Фатальна сімейна причина безсоння, симптоми і лікування

Не всі форми безсоння мають психологічну причину. Фатальна сім'я Безсоння далеко не нагадує типовий розлад сну. Це нейродегенеративна пріонна хвороба, яка, як випливає з назви, генетично передається і закінчується смертю пацієнта за відносно короткий період часу, що зазвичай триває менше двох років.

На щастя, це не часте захворювання, але як тільки воно виявляється, воно є синонімом летальності. Це одна з небагатьох захворювань, яка, як відомо, закінчується життям через позбавлення сну, і саме тому вона є настільки захоплюючою для неврологів.

Що таке фатальне сімейне безсоння?

Фатальна сімейна безсоння є спадковою аутосомно-домінантною прионной хворобою. Мутація в гені PRNP хромосоми 20 призводить до перевиробництва прионних білків, які накопичуються і мають здатність перетворювати інші білки в приони, закінчуючись нейродегенерацией області, де вони розташовані..

Місцезнаходження травм

Основним невропатологічним проявом, знайденим у фатальної безсонні сім'ї, є дегенерація таламуса, що відповідає за сон, при виборчому залученні в передню вентральну і медіальну дорзальні області ядра таламуса. Крім того, спостерігається залучення в ядро ​​олив і зміни в мозочку, а також губчасті зміни в корі головного мозку. Найбільш уражені ділянки кори головним чином фронтальні, тім'яні і тимчасові.

Не існує чіткої залежності між дисфункцією нейронів і розподілом прионів. Більш того, навіть кількість прионів не свідчить про ступінь тяжкості захворювання або загибель нейронів. Всі пацієнти показують аналогічні рівні прионів в таламусі і підкіркових структурах. Тільки в тих випадках, коли захворювання просунулося в достатній мірі, ми знаходимо пріони в корі, поки не буде більш висока концентрація, ніж у найпотаємніших ділянках мозку..

З урахуванням цих даних виникають дві гіпотези: або приони не є токсичними і з'являються тільки в той же час, що і захворювання, і що викликає смерть нейронів - мутація гена PRNP, а приони токсичні, але різні тканини мозку мають різні ступенів стійкості до цієї токсичності. Як би там не було, ми знаємо, що нейрони цих хворих не просто вмирають, а роблять апоптоз, тобто програмують власну смерть, керуючись сигналом.

Як це проявляється? Часті симптоми

Це захворювання, яке зазвичай проявляється близько 50 років. Його початок різкий і продовжує розвиватися, поки не викликає смерть пацієнта. Хто страждає, він починає втрачати здатність засипати. Не так само, як безсоння, які можуть спати мало або погано через психофізіологічних факторів. Це абсолютна нездатність заснути або зробити це надзвичайно поверхнево.

Хвороба прогресує до галюцинацій, змін вегетативної нервової системи, таких як тахікардія, гіпертонія, гіпергідроз і гіпертермія, підвищення рівня катехоламінів в мозку, когнітивні зміни, такі як проблеми уваги і короткочасна пам'ять, атаксия і ендокринні прояви.

Чи викликає безсоння смерть?

Точна причина смерті у фатальної безсонні сім'ї невідома. Хоча будь-який нейродегенеративний процес закінчується смертю, можливо, що при цьому захворюванні смерть наступає раніше через дерегуляцію інших функцій через безсоння..

Ми знаємо, що сон є основною частиною здоров'я, оскільки він є відновлюючим на фізичному і психічному рівнях, що дозволяє очищати токсини в мозку. У тварин, наприклад, депривація сну протягом тривалого періоду викликає смерть. Таким чином, можливо, що безсоння цього захворювання, якщо не є безпосередньою причиною смерті, можливо, впливає на швидке погіршення структур мозку. Тому втручання, спрямоване безпосередньо на полегшення безсоння, може значно подовжити тривалість життя людини з фатальною безсонністю.

Сон при смертельній сімейній безсонні

У деяких випадках сама безсоння не відбувається. Навпаки, сон може погіршитися в його архітектурі при вимірюванні через полісомнограму, без необхідності пацієнта не бути в змозі спати. Електроенцефалограма даного пацієнта показує переважно дельта-хвильову активність, яка присутня під час неспання, з короткими випадками мікро-сновидінь, в яких спрацьовують повільні хвилі і K-комплекси, характерні для фази 2 сну..

Спостережувані ритми не є належними, ані хтось спав, ні хтось спав, але здається, що хтось перебуває в підвішеному стані на півдорозі між однією стороною і іншою. У міру прогресування хвороби мікропроменів стають все рідше, і повільні і складні K-хвилі, які відзначають ці періоди відпочинку, поступово зникають..

Кожного разу, коли в таламусі спостерігається менша метаболічна активність, вони починають страждати епілептичними припадками, погіршуються зміни автономної системи, кортизол збільшується. Нарешті, він припиняє виробництво гормону росту, виробленого протягом ночі, що дозволяє організму пригнічувати використання глюкози, викликаючи швидку втрату ваги і передчасне старіння, характерні для хвороби..

Лікування

Наразі у нас є лише симптоматичне лікування, тобто напад на симптоматику, але не зупиняйте причину погіршення нейронів. Насправді, у багатьох випадках лікування навіть не є симптоматичним, а паліативним. Що ще гірше, хворі із смертельною сімейною безсонням слабо реагують на звичайні седативні та снодійні засоби. Щоб дозволити цим людям спати, нам потрібен препарат, який стимулює повільний сон.

Мабуть, деякі препарати, які ще знаходяться під слідством, здаються в змозі зробити це, хоча вони не були протестовані у людей з ураженням таламіком, тільки у звичайних безсонних пацієнтів. На сьогодні всі спроби знайти ефективний лікарський або фармакологічний коктейль були зроблені в контексті проб і помилок. Необхідні додаткові клінічні випробування сполук, спеціально спрямованих на індукування сну, з урахуванням бар'єрів, спричинених погіршенням таламуса.