Їм вдається виправити генетичне захворювання шляхом редагування ДНК

Синдром Нунана, синдром крихкого Х, хвороба Хантінгтона, деякі серцево-судинні проблеми ... хвороби генетичного походження що передбачають серйозні зміни в житті тих, хто їх страждає. На жаль, до цих пір не вдалося знайти засіб для цих зол.

Але в тих випадках, коли відповідальні гени ідеально локалізовані, можливо, що в найближчому майбутньому ми можемо запобігти і виправити можливість передачі деяких із цих розладів. Це, здається, відображає останні експерименти, проведені, в яких відбувається корекція генетичних порушень шляхом генетичного редагування.

• Схожі статті: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Генетичне редагування як метод корекції генетичних порушень

Генетичне редагування є методикою або методологією, за допомогою якої можна модифікувати геном організму, секціонування бетонних фрагментів ДНК і розміщення модифікованих версій замість цього. Генетична модифікація не є чимось новим. Насправді, ми давно споживаємо трансгенні продукти або вивчаємо різні порушення та ліки з генетично модифікованими тваринами..

Однак, хоча це почалося в сімдесяті роки, генетичне видання не було точним і ефективним до кількох років тому. У дев'яностих роках можна було спрямувати дію на конкретний ген, але методологія була дорогою і займала велику кількість часу.

Приблизно п'ять років тому була знайдена методологія з рівнем точності, що перевищує рівень більшості методів, що використовувалися досі. На основі захисного механізму, з яким різні бактерії борються з інвазіями вірусами, народилася система CRISPR-Cas, в якій специфічний фермент, який називається Cas9, розрізає ДНК, в той час як використовується РНК, що викликає регенерацію ДНК бажаним способом.

Обидві асоційовані компоненти вводяться таким чином, що РНК направляє фермент до мутованої зони так, що він розсікає. Згодом вводять молекулу ДНК-матриці, яку копіюють при реконструкції, включаючи передбачувані зміни до геному.. Ця методика дозволяє використовувати велику кількість застосувань навіть на медичному рівні, але це може спричинити появу мозаїцизму і викликати інші ненавмисні генетичні зміни. Тому потрібно більше досліджень, щоб не викликати шкідливих або небажаних наслідків.

• Можливо, ви зацікавлені: "Вплив генетики на розвиток тривожності"

Причина для надії: виправлення гіпертрофічної кардіоміопатії

Гіпертрофічна кардіоміопатія - серйозне захворювання з сильним генетичним впливом і в яких ідентифіковані певні мутації в гені MYBPC3, що полегшують його. У ньому стінки серцевого м'яза мають надмірну товщину, так що гіпертрофія м'язів (як правило, лівого шлуночка) ускладнює виділення і прийом крові..

Симптоми можуть сильно відрізнятися або навіть не чітко, але часто зустрічається виникнення аритмій, втоми або навіть смерті без попередніх симптомів. Насправді, це одна з причин раптової смерті, яка частіше зустрічається у молодих людей до 35 років, особливо у випадку спортсменів..

Це спадковий стан і, хоча в більшості випадків не потрібно знижувати тривалість життя, воно повинно контролюватися протягом усього життя. Проте, нещодавно в журналі Nature опубліковані результати дослідження, в якому за допомогою генетичного редагування в 72% випадків (42 з 58 використовуваних ембріонів) вдалося усунути пов'язану мутацію. до початку цього захворювання.

Для цієї мети була використана технологія CRISPR / Cas9, різання мутованих ділянок гена і реконструкція їх з версії без зазначеної мутації. Цей експеримент є важливою віхою, оскільки усуває мутацію, пов'язану з хворобою, і не тільки в зародку, на якому вона працює, але також запобігає передачі її в наступні покоління.

Хоча аналогічні випробування були проведені раніше, Це перший випадок, коли намічена мета досягається, не викликаючи інших небажаних мутацій. Те, що так цей експеримент проводили в той же момент запліднення, вводячи Cas9 майже в той же час, що і сперматозоїди в яйцеклітині, з тим, що було б застосовне лише у випадках екстракорпорального запліднення..

Є ще шлях

Хоча все ще рано і багаторазові повторення і дослідження повинні бути зроблені з цих експериментів, завдяки цьому можна було б досягти в майбутньому виправити велику кількість розладів і запобігти їх генетичну передачу.

Звичайно, необхідні додаткові дослідження в цьому відношенні. Ми повинні це пам'ятати Мозаїцизм можна спровокувати (в яких частини мутованого гена і частини гена, які призначені для гібридизації) гибридизуются при репарації або генерації інших непередбачених змін. Це не повністю перевірений метод, але він породжує надію.

Бібліографічні посилання:

• Нокс, М. (2015). Генетичне видання, більш точне. Наукові дослідження, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, Т.; Ахмед Р.; Дарбі, Г.; Van Dyken, C.; Li, Y. Кан, Е.; Parl, A.R .; Kim, D.; Kim, S.T .; Гонг, Дж.; Gu, Y. Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A .; Lee, D.M.; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B. Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Природа Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, M.A .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Редагування гена: новий інструмент молекулярної біології. Дослідження і наука, 427.