Причини, симптоми та лікування синдрому Ангельмана

Синдром Ангельмана є неврологічним розладом генетичного походження, що впливає на нервову систему і викликає серйозні фізичні та інтелектуальні труднощі. Люди, які страждають від неї, можуть мати нормальну тривалість життя; однак вони потребують особливого догляду.

У цій статті ми поговоримо про цей синдром і будемо вникати в його характеристики, її причини та її лікування.

• Схожі статті: "10 найбільш частих неврологічних розладів"

Характеристика синдрому Ангельмана

Це був Гаррі Ангелман у 1965 році, британський педіатр, який вперше описав цей синдром, оскільки спостерігав кілька випадків дітей з унікальними характеристиками. По-перше, це неврологічне розлад отримав назву "Синдром щасливої ​​ляльки", тому що симптоматика, розроблена цими дітьми, характеризується надмірним сміхом і дивною ходьбою, з піднятими руками.

Проте нездатність правильно розвивати мову або мобільність Це серйозні проблеми, які розвивають людей з синдромом Ангельмана, який не був названий до 1982 року, коли Вільям і Хайме Фріас вперше ввели термін..

Раннє розвиток цього стану

Симптоми синдрому Ангельмана зазвичай не проявляються при народженні, і, як правило, діти починають проявляти ознаки затримки розвитку близько 6-12 місяців, не діагностується до 2-5 років, коли характеристики цього синдрому стають більш очевидними. У дуже молодому віці діти можуть бути не в змозі сидіти без підтримки або не заїкатися, але пізніше, коли вони виростуть, вони можуть взагалі не говорити або просто мати можливість сказати кілька слів.

Зараз більшість дітей з синдромом Ангельмана вони здатні спілкуватися за допомогою жестів, ознаки або інші системи з правильним лікуванням.

Ваші симптоми в дитинстві

Також буде порушено рухливість дитини з синдромом Ангельмана. Вони можуть відчувати труднощі при ходьбі через проблеми балансу та координації. Ваші руки можуть трястися або різко рухатися, а ноги можуть бути жорсткішими, ніж звичайно.

Ряд відмінних поведінок вони пов'язані з синдромом Ангельмана. У ранньому віці ці діти присутні:

• Сміх і часті посмішки, часто з невеликим заохоченням. Також легке хвилювання.
• Гіперактивність і неспокій.
• Короткий проміжок уваги.
• Проблеми зі сном і потребують більше сну, ніж інші діти.
• Особливе захоплення водою.
• Близько двох років, затоплені очі, широкий рот з виступаючим язиком і розсіяними зубами, і мікроцефалія.
• Діти з синдромом Ангельмана також можуть починати судоми навколо цього віку.

Інші можливі характеристики синдрому включають:

• Тенденція стирчати мову.
• Перехрещені очі (косоокість).
• У деяких випадках бліда шкіра і світле волосся і очі.
• Збочкова кривизна хребта (сколіоз).
• Прогулянка з руками в повітрі.
• Деякі молоді діти з синдромом Ангельмана можуть мати проблеми з харчуванням, оскільки вони не можуть координувати смоктання та ковтання.

Симптоми у дорослому віці

У зрілому віці симптоми подібні; проте,, судоми зазвичай переносяться і навіть припиняються, і підвищення гіперактивності та безсоння. Вищезгадані аспекти обличчя залишаються впізнаваними, але багато з цих дорослих мають надзвичайно молодий вигляд для свого віку.

Статеве дозрівання і менструація з'являються при нормальному віці, а статевий розвиток завершений. Більшість дорослих здатні харчуватися нормально, з виделкою і ложкою. Ваша тривалість життя не зменшується, хоча жінки з цим синдромом мають тенденцію до ожиріння.

Генетична зміна як причина

Синдром Ангельмана є генетичним розладом викликана відсутністю гена UBE3A на хромосомі 15q. Це може відбуватися переважно з двох причин. 70% пацієнтів страждають хромосомною зміною 15q11-13 внаслідок успадкування матері, що також є причиною погіршення прогнозу..

У інших випадках можна виявити одностатеву дезомію, успадкувавши від батька 2 хромосоми 15, які викликають мутації гена UBE3A. Цей ген бере участь в шифруванні субодиниць ГАМК-рецепторів, викликаючи зміни в гальмівній системі мозку.

• Ви можете дізнатися більше про цей нейромедіатор в цій статті: "ГАМК (нейромедіатор): що це таке і яку роль він відіграє в мозку"

Діагностика синдрому

Необхідно бути обережним з діагнозом цього синдрому, який можна сплутати з аутизмом через подібність симптомів. Однак дитина з синдромом Ангельмана дуже товариський, на відміну від дитини з аутизмом.

Синдром Ангельмана також можна сплутати з синдромом Ретта, синдромом Леннокса-Гасто і неспецифічним церебральним паралічем. Діагноз включає перевірку клінічних та нейропсихологічних характеристик, і практично важливо проводити ДНК-тести.

Клінічна та нейропсихологічна оцінка Характеризується вивченням функціональних областей уражених людей: руховим тонусом, моторним пригніченням, увагою, рефлексами, пам'яттю та навчанням, мовними та руховими навичками, а також виконавчими функціями, практиками та гносіями і вестибулярної функції, пов'язані з балансом і просторовою функцією.

Мультидисциплінарне втручання

Синдром Ангельмана не вилікується, але можна втрутитися і лікувати пацієнта, щоб він міг покращити якість життя і сприяти їхньому розвитку, тому дуже важливо забезпечити індивідуальну підтримку. У цьому процесі задіяна мультидисциплінарна команда, яка включає психологів, фізіотерапевтів, педіаторів, терапевтів та логопедів..

Лікування починається, коли пацієнтам виповнилося кілька років, і може включати:

• Поведінкова терапія може бути використаний для подолання проблемної поведінки, гіперактивності або короткого періоду уваги.
• Можуть бути потрібні мовні терапевти допомагати їм розвивати невербальні мовні навички, такі як мова жестів і використання наочних посібників.
• Фізіотерапія може допомогти поліпшити поставу, баланс і здатність ходити.

Коли справа доходить до кращого регулювання рухів, такі види діяльності, як плавання, верхова їзда та музична терапія, показали свої переваги. У деяких випадках, ортопедичне пристосування або операція на хребті може знадобитися, щоб запобігти його подальшому викривленню.