Клінічна психологія

Типи Голопрозенцефалії, симптоми і методи лікування

Типи Голопрозенцефалії, симптоми і методи лікування / Клінічна психологія

Коли ми уявляємо собі мозок, чи то людина, чи ні, образ, який приходить на розум, зазвичай складається з органу, зовнішній шар якого пронизаний складками, між якими можна побачити деякі поглиблення, які дозволяють нам оцінити присутність двох половинок або півкуль головного мозку.

Це поділ є те, що має більшість людей, що формуються під час нашого розвитку плода. Але не все: є діти, чий мозок не розділений або чиї півкулі зливаються: ми говоримо про це діти, які страждають голопросенцефалією.

  • Схожі статті: "Мозкові півкулі: міфи і реалії"

Голопросенцефалія: що це таке?

Його називають голопросенцефалією a тип вад розвитку протягом фетального розвитку у яких немає поділу між різними структурами переднього мозку: відбувається злиття між півкуль головного мозку, а також між деякими підкірковими структурами і шлуночками головного мозку. Це злиття, а точніше нерозділення, може відбуватися на повному або частковому рівні (півкулі повністю зливаються або лише в деяких частинах).

Загалом, поділ мозку на різні частки і півкулі Це відбувається приблизно в четвертий тиждень вагітності. При холопроценцефалії цей поділ не відбувається або він не може бути завершений, що має важкі наслідки як до, так і після народження. Ця умова зазвичай поєднується з наявністю черепних і лицьових аномалій, наявних змін, таких як гіпертелоризм або очі разом, циклопія або одне око, зміни носа, розщілина губи, розщілини піднебіння або гідроцефалія. Також часто зустрічаються проблеми, пов'язані з харчуванням і термічним утриманням, серцевими і дихальними змінами і судомами. Вона також пов'язана з різними ступенями інтелектуальної недостатності, в тих випадках, коли вони достатньо м'які, щоб дозволити життя.

Загалом, голопросенцефалія має дуже поганий прогноз, особливо в алобарному типі: хлопчики і дівчатка вони зазвичай гинуть або до народження, або до досягнення шестимісячного віку. В інших типах виживання можливе до року або двох років життя. Залежно від наявності інших ускладнень і тяжкості розладу. У більш легких випадках виживання можливе, хоча в цілому вони будуть страждати від когнітивних дефіцитів більшою чи меншою мірою.

  • Вас може зацікавити: "Аненцефалія: причини, симптоми та профілактика"

Деякі основні його основні варіанти

Голопрозенцефалія - ​​це медичний стан, який може виникати різними шляхами в залежності від можливого ступеня відділення півкуль головного мозку. Вони підкреслюють головним чином три перших варіанти, найбільш звичні, хоча необхідно враховувати, що є й інші. Такими типами голопросенцефалії є наступні.

1. Голопросенцефалія Лобар

Голопросенцефалія Лобар є найлегшою формою цього типу змін. У цьому випадку їх можна спостерігати наявність частки майже ідеально розділені, хоча це відділення не проводилося в лобових частках, і вони зазвичай не мають перегородки pellucidum.

2. Полуамиловая голопросенцефалія

У цьому варіанті голопросенцефалії відбувається поділ між півкулями в частині мозку, але лобові і тім'яні частки зрощені.. Міжпівкульна щілина спостерігається тільки у скроневій і потиличній.

Загальноприйнятим є те, що гіпотелорізм присутній, тобто очі дитини набагато менш відокремлені від звичних, малих або безпосередньо не існують. Розріз губи або піднебіння також можна побачити, а також відсутність або вади розвитку на рівні носа.

3. Голопросенцефалі алобар

Це найбільш серйозна форма голопросенцефалії, в якій півсфери не відокремлюються до будь-якої міри, повністю злиті. Часто зустрічається єдиний шлуночок та / або єдиний таламус.

Багато з цих дітей також народжуються лише одним оком, в якому розглядається існування циклопії. Насправді, напевно, виникнення міфічної фігури циклопів базувалося на спостереженні деяких випадків цього типу голопросенцефалії. Нос, як правило, має вади розвитку, здатні мати формування хоботка або навіть не мати ніздрю (що може викликати задихання дитини) або лише одну з них.

4. Межполушарная голопросенцефалія

Цей варіант, менш поширений, ніж попередні три, виникає, коли поділ мозку не відбувається в середній частині: задній частині лобової і тім'яної часток. Існує жодного мозолистого тіла (можливо, за винятком гену і спленіума), хоча взагалі на рівні підкіркових структур немає перекриття або злиття. Також називається синтеланцефалія.

5. Aprosencephaly

Хоча технічно воно більше не буде холопросенцефалією, апрозенсфалія також вважається варіантом цього розладу, в якому передній мозок безпосередньо не утворюється.

Причини цієї проблеми

Голопросенцефалія - ​​це зміна, яка виникає під час розвитку плода, існує безліч можливих факторів, які можуть призвести до її виникнення. Було відмічено, що існує велика кількість випадків генетичні зміни в багатьох генах (Кожен четвертий має зміни в генах ZIC2, SIC3, SHH або TGIF), а також у різних синдромах і хромосомних розладах (синдром Патау або синдром Едвардса).

Також спостерігається зв'язок з факторами навколишнього середовища, такими як неконтрольований діабет у матері або зловживання алкоголем та іншими наркотиками, а також споживання деяких ліків.

Лікування

Цей стан, зазвичай генетичного типу, не має лікувального лікування. Лікування, яке буде застосовуватися, як правило, буде паліативним, спрямовані на підтримку своїх життєво важливих ознак, виправлення труднощів і підвищення їх добробуту і якості.

У легких випадках, які забезпечують виживання, рекомендується застосування трудотерапії та когнітивної стимуляції. Необхідно оцінити необхідність застосування мультидисциплінарного лікування за участю фахівців різних дисциплін, як медицини, так і трудотерапії, клінічної психології, фізіотерапії та логотерапії. І це, не забуваючи про лікування батьків та навколишнього середовища (що потребуватиме психолого-освітнього та консультативного характеру, а також, можливо, психологічного втручання)..

Бібліографічні посилання:

  • Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Пренатальна діагностика аномалій ЦНС, відмінних від дефектів нервової трубки і вентрикуломегалії (онлайн). Доступно за адресою: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
  • Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Перспективи на холопроценцефалії: Частина II. Центральна нервова система, краніофаціальна анатомія, синдромний коментар, діагностичний підхід та експериментальні дослідження. J. Craniofac. Genet Dev., Biol., 12: 196.