Типи нарколепсії, причини, симптоми та лікування

Серед порушень сну Особливо вражає випадок нарколепсії в силу специфіки його симптомів, викликаних біологічними факторами і пов'язаних зі змінами в сну і неспанні.

Далі ми проаналізуємо природу нарколепсії, типи, в яких вона ділиться, останні відкриття про цю хворобу і найбільш ефективні способи боротьби з її симптомами..

• Пов'язана стаття: "7 основних порушень сну"

Що таке нарколепсія?

Нарколепсія, також відомий як "синдром Геліно", це неврологічний розлад сну, який викликає надлишок денної сонливості, а також інші симптоми, пов'язані зі змінами в ритмі сну.

Термін "нарколепсія" був придуманий Жан-Батіст-Едуар Геліно, який вперше описав цей синдром в 1880 році..

Зазвичай виявляється від 7 до 25 років, хоча деякі підтипи нарколепсії мають більш пізній початок. Він зустрічається приблизно у 0,1% населення, однаково поширений у жінок і чоловіків.

Цей розлад може дуже суттєво впливати на життя тих, хто страждає на неї: вони не тільки зачіпаються на професійному рівні через гіперсорносність і зазвичай сприймаються як ліниві люди за їх соціальним середовищем, але існує більший ризик виникнення страждань і дорожньо-транспортні пригоди або інше.

• Можливо, ви зацікавлені: "7 психологічних сигналів, які вказують на те, що ви не виспалися"

Симптоми та ознаки

Згідно з керівництвом DSM-5, основним симптомом нарколепсії є раптовий доступ до сну, що відбувається протягом дня навіть якщо людина правильно спала, особливо після рясної їжі, стресу або напружених емоцій. Щоб поставити діагноз, необхідно, щоб ці епізоди відбувалися три рази на тиждень протягом попередніх трьох місяців.

На додаток до "атак сну" необхідна наявність катаплексії, дефіцит гормону орексину або зміна фаз сну, зокрема REM або REM (швидкий сон сну); Наприклад, протягом ночі більше рухів і пробуджень.

Катаплексия або катаплексия є специфічним симптомом нарколепсії, яка складається з епізодів втрати м'язового тонусу по всьому тілу, що може призвести до падінь. Катаплексию, як правило, викликають сильні емоції, такі як страх, сміх або плач, і коли це відбувається, людина зберігає свідомість, навіть якщо у нього виникають труднощі розмовляти, а його зір розмивається..

Орексин або гіпокретин, залучений до попередження і на хвилі, а також при прийомі їжі. Цей гормон виділяється гіпоталамусом. У багатьох випадках нарколепсії виявляється низька концентрація гіпокретину в спинномозковій рідині.

У людей з нарколепсією це звичайно що перший період швидкого сну з'являється через 15-20 хвилин засипання, при нормальних умовах фаза REM не з'являється до півтори години. Порушення сну аналізуються за допомогою нічної полісомнографії та багаторазового латентного тесту, який оцінює здатність людини засипати.

Нарколептичний тетрад

До того, як біологічні основи нарколепсії були добре відомі, його зазвичай діагностували на основі чотирьох симптомів, які вважалися кардинальними: денна гіперсольносність, катаплексия, гіпнагогічні галюцинації та параліч сну.

Гіпнагогічні галюцинації і параліч сну є непатологічними явищами, що виникають при переході між неспанням і сном. У людей з нарколепсією вони зустрічаються частіше і, подібно катаплекси, відносяться до REM фазових інтрузій.

Коли ми збираємося засипати багато разів, ми бачимо неповні і статичні образи і чуємо звуки, як гудіння чи фрагменти діалогу, подібні до явищ, що відбуваються під час снів; це гіпнагогічні галюцинації. Існують також гіпнопомпи, які даються при переході від сну до неспання.

З іншого боку, параліч сну може виникати, коли ми засинаємо або прокидаємося і характеризується відчуттям будності, але без здатності рухатися або випускати звуки. Це тривожний досвід, частково тому, що під час швидкого сну дихання є швидким і неглибоким, що призводить до того, що людина відчуває, що вони задихаються.

Тільки один з чотирьох осіб з нарколепсією має всі симптоми наркотичного тетраду одночасно. Гіперспецифічність зазвичай є першим симптомом і зберігається протягом усього життя, в той час як інтуїції REM сну можуть зникнути з плином часу.

Причини цього розладу

Нарколепсія хвороба генетичного походження з спадковим компонентом: від 10 до 20% нарколептиків мають принаймні одного родича першого ступеня, який також має розлад. Однак, враховуючи мінливість випадків, визначити єдину причину не вдалося.

Негенетичні фактори також можуть бути доречними у розвитку вторинної нарколепсії, наприклад, травм головного мозку, інфекцій, контакту з пестицидами, гормональних змін, стресу або певних типів дієти.

Це порушення пов'язане головним чином з генетичною зміною в хромосомах, які визначають антигени HLA (антигени людського лейкоциту), основні в імунній відповіді..

У багатьох випадках нарколепсії низький рівень гормону гіпокретину або орексину спостерігається в спинномозковій рідині. Дефіцит орексину частіше зустрічається у людей з катаплексикою і зазвичай обумовлений до руйнування нейронів гіпоталамуса, які його продукують як наслідок раніше зазначених генетичних, біологічних та екологічних факторів. Вважається, що ця зміна викликана аутоімунною реакцією.

Види нарколепсії

DSM-5 описує різні типи нарколепсії, класифікуючи їх відповідно до біологічних ознак і основних причин, а також пов'язаних з ними симптомів.

На додаток до типів, визначених нижче, DSM-5 розрізняє випадки нарколепсії в легкій, помірній і важкій залежності від частоти катаплексії, необхідності дрімоти, зміни нічного сну і ефективності ліків.

1. Без катаплекси і з дефіцитом гіпокретину

У цьому підтипі підтверджується дефіцит гормону орексин і зміна фаз сну. не відбувається епізодів катаплексії.

2. З катаплексиєю і без дефіциту гіпокретину

На відміну від попереднього випадку, крім змін REM, виробляється катаплексія Рівні орексину в спинномозковій рідині є нормальними. Це рідкісний тип, який включає менше 5% випадків нарколепсії.

3. Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія, глухота і нарколепсія

Вважається, що причиною цього типу нарколепсії є мутація екзона 21 ДНК. Початок цих випадків запізнюється, зазвичай триває від 30 до 40 років.

Термін "атаксия" відноситься до відсутності координації рухів, в даному випадку викликана зміною мозочка. На додаток до атаксії, глухоти та нарколепсії, деменція зазвичай розвивається в цьому підтипі при прогресуванні захворювання.

4. Аутосомно-домінантна нарколепсія, ожиріння і діабет 2 типу

Цей підтип визначається мутацією олігодендроцитів, Гліальні клітини беруть участь у формуванні мієліну, речовини, що збільшує швидкість передачі нервів. У цих випадках також спостерігається низька концентрація гіпокретину в спинномозковій рідині.

5. Вторинне до іншого медичного стану

У деяких випадках нарколепсія з'являється як прямі наслідки пухлин, травм або інфекцій (наприклад, саркоїдоз або хвороба Уіппла), які руйнують орексин-секретують клітини.

Лікування нарколепсії

Оскільки нарколепсія не виліковна, лікування цього розладу є симптоматичним. Однак існують ефективні варіанти для полегшення всіх симптомів, тому багато людей з нарколепсією можуть вести нормальне життя.

Для контролю катаплексії використовують різні препарати: трициклічні антидепресанти, модафініл, оксибат натрію і селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну і норадреналіну, такі як флуоксетин і венлафаксин, які також знижують гіпнагогічні галюцинації і параліч сну..

Препарати стимулятора такі, як модафініл і метилфенидат, відомі для його застосування в розладі дефіциту уваги (СДВГ), ефективні у зниженні сонливості, хоча для збереження ефекту зазвичай необхідно поступово збільшувати дозу; це несе високий ризик побічних ефектів.

Було висловлено припущення, що комбінація стимуляторів і трициклічних антидепресантів може бути найбільш підходящим підходом, хоча лікування повинно бути різним залежно від конкретних симптомів людини.

Аналогічно Є лікування, які зосереджені на гормоні hipocretina, в даний час на етапі дослідження. До них відносяться імунотерапія, генна терапія і заміна орексина.

Психологічні втручання

Психоосвітні програми дуже ефективні у випадках нарколепсії. Зокрема, доцільно передавати інформацію та поради людині з діагнозом та їх сімейним та професійним середовищем, щоб поліпшити їх функціонування та добробут. Групи підтримки також можуть бути дуже корисними для людей з цією проблемою.

Програмування одного, двох або трьох сон Через 10-30 хвилин протягом доби сильно знімається гіперпомінність і поліпшується академічна та робота. Таке лікування вважається в експериментальній фазі, хоча результати є перспективними.

Це також важливо підтримувати адекватну гігієну сну: регулярні години, уникайте куріння, багато їжте або пийте стимулюючі напої приблизно за 3 години до сну, тренуйтеся щодня, виконуйте релаксаційні заходи перед сном і т.д..

• Схожі статті: "10 основних принципів для гарної гігієни сну"