Ангели плоті і кістки. Синдром Ангельмана

Багато разів я думав, що якщо наша робота будь-якої користі, то смиренно і чесно кажучи, що маю "Сила слова" і щоб дозволити тисячам людей знати новини, цікаву інформацію, що може допомогти - це удача ... тому що серед усіх тих тисяч людей, які читають нас і кому ми дякуємо за ваш час і увагу, є багато хто з них має справу Ваші родичі, друзі, сусіди або знайомі, яким так чи інакше ви можете допомогти.

Слідуючи цій максиму сил слова і намагаючись пробудити сумління, піднявши розбиті серця або дух, який ми втратили ... сьогодні ми хочемо зробити відомий мало відомий синдром "Ел. Синдром Ангельмана- Або "Синдром щасливих ляльок".

Свідчення, найкращий спосіб зробити відомі ...

Айтору було 20 місяців, коли його батьки сказали йому, що він не збирається ходити ... він все ще не знав, що він синдром Ангельмана, сьогодні він розповідає нам все своє життя на сторінці Facebook, яку створили його батьки "Пригоди і нещастя" сім'я з Ангельманом "... І ця дитина грає у футбол, грає на барабані, любить плавати, біжить і комп'ютери і любить свого брата Урко.

Синдром Ангельмана

В 1965 Першим описував цей синдром англійський педіатр Гаррі Ангелман. Він пов'язував 3 своїх пацієнтів з тими ж характеристиками: тяжкою інтелектуальною недостатністю, руховими труднощами в мовленні і надмірним сміхом. З цього короткого опису пройшло 30 років до Росії 1987 було виявлено, що ці люди їм бракувало фрагмента ДНК на хромосомі 15.

Я бажаю всім своїм серцем, що це відео вам подобається так само, як я, і що я так чи інакше можу вам допомогти.

10 речей, які ви повинні знати про синдром Happy Dolls

1. Це впливає дуже мало людей. В Іспанії відомо лише близько 250 відомих випадків, хоча, ймовірно, є й більше, які лікарі не знайомі з синдромом, який іноді плутає з іншими розладами, такими як аутизм або церебральний параліч..

2. У новонародженого нормальний дитина, вона не до шостий місяць коли вони починають помічати затримку у своєму неврологічному, моторному та інтелектуальному розвитку, що стає більш очевидним з першого року життя.

3. 60% вони мають світле волосся і блакитні очі для гіпопігментації.

4. Нижній, ніж середній, периметр черепа (мікроцефалія)

5. Характерні риси обличчя: видна щелепа, широкий рот, затоплені очі, схильність мати мова.

6. Серйозні порушення мовлення, тремтіння в кінцівках, епілептичні напади...

7. Готовність бути веселий завжди з константами сміх, що принесло йому прізвисько "Зло щасливої ​​дитини" або Синдром щасливих ляльок, названий на честь педіатра Гаррі Ангельмана в 1965 році.

8. Кожен випадок відрізняється і в 15% випадків причина поки невідома.

9. Ризик наявності a другий син з Ангельманом є дуже високий.

10. У Росії 85% випадків через a пренатальна діагностика яка складається з хоріонічної біопсії або амніоцентезу. Для інших 15% відповіді немає.

Де можна знайти більше інформації про цей синдром?

Якщо ви хочете дізнатися більше про синдром Ангельмана, ми залишимо вам всю інформацію. Сподіваємося, що це допоможе вам.

-Пригоди і нещастя сім'ї з Ангельманом, Сторінка, яку батьки дитини, названої Aitor, створили на Facebook, щоб навчити світ, що мати дитину з Ангельманом не є синонімом нещастя.

-Асоціація синдрому Ангельмана (ASA)

-Сторінка Facebook Асоціації синдрому Ангельмана

-Лікарні Parc Tauli (Сабадель), Пуерта-дель-Йєрро (Махадаонда). Вони є єдиними 2 іспанськими лікарнями зі спеціалізованими консультаціями в Angelman.