Причини, симптоми і лікування синдрому Пфайффера

Стадія внутрішньоутробного розвитку є однією з найбільш делікатних життєвих періодів, і оскільки невеликі зміни в функціонуванні організму можуть призвести до її ненормального росту..

Ось чому деформації, які можуть з'явитися під час розвитку плоду вони здатні серйозно скомпрометувати якість життя людини, або навіть викликати їхню смерть через кілька місяців або тижнів.

Синдром Пфайфера є однією з хвороб, здатних залишити серйозні наслідки фізичний і психологічний в житті хлопчика або дівчинки, оскільки він безпосередньо впливає на зростання енцефалону. Далі ми побачимо, які симптоми, причини, способи лікування та загальна характеристика цієї проблеми зі здоров'ям.

• Пов'язана стаття: "Розвиток нервової системи під час вагітності"

Що таке синдром Пфайфера??

Патологія, відома як синдром Пфайфера, є порушенням генетичних причин, основним ефектом яких є передчасне злиття кісток черепа, що призводить до того, що мозок, чинячи тиск на сховище, що охоплює його, викликає деформації, які видно неозброєним оком і що, в свою чергу, мозок не розвивається правильно.

Цей розлад був виявлений німецьким генетиком Рудольфом Артуром Пфайфером, який вивчав випадок сім'ї, у членів якої були деформації в руках, ногах і голові.

• Можливо, ви зацікавлені: "Макроцефалія: причини, симптоми та лікування"

Причини

Вважається, що синдром Пфайфера - це захворювання, засноване на генетичному успадкуванні домінантного ознаки, так що тільки одна копія мутованого гена необхідна для розвитку симптомів. І батько, і мати можуть передавати його.

У виняткових випадках можливо, що мутація вперше з'являється в генеалогічній лінії останніх поколінь, що також призводить до появи симптомів..

Види синдрому Пфайфера

Існує більше однієї системи класифікації для типів синдрому Пфайфера. Одним з найбільш популярних є Greig і Warner, які розрізняють форми патології залежно від її тяжкості і виділяють зміни, які спостерігаються після першої коригуючої операції, яка повинна бути ранньою:

Тип А: легкі проблеми

Після операцій змін не спостерігалося, оскільки початкові симптоми були легкими.

Тип B: помірні проблеми

Покращення є значним.

Тип C: серйозні проблеми

Покращення після операції є дуже значним.

Симптоми

Як ми бачили, головним симптомом, пов'язаним з синдромом Пфайфера, є поява деформації в голові.

Зокрема, лоб випинається, особливо в області, яка знаходиться вище, де брови будуть рости, а очі випинаються і з великим розривом між ними через відсутність простору всередині черепа..

З іншого боку, також через ланцюга деформацій, що породжує раннє злиття кісток черепа, верхня щелепа недостатньо розвинена, в той час як нижня, в порівнянні, непропорційно велика, а втрата слуху часто, оскільки також немає місця для добре сформованих частин вуха. Також може розвиватися розумова відсталість.

Іншим типовим симптомом синдрому Пфайфера є неправильне вирівнювання пальців рук і ніг або надмірне зростання їх товщини. У деяких випадках вони також з'являються вади розвитку органів грудної клітки і проблеми з диханням.

Необхідно мати на увазі, що, хоча відомо, що причини цієї патології є фундаментально генетичними, вона не з'являється просто через мутацію гена, але що синдром Пфайфера може з'являтися в різних формах. Коротше кажучи, однакові симптоми не завжди з'являються і не є однаковими.

Діагностика

Синдром Пфайфера діагностується відразу після народженняo, коли лікар лікар вимірює пропорції черепа і пальців. Проте, до народження, вже можна виявити ознаки аномального розвитку, що означає, що залишається чекати народження, щоб точно знати, яка саме патологія є.

Лікування

Як ми вже говорили, дуже важливо швидко втручатися після виявлення симптомів патології, щоб запобігти вторинні проблеми деформацій..

У будь-якому випадку, необхідно запропонувати індивідуальне лікування пристосовуватися до кожної конкретної ситуації, вирішуючи існуючі проблеми, беручи до уваги вік і сімейний контекст дитини. У будь-якому випадку, хірургічна процедура боляче рекомендується, оскільки вона дозволяє поліпшити перспективи розвитку мозку і обличчя, з усіма перевагами, які спричиняє це (особливо для очей і слуху)..

Це також поширене явище виконувати естетичні операції просто для поліпшення зовнішнього вигляду обличчя, і запобігання психологічним проблемам, які можуть виникнути у зв'язку з проблемами, пов'язаними з іншими, та самооцінкою тощо..