Симптоми синдрому Райлі-Дня, причини і лікування

Колір наших очей і шкіри, форма носа, наша висота, зовнішній вигляд нашого обличчя, частина нашого інтелекту і частина нашого характеру - це аспекти, багато в чому успадковані і отримані від експресії наших генів. Однак іноді гени, що передаються, страждають певним типом мутації, яка може бути неадаптивною або навіть явно шкідливою, і може виявитися генетичним порушенням.

Хоча деякі з цих розладів мають тенденцію проявлятися з певною поширеністю, у багатьох інших випадках ми можемо знайти рідкісні та дуже рідкісні зміни, про які існує дуже мало наукових знань, будучи мало дослідженими через його низьку поширеність. Одним з таких розладів є так званий синдром Райлі-Дня або сімейна дисавтономия, дивний неврологічний синдром, про який ми будемо говорити в цій статті.

• Схожі статті: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Синдром Райлі-Дня: загальний опис

Синдром Райлі-Дей є рідкісним генетичним захворюванням, дуже незвичайним і тим самим його можна класифікувати як периферичну вегетативну нейропатію.

Його також називають сімейною дисавтономією або спадковою сенсорною невропатією типу 3, це стан, що з'являється вродженим чином і генерує афектацію у великій кількості вегетативних і сенсорних систем, поступово викликаючи невдачі в багатьох системах організму з залучення нервових шляхів вегетативної або периферичної нервової системи.

Це хронічне захворювання, яке породжує прогресуючу афекцію. Прогноз цього захворювання не є позитивним, більшість з яких до недавнього часу постраждали в дитинстві або підлітковому віці. Тим не менш, досягнення в галузі медицини дозволили близько половини постраждалих бути старше тридцяти років або навіть досягти сорока..

• Можливо, вас цікавить: "Периферична нервова система (автономна і соматична): частини і функції"

Симптоми

Симптоми синдрому Райлі-Ден множинні і мають велике значення. Серед найбільш релевантних можна знайти наявність серцевих змін, респіраторних і легеневих проблем, серед яких пневмонія шляхом аспірації вмісту травного тракту, нездатність керувати температурою тіла (здатна переносити гіпотермію або гіпертермію) і проблеми в трубці травлення, в якій виникають проблеми моторики кишечника, травлення, рефлюксу і частої блювоти.

Гіпотонія м'язів також є актуальною від народження, а також апное під час сну, відсутність кисню, лихоманка, гіпертонія і навіть судоми.

Існує також узагальнена затримка в розвитку, особливо у віхах, таких як мова або ходьба. Мова також набагато більш гладкою, ніж звичайно, і в ній є кілька смакувальних рецепторів, що також пов'язано з труднощами сприйняття смаку..

Ймовірно, однією з симптомів, які найчастіше привертають увагу, є той факт, що ці люди зазвичай мають дуже зменшене сприйняття болю. Далеко не щось позитивне, це велика небезпека для життя тих, хто страждає, тому що вони часто не знають про травми, травми і опіки, які мають велике значення. Також часто виникають проблеми або зміни у сприйнятті температури або вібрації.

Також спостерігається відсутність виробництва сліз у плачу з дитинства, стан, відомий як alacrimia.

Звичайно, що морфологічний рівень виявляється характерними фізіологічними ознаками, такими як сплощення верхньої губи, зменшення носових ходів і досить виражена нижня щелепа. Також Сколіоз часто спостерігається в хребті, а також той, хто страждає, підтримує низький зріст. Нарешті, кістки і м'язи цих людей часто слабкіші, ніж у більшості населення.

Причини цієї зміни

Синдром Райлі-Ден є таким, як ми говорили про хворобу генетичного походження. Зокрема, вона була ідентифікована наявність мутацій в гені IKBKAP, розташованих на хромосомі 9, який набувається шляхом аутосомно-рецесивного успадкування.

Це означає, що розлад, який слід успадковувати, вимагатиме, щоб суб'єкт успадкував дві мутовані копії даного гена, причому обидва батьки мають однакову мутацію. Це не означає, що у батьків є розлад, але вони є носіями даного гена.

Синдром Райлі-Ден відбувається в основному між нащадками людей з безладдям і людьми єврейського походження зі Східної Європи, доцільність приналежності до однієї з цих груп, щоб зробити генетичну пораду, щоб перевірити існування мутованого гена для того, щоб оцінити ймовірність того, що потомство може потрапити в розлад.

Лікування

Синдром Райлі-Ден - це генетичне захворювання, яке не має лікувального лікування, будучи хронічним захворюванням. Однак,, можна провести симптоматичне лікування для того, щоб зменшити захворювання, викликане хворобою, поліпшити якість життя і значно збільшити тривалість життя цих людей.

Зокрема, антиконвульсанти будуть застосовуватися на фармакологічному рівні для запобігання настання епілептичних нападів, а також при необхідності антигіпертензивних препаратів. І навпаки, якщо є гіпотензія, рекомендації щодо харчування та здоров'я повинні навчатись знову піднімати її. Блювота, частий симптом, можна контролювати за допомогою протиблювотних препаратів.

Різні легеневі проблеми можуть вимагати різних видів лікування, наприклад, для того, щоб виключити вміст усмоктуваного шлунка в легенях або злийте надлишок слизу або рідини. Аналогічно, хірургія може бути необхідна для виправлення хребетних, респіраторних або шлункових проблем.

На додаток до всього вищесказаного, запобігання травм є важливим, обумовлюючи навколишнє середовище. Фізіотерапія необхідна для поліпшення м'язового тонусу, особливо в тулубі і животі, з метою сприяння диханню і травленню. Також Рекомендується, щоб прийом здійснювався у вертикальному положенні.

Постраждала особа та його сім'я можуть також вимагати психологічної терапії для вирішення таких проблем, як конфлікти, що виникають внаслідок поведінкових проблем, депресії, тривоги та дратівливості. Психоосвіта також необхідна як для розуміння ситуації, так і для надання рекомендацій щодо дій. Нарешті, може бути корисним звернутися до груп взаємодопомоги або асоціацій постраждалих осіб та / або родичів.

Бібліографічні посилання:

• Axelrod, F.B. (2004). Сімейна дисавтономія. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Сімейна дисавтономія. [Онлайн] Доступно за адресою: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Автономні невропатії. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier.