Генетичні альбіни людей і проблеми, які страждають в різних частинах світу

ДНК, що містить кожну з клітин вашого тіла, містить всю інформацію, необхідну для розвитку та функціонування організму. Таким чином, будь-який дефект, який знаходиться в генетичному матеріалі, може переродитися в несправність і проблеми зі здоров'ям.

Яскравим прикладом є альбінізм: для цього генетичного стану характерна повна або часткова відсутність пігментації (меланіну) в шкірі, волоссі і райдужній оболонці ока.

Стан альбіноса не є унікальним для людини, він також зустрічається у тварин (пам'ятний приклад - Copito de Nieve, альбінос горила Барселонського зоопарку) і в рослинах. В останньому випадку вони мають відсутність інших видів пігментів, таких як каротини, оскільки вони не містять меланіну.

Однак відсутність пігментації не є єдиною характеристикою цієї зміни. Альбінос, по суті, має багато пов'язаних з цим проблем, як біологічні, так і соціальні.

• Пов'язана стаття: "Що таке епігенетика? Ключі до її розуміння"

Функція пігментів

Пігментація у людей відповідає за клітку, відому як меланоцити, що роблять два види меланіну в їх інтер'єрі з амінокислоти тирозин: еумеланін (темний) і феомеланін (прозорий).

Комбінація в різних пропорціях цих двох породжує коло кольорів очей, волосся і шкіри. Її основною функцією є захист решти клітин від ультрафіолетового світла, що шкідливо для ДНК.

Генетичні причини альбінізму

Альбінізм Вона має важливу генетичну складову що представляє аутосомно-рецесивне успадкування. Легко зрозуміти: наш генетичний матеріал складається з 23 пар хромосом, одна половина походить від матері, а інша - від батька (кожна пара має два гомологічних гени в одній позиції, по одній на пару, яка відома як алель) , Як правило, тільки один з двох генів алеля повинен добре працювати для належного функціонування. Ну, в цьому випадку ми говоримо про аутосомно-рецесивну, оскільки два гени цього алелю помилкові.

З цієї причини пояснюється, як батьки-не-альбіноси можуть мати дитину з цим станом, оскільки батьки є носіями, кожен має неправильний ген.

• Може бути, вас цікавить: "Типи основних клітин людського тіла"

Існують різні типи альбінізму

Не всі люди альбіноса мають однакову генетику, але існують різні класи, які залежать від гена. Правда в тому, що не всі з них призводять до втрати пігментації шкіри і волосся, вони лише поділяють зниження гостроти зору різними змінами в оці.

Класично вони були визначені дві великі групи: окулокутний альбінізм (ОСА) та очний (ОА). Як випливає з назви, перший впливає на меланін обох очей і шкіри і волосся, на відміну від другого, в якому впливає тільки присутність в райдужці. Відсутність пігментації також може бути пов'язана з іншими серйозними органічними порушеннями, такими як синдром Германського-Пудлака.

В даний час Відомо до 18 генів, з 800 можливими мутаціями. Для прикладу, одним з найбільш поширених типів на Заході є OCA1, крім того, що є найбільш важким, в якому уражений ген є тим, який синтезує фермент тирозинази (TYR). Цей білок відповідає за перетворення амінокислоти тирозину в меланін у меланоцитах. Як логічно, якщо фермент не працює, меланін не синтезується в організмі.

Проблеми, які спричиняють

Люди з альбінізмом, які мають повну або часткову недостатність меланіну в шкірі і волоссі вони мають проблеми з перенесенням сонячної радіації. Вони мають здатність почервоніти і збільшити ймовірність розвитку раку шкіри, тому їм потрібно захищатися від сонця, або одягом, або відповідним кремом..

Відсутність пігментації в оці, загальна характеристика всіх її типів, виробляє фотофобію, тобто пряме світло не переноситься добре. Зазвичай носити сонцезахисні окуляри, щоб захистити очі від світла. Слід додати, що люди альбіноса також мають різні візуальні аномалії, які перешкоджають їхній гостроті, тому однією з їхніх найбільших проблем є бачення..

Альбінози у світі

Світова частота альбінізму низька, 1 на 17 тис. Осіб. Але існують різні типи, кожна з яких має свою поширеність, і ступінь її розсіювання залежить також від точки зору світу, про який говориться. Наприклад, в Японії спостерігається висока поширеність типу ОСА4, обумовлена ​​певним інбридингом; і на острові Пуерто-Ріко, яке вважається країною з найбільшою частотою цього генетичного стану, в його найнебезпечнішій стороні постраждало набагато більше, ніж у синдрому Германського-Пудлака..

Інший приклад - Африка. Континент, де найчастіше з'являються альбіноси, також не робить речей для людей альбіносів: архаїчними переконаннями деякі культури вбивають цих людей і розривають їх на частини, щоб продати їх шаманам за заклинання. У випадку жінок це ще гірше, оскільки вважається, що вони мають здатність викорінювати ВІЛ шляхом статевого акту, тому вони згвалтовані та інфіковані хворобою. Додали це до того, що Африка є регіоном світу з найвищою сонячною радіацією, якість життя людей альбіносів страшна.