Дивний синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга практично невідомий. Можливо, тому що це генетичне захворювання, яке представляє досить різноманітну симптоматику і тому, що її частота в абсолютних показниках низька. Важливою характеристикою цього синдрому є те, що тільки один з батьків може передати дефектний ген дітям. Це відоме як аутосомно-домінантна ознака.

Цікаво, що синдром Ваарденбурга є такою, Навіть якщо дитина успадковує ген від одного з батьків, симптоми, які він представляє, можуть бути дуже різними. З цієї причини можна припустити, що у дитини інше захворювання, яке не пов'язане з цим генетичним захворюванням.

Для виявлення синдрому Ваарденбурга і виходу з нього генетичних тестів виконуються.

Симптоматична картина синдрому Ваарденбурга

Симптоми, які у людей з синдромом Ваарденбурга зазвичай є дуже різноманітними і вони не повинні бути присутніми. Далі ми побачимо найчастіші та найважливіші:

• Зміни в морфології обличчя, такі як широко відокремлені очі (dystopia cantorum) або щілинна губа.
• Дуже блідо-блакитні очі або гетерохромія.
• Біле волосся або наявність фіксатора волосся цього кольору.
• Дуже легка шкіра, майже альбінос, іноді з наявністю плям.
• Зниження слуху або вродженої глухоти.
• Проблеми в травній системі, такі як запори.
• Трудно ставити суглоби прямо.
• Легке зниження інтелектуальних можливостей.

Як бачимо, симптоми синдрому Ваарденбурга дуже різноманітні і не повинні надавати сукупності симптомів. Деякі люди можуть не мати чіткого кольору шкіри або глухоти. Це буде залежати від кожної таблиці.

Види синдрому Ваарденбурга

Деякі з перерахованих вище симптомів будуть присутні або не залежати від типу синдрому Ваарденбурга, про який ми говоримо. Є до 4, які ми побачимо нижче, більш конкретно.

Тип 1

Це один з найбільш поширених і симптоми, що проявляються, як правило, є проблемами пігментації, тобто плямами на шкірі. Також зазвичай присутні морфофаціальні зміни, гетерохромія і дуже чітка шкіра.

Важливою особливістю цього першого типу є його представлення зміщення ока, що викликає певну відстань між одним і іншим dystopia cantorum. Цей симптом зазвичай більш присутній у цьому першому типі.

Людям 1-го типу не звично страждати на глухоту, хоча в деяких випадках спостерігається зниження слухової здатності.

Тип 2

Тип 2, також найбільш поширений, не представляє dystopia cantorum як і в попередньому випадку. Проте інші симптоми практично однакові, хоча існують деякі відмінності, які необхідно відзначити.

Наприклад, глухота, тут, набагато частіша і більш виражені морфофаціальні зміни. У деяких випадках Може з'явитися новий симптом, наприклад, spina bifida, хоча він і не дуже поширений.

Тип 3

Цей третій тип набагато рідше і має назву, Синдром Клейна-Ваарденбурга. Симптоматика, яку вона представляє, дуже схожа на симптоматику типу 1, хоча dystopia cantorum. Однак є й інші симптоми зовсім інші.

• Вади розвитку кінцівок, як правило, у верхніх.
• Проблеми руху.
• Цереброспінальні розлади.
• Зміни на неврологічному рівні.

Навіть якщо dystopia cantorum, в цьому третьому типі може виявитися те, що відомо як птоз: поникнення повіки принаймні в одному з очей.

Тип 4

Називається четверта з найменших типів цього синдрому Ваарденбург-Шань. У цьому випадку його симптоматика дуже схожа на симптоматику типу 2, хоча нові симптоми включають те, що стосуються травної системи, таких як запор.

До цього треба додати це, Іноді хвороба Хіршпрунга зазвичай присутній що призводить до того, що стілець не викидається нормально. Через це товста кишка і кишка збільшуються в результаті обструкції.

Як синдром Ваарденбурга-Шана - це генетичне захворювання, яке на даний момент є немає ліків. Однак існують деякі ефективні рішення для лікування симптомів. Наприклад, дуже добре захищайте білу шкіру і контролюйте будь-яку моль або використовуйте хірургічну операцію для лікування морфофаціальних або очних проблем. Кохлеарні імплантати також допомагають тим, хто страждає глухотою.

Незважаючи на наслідки цього генетичного розладу, важливо знати це люди, які її мають, можуть зробити абсолютно нормальне життя. Крім того, рішення, які послаблюють симптоматику, можуть дати їм кращу якість життя.

Рідкісні хвороби, невидимий біль мільйонів людей Рідкі хвороби - це невидиме обличчя людського болю, хвороб, які приймають життя, і які, однак, зазвичай невідомі. Детальніше "