Симптоми розладу, причини і лікування

Іноді зміна процесу нейрональної міграції викликає агірію, порушення мозку, що змушує кору виглядати аномально гладко, а повороти і борозенки, характерні для цієї області, відсутні. Коли з'являються ці ознаки, використовується діагноз «lissencephaly».

У цій статті ми опишемо Що таке lissencephaly, які її причини і найбільш поширені симптоми і яким чином їх можна лікувати або, принаймні, обробляти такі зміни.

• Може бути, ви зацікавлені: "Мікроцефалія: симптоми, характеристики і лікування"

Що таке lissencephaly?

Ліссенфалія є сукупність розладів, що характеризуються згладжуванням областей мозку в яких зазвичай знаходяться складки і щілини. Ці пороки часто викликають зміни в розвитку нервової системи, а отже, і когнітивних і психомоторних функцій..

Під час внутрішньоутробного розвитку кора головного мозку у багатьох місцях згинається назад. Це дозволяє об'єм нервової тканини, що вписується в череп, бути набагато більшим, ніж якщо б поверхня мозку була повністю гладкою.

Однак у випадках lissencephaly канавки і складки мозку не сформовані правильно, так що цей орган має однорідний аспект. Інтенсивність цього згладжування може змінюватися в кожному індивідуумі, в залежності від причин зміни.

Це дуже рідкісний розлад, який може мати важливі наслідки для фізичного та психічного розвитку. У найсерйозніших випадках інтелектуальне функціонування дуже сильно позначається, в інших - дефіцит може бути мінімальним.

Тривалість життя складає близько 10 років. Найбільш поширеними причинами смерті є задуха задухи, захворювання дихальної системи та епілептичні напади, які можуть бути дуже серйозними..

Симптоми і основні ознаки

Симптоми lissencephaly залежать від тяжкості вад розвитку в корі головного мозку, а також від конкретних регіонів, які зазнають ураження. Фундаментальний аспект агіру, технічний термін, що використовується для позначення плоского вигляду кори головного мозку.

У багатьох випадках розмір голови немовлят, народжених цим захворюванням, дуже малий у порівнянні з іншим новонародженим. Хоча це дуже характерний ознака lissencephaly, він не присутній у всіх людей, які страждають розладом цього типу. Іноді виникає гідроцефалія (накопичення спинномозкової рідини).

Зміни у причині кори головного мозку затримки і дефіцити фізичного, психомоторного і когнітивного розвитку. Також часто буває, що фізичні вади розвитку відбуваються в руках, а також у пальцях цих і тих, що стосуються ніг. З іншого боку, м'язові спазми і судоми - поширені.

Lissencephaly має тенденцію викликати проблеми з ковтанням, що в свою чергу ускладнює вживання їжі та рідини. Отже, у багатьох випадках фізичний розвиток додатково змінюється дефіцитом поживних речовин.

• Пов'язана стаття: "Типи інтелектуальної недостатності (та характеристики)"

Причини цієї зміни

Ліссенфалія з'являється внаслідок змін у формуванні кори головного мозку, що виникають під час вагітності. Причини цих помилок можуть бути дуже різноманітними; проте,, найбільш поширені пов'язані з генетичними факторами.

Коли внутрішньоутробний розвиток прогресує нормально, між дванадцятою і чотирнадцятою тижнем після запліднення, ембріональні нервові клітини починають рухатися з областей мозку, де вони генеруються до різних. У ліссенфалії цей процес міграції клітин не відбувається належним чином.

Наукові дослідження показують, що ця проблема зазвичай обумовлена ​​мутаціями в декількох генах: на розвиток мозку впливає неможливість правильного їх вираження. Вказані гени, здається, розташовані на хромосомах X, 7 і 17, хоча вони, мабуть, не єдині.

Вірусні інфекції і зниження кровотоку що плід отримує також може викликати ознаки lissencephaly шляхом втручання в розвиток центральної нервової системи.

Виявлено зв'язок між лисенцефалией і двома генетичними захворюваннями: Синдром Міллера-Дікера і синдром Уокера-Варбурга. Дуже поширеним є те, що агіра присутня в більш широкому контексті одного з цих розладів.

Лікування

Оскільки це зміна морфології головного мозку, лисенцефалию не можна виправити само по собі. Очевидно, що неможливо повернутися до розвитку нервової системи після того, як це сталося.

Через це Лікування lissencephaly в основному симптоматичне та спрямована на поліпшення якості життя та покращення функціонування постраждалих.

Так, наприклад, у випадках, коли труднощі ковтання дуже помітні Може виникнути необхідність накласти шлунковий зонд на шлунок немовлят щоб вони могли правильно харчуватися.

М'язові спазми і епілептичні напади можна управляти за допомогою застосування специфічних медикаментів для цього типу розладів. З іншого боку, при гідроцефалії проводять хірургічні втручання для зливу накопиченої спинномозкової рідини..