Причини прогерії, симптоми і лікування

З тих пір, як вона була вперше описана в 1886 році, прогерія стала відомою хворобою через своєрідний факт: діти з цим важким розладом, здається, старіють дуже швидко і мають ознаки, подібні до старих. У цій статті ми пояснимо які симптоми, причини і лікування прогерії.

• Вас можуть зацікавити: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Що таке прогерія?

Прогерія - це хвороба генетичного походження викликає прискорене і передчасне старіння у хлопчиків і дівчаток які страждають Слово "прогерія" походить від грецького і може бути перекладено як "передчасна старість".

Цей розлад також відомий як "синдром прогерії Хатчинсона-Гілфорда" на честь Джонатана Хатчінсона і Гастінгса Гілфорда, який описав його самостійно в кінці 19-го століття..

Це дуже рідкісне захворювання у світі населення: за оцінками з'являється приблизно у 1 на кожні 4 мільйони народжень. Протягом всієї історії медицини було близько 140 випадків прогерії, хоча вважається, що сьогодні може бути подібна кількість людей, які постраждали в усьому світі..

Більшість людей, які постраждали від прогерії, гинуть передчасно. Середня тривалість життя становить близько 14 або 15 років, хоча деякі пацієнти виживають більше 20 років. Смерть часто викликана інфарктами та інсультами, пов'язаними зі змінами в системі кровообігу.

• Вас може зацікавити: "Синдром Едвардса (трисомія 18): причини, симптоми та типи"

Симптоми і основні ознаки

Дівчата і хлопчики, які постраждали від прогерії, часто мають нормальний вигляд протягом місяців після народження. Однак швидкість росту і збільшення ваги скоро виявляються нижчими, ніж у інших дітей, і швидкість старіння, як видається, збільшується на 10..

Аналогічно характерні риси обличчя виглядають як тонкий ніс і закінчили піку, тонкі губи і видні очі і вуха. Обличчя, як правило, тонше, вужче і зморщене, ніж інші дівчата і хлопчики; Щось подібне відбувається з шкірою в цілому, яка здається у віці і також демонструє дефіцит підшкірного жиру.

Також дуже часто дають інші ознаки, що нагадують старіння, такі як випадання волосся і поява вад у суглобах. Проте, інтелектуальний розвиток і мотор не впливають, тому діти з прогерією можуть отримати практично нормальну роботу.

Серцево-судинні зміни, характерні для прогерії, які проявляються переважно при наявності атеросклерозу і значно погіршуються в міру розвитку, є фундаментальним ознакою для розуміння короткої тривалості життя людей з прогерією..

Таким чином, синтетичним способом можна сказати, що найбільш поширеними симптомами і ознаками прогерії є наступні:

• Затримка росту і збільшення ваги протягом першого року життя.
• Висота і вага.
• Генералізована слабкість тіла внаслідок дегенерації м'язів і кісток.
• Непропорційно великий розмір голови (макроцефалія).
• Зміни морфології обличчя (наприклад, більш вузькі та зморщені).
• Щелепа менша за нормальну (мікрогнатія).
• Втрата волосся на голові, на брови і в вії (алопеція).
• Відкладене або неіснуюче розвиток зубів.
• Слабкість, сухість, шорсткість і тонкість шкіри.
• Відкриття фонтанел (отвори в черепі немовлят).
• Зменшився діапазон руху суглобів і м'язів.
• Ранній початок атеросклерозу (зміцнення артерій через накопичення жиру).
• Підвищений ризик інфаркту міокарда і інсульту.
• Пізній розвиток ниркових змін.
• Прогресивна втрата гостроти зору.

Причини цього захворювання

З цим пов'язаний розвиток прогерії випадкових мутацій в гені LMNA, який має функцію синтезувати білки (головним чином, пластинки А і С), які є фундаментальними для створення ниток, які забезпечують міцність і стійкість до клітинних мембран, а також для формування ядра клітин.

Зміни в гені LMNA означають, що клітини, особливо їхні ядра, є більш нестабільними, ніж звичайні, і тому частіше страждають від пошкоджень. Це змушує їх легше вироджуватися і, як правило, гинуть передчасно. Однак точно не відомо, як така мутація пов'язана з ознаками прогерії.

Хоча це зазвичай не пов'язане з генетичним успадкуванням, в деяких випадках мутації в гені LMNA, здається, передаються від батьків до дітей через аутосомно-домінантний механізм..

• Пов'язана стаття: "Що таке епігенетика? Ключі до її розуміння"

Лікування

Оскільки прогерія має своє походження в генетичних мутаціях, в даний час не існує ефективного лікування для зміни його проявів. Ось чому управління випадками прогерії в основному є симптоматичним.

Збільшення ризику серцевих і цереброваскулярних катастроф можна боротися за допомогою медикаментів, таких як статини (які використовуються для зниження рівня холестерину) і ацетилсаліцилова кислота, більш відома як "аспірин". Іноді проводиться коронарне шунтування.

Дихальні, скелетні, м'язові, ниркові проблеми та інших типів обробляються аналогічним чином: лікування проявів без втручання на генетичному рівні. Хоча в цьому відношенні проводяться дослідження, на даний момент ефективність будь-якої терапії для прогерії не була продемонстрована.

Бібліографічні посилання:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ателеоз і прогерія: безперервна молодість і передчасна старість. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Гордон, Л. Б.; Brown, W.T. & Collins, F.S. (2015). Синдром прогерії Гатчинсона-Гілфорда. Джин Відгуки. Отримано 4 липня 2017 р. З https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Випадок вродженої відсутності волосся, з атрофічним станом шкіри та її придатків, у хлопчика, чия мати була майже повністю лисою від алопеції з 6 років. Lancet, 1 (3272): 923.