форму цього захворювання і те, що пов'язано з мультицистичною нирковою дисплазією, виявленою зовсім недавно..

1. Тип I

Цей варіант синдрому Поттера виникає як Наслідком аутосомно-рецесивного полікістозу захворювання нирок, Спадкове захворювання, яке вражає нирки і характеризується появою численних кіст малого розміру і повної рідини. Це викликає збільшення розмірів нирок і перешкоджає виробленню сечі.

2. Тип II

Головною ознакою II типу є агенезія або аплазія нирок, тобто, вроджена відсутність однієї або обох нирок; у другому випадку ми говоримо про двосторонню агенезію нирок. Оскільки інші ділянки сечової системи, такі як сечовід, також часто страждають, ці ознаки часто називають «урогенітальним агенезом». Походження зазвичай є спадковим.

3. Тип III

У цьому випадку вади розвитку обумовлені аутосомно-домінантним полікістозним захворюванням нирок (на відміну від I типу, при якому захворювання передається рецесивним успадкуванням). Відзначаються кісти нирок і збільшення їх розмірів, а також збільшення частоти судинних захворювань. Симптоми зазвичай проявляються у дорослому житті.

4. Тип IV

Синдром Поттера IV діагностується, коли з'являються кісти та / або вода (гідронефроз) накопичується в нирках через хронічну обструкцію цього органу або сечоводу. Це звичайний варіант в період ембріона, який зазвичай не викликає спонтанних абортів. Причиною цих змін можуть бути як генетичні, так і екологічні.

5. Класична форма

Коли ми говоримо про класичний синдром Поттера, ми маємо на увазі випадки, коли нирки не розвиваються (двосторонній агенез нирок), а також сечовід. Запропоновано, що класична форма, описана Поттером у 1946 році, може вважатися екстремальною версією типу II, що також характеризується регенерацією нирок..

6. Мультицистозная дисплазія нирок

Мультикістична дисплазія нирок є зміною, що характеризується наявністю численні і нерегулярні кісти в нирках; у порівнянні з терміном "полікістоз", "мультичастица" вказує на меншу тяжкість. В останні роки були виявлені випадки синдрому Поттера внаслідок цього розладу, які могли б вказувати на можливий новий тип.