Синдром Туретта, рідкісне захворювання?

Синдром Туретта (синдром Жиля де ла Туретта) є розладом нервового розвитку. Вона характеризується численними моторними і вокальними тиками, які з'являються в дитинстві. Часто ці тики супроводжуються поведінковими порушеннями.

Цей синдром спочатку описав французький лікар Жорж Жиль де ла Турет, в 1885 році. Довгий час він вважався рідкісним захворюванням. Потім було показано, що від 0,3% до 1% школярів відповідають діагностичним критеріям цього захворювання.

Що таке синдром Туретта?

Основною характеристикою цього синдрому є хронічна присутність з дитинства принаймні двох моторних тиків і вокальних тиків. Але що ми маємо на увазі під "тиками"?

Тики - це жести або мимовільні і повторювані рухи, які виробляються скороченням однієї або декількох м'язів тіла, як правило, обличчя. Вони мають спільне, що вони є судомні, непристосовані і надмірні рухи. Ефект відволікання або зусилля зменшить таку активність.

Синдром Туретта вражає всіх рас і етнічних груп, як дітей, так і дорослих, хоча середній вік настання 6 років. Також,, Цей синдром у чотири рази частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.

Тики в синдромі Туретта

Як ми вже говорили, у синдромі Туретта виявляються два тики: моторні тики і вокальні тики. Моторні тики звичайно передують голосні. Крім того, початок простих тиків часто раніше, ніж у складних тиків.

Прикладами простих тиків буде мигання, гримаси обличчя, зниження плечей, розтягування шиї та абдомінальні скорочення. Вокальні тики складаються з нюхання, рохкання і очищення.

І простим тикам, і складним тикам передує відчуття посилення внутрішньої напруги. Ця напруга тимчасово звільняється від вираження тику. Ці відчуття напруги, відомі як "передсвітові імпульси", характерні для тиків і дозволяють відрізнити синдром Туретта від інших гіперкінетичних порушень руху..

Хворі приходять на консультацію з тиками різної інтенсивності. Вони можуть прийти в клініку з легкими симптомами, які часто залишаються непоміченими або з гучними і енергійними шумами, які навіть можуть призвести до травм.

Діагностика синдрому Туретта

Діагноз цієї патології клінічний і залежить від спостереження та історії хвороби. Діагностичними критеріями синдрому Туретта є:

• Принаймні два моторних тика та один вокальний тик (не обов'язково одночасне).
• Присутність тиків, принаймні, протягом 12 місяців.
• Вік початку до 18 років.
• Тики не викликані фізіологічними ефектами речовин (наприклад, стимуляторів) або інших захворювань (наприклад, хвороба Хантінгтона)..

Це не рідкість для пацієнтів, які офіційно діагностуються тільки з синдромом Туретта після того, як протягом тривалого часу були представлені симптоми. Це дотримується багатьох причин.

Для членів сім'ї та лікарів, які не знайомі з синдромом Туретта, Такі симптоми, як м'які тики і навіть помірні тики, можна вважати нерелевантними. Їх можна розглядати як частину фази росту або в результаті іншого медичного стану.

Наприклад, деякі батьки можуть подумати, що миготіння очей пов'язане з проблемами зору або, що нюхання викликається алергією в певні сезони року.. Деяким пацієнтам вдається самостійно діагностувати після того, як вони, їхні батьки, їхні родичі або їхні друзі читають або слухають інформацію про синдром Туретта.

Які причини синдрому Туретта?

Мало відомо про механізми мозку, пов'язані з тиками. Попередні дані про нейрохімічні та нейровизуализирующие дослідження свідчать про: a дисфункції дофамінергічних шляхів в межах кортикостраат-кортикофронтального ланцюга.

Неврологічні дослідження пацієнтів з синдромом Туретта також свідчили про це дефіцит дозрівання мозку. У цьому сенсі було виявлено, що нейрони стриатуму мігрують в інші області. Аналогічно, Генетична схильність важлива для початку синдрому. Це генетично гетерогенний розлад.

З іншого боку, дані епідеміологічних і лабораторних досліджень привернули увагу до значення екологічних факторів. Ці фактори стосуються інфекцій і аутоімунних захворювань, а також пренатальних і перинатальних проблем.

Синдром Туретта в кіно

Синдром Туретта був присутній на екранах наших телевізорів і кінотеатрів. Є кілька фільмів, які повторили цю хворобу і стали лейтмотивом.

У Matchstick Men (2003), характер, який грає Ніколас Кейдж, страждає від синдрому. Фільм розповідає про двох злодіїв середнього віку, які продають фільтри для води.

Головний герой фільму «Брудна брудна любов» (2004), яку грає Мартін Шин, також страждає від цієї хвороби. Розповідає про життя людини, яка розпадається внаслідок обсесивно-компульсивного розладу і синдрому Туретта..

Фільм «Фронт класу» (2008) також обертається навколо цього синдрому. Головний герой слідує по стопах вчителя, який не може знайти роботу, тому що він страждає від цієї хвороби.

Тому що симптоми тику не завжди призводять до інвалідності, Більшість людей з синдромом Туретта не потребують медикаментозного лікування, щоб контролювати їх. Однак існують ефективні препарати для тих, чиї симптоми заважають їх щоденному функціонуванню.

Рідкісні хвороби, невидимий біль мільйонів людей Рідкі хвороби - це невидиме обличчя людського болю, хвороб, які приймають життя, і які, однак, зазвичай невідомі. Детальніше "