Симптоми синдрому Крузона, причини і втручання

При народженні більшість людських істот мають податливий череп, що дозволяє нам прийти до світу через родовий канал. Ці кістки будуть закриватися і ушиватись з віком, оскільки наш мозок зростає і дозріває.

Однак є випадки різних розладів, при яких зазначений шов відбувається передчасно, що може впливати як на морфологію, так і на функціональність мозку і різних органів обличчя. Один з розладів, про які говорять люди Синдром Крузона, спадковий розлад генетичного походження.

Синдром Крузона

Синдром Крузона захворювання генетичного походження характеризується наявністю краніосиностозу або шва кісток передчасного черепа. Це закриття призводить до того, що череп повинен рости в напрямку швів, які залишаються відкритими, що породжує вади у фізіономії черепа і обличчя.

Ці вади розвитку можуть означати серйозні ускладнення для правильного розвитку енцефалону і безліч органів, які складають голову, проблеми, які будуть проявлятися з плином часу, коли дитина росте.

Симптоми синдрому Крузона

Симптоми, як правило, з'являються поблизу двохрічного віку дитини, не є загалом видимими на момент народження.

Найбільш очевидними симптомами є наявність опуклість черепа з верхніми та / або задніми частинами сплющеними, а також екзофтальм або проекцією очного яблука назовні через наявність дрібних очних орбіт, стиснутої носової порожнини, що перешкоджає диханню таким чином, розщеплення піднебіння та інші вади розвитку обличчя і рот, такі як прогнатія або пряма проекція щелепи або зміни в зубних рядах.

Однак найбільш актуальними і небезпечними є дихальні та аліментарні труднощі, це може призвести до небезпеки для вашого життя. Також можливе виникнення гідроцефалії та інших неврологічних розладів. Внутрішньочерепний тиск також вище, ніж зазвичай, і можуть виникати судоми

Всі ці труднощі можуть призвести до виникнення у дитини серйозних проблем, таких як запаморочення, часті головні болі та проблеми сприйняття як у зору, так і в слуху.

Що стосується очні зміни, провідність цих причин, що вони схильні до інфекцій і навіть до атрофії зорової системи, втрачаючи зір.

Крім того, вади обличчя перешкоджають вивченню усного спілкування, що призводить до затримки в навчанні. У будь-якому випадку, хоча ці вади розвитку можуть впливати на інтелектуальний розвиток, в більшості випадків суб'єкти з синдромом Крузона зазвичай мають розум у середньому відповідно до вашого віку розвитку.

Причини цього синдрому (етіологія)

Як згадувалося вище, синдром Крузона є вродженим і спадковим розладом генетичного походження. Зокрема, причину цього синдрому можна знайти в присутності мутації в гені FGFR2, або рецептор фактора росту фібробластів, на хромосомі 10. Цей ген бере участь у диференціації клітин, і його мутація викликає прискорення шовного процесу деяких або всіх кісток черепа..

Це аутосомно-домінантне захворювання, таким чином, людина з такою мутацією має 50% шанс передати це захворювання на їхнє потомство.

Лікування

Синдром Крузона є вродженим станом без лікування, хоча деякі його ускладнення можна уникнути і / або вплив його наслідків може бути зменшений.. Лікування, що застосовується, має бути міждисциплінарним, розраховуючи на допомогу професіоналів з різних галузей, таких як медицина, логопедія та психологія.

Хірургія

У великій кількості випадків частина проблем можна виправити за допомогою хірургічного втручання. Зокрема, краніопластика може бути використана для того, щоб спробувати обладнати голову дитини що дозволяє нормалізувати розвиток енцефалону і в свою чергу полегшує внутрішньочерепний тиск (що також дозволяє у великій мірі уникнути звичайних головних болів, які зазвичай страждають, що в багатьох випадках призводить до цього тиску). Він також може бути використаний для лікування можливої ​​гідроцефалії, отриманої від аномального росту мозку.

Крім того, це може бути дуже корисно хірургічне втручання носових і буко-шляхів, таким чином, що полегшує дихання і проходження їжі через травний тракт і вирішує такі проблеми, як прогнатизм і розщілини неба. Можливо також необхідна хірургічна стоматологія, залежно від випадку.

Очі також можуть отримати користь від лікування хірургічним шляхом, максимально зменшуючи екзофтальму, а також можливість того, що органи зору стають сухими або інфікуються..

Логопедія та освіта

Через труднощі, які можуть викликати вади розвитку в фонеторній системі, Використання послуг логопеда дуже корисно. Мова може бути змінена і затримана, тому потрібно враховувати їхні труднощі і надавати адекватну підтримку. У тих випадках, коли існує інтелектуальна недостатність, це також необхідно враховувати при регулюванні освіти та підготовки дитини.

Психотерапія

Психологічне лікування та консультації неповнолітніх, а також сім'ї та вихователів є фундаментальним для того, щоб зрозуміти ситуацію потерпілої особи і дозволити вираження сумнівів і побоювань вирішення психологічних та емоційних проблем походить з досвіду розлади як для дитини, так і для його середовища.

Бібліографічні посилання:

• Beltrán, P; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Синдром Крузона. Журнал неврології. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Синдром Крузона. Rev. Act. Clin. Мед.: 46. Ла-Пас.

• Liu, J.; Нам, Х.К .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Подальший аналіз миші Crouzon: ефекти мутації FGFR2 (C342Y) залежать від черепної кістки. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.