Симптоми, причини та лікування Фредрейха

Захворювання, що впливають на нервову систему, що викликають дегенерацію клітин цього, багато і дуже різноманітні з точки зору кількості і тяжкості симптомів. Більшість з них характеризуються високою відключенням.

Однією з таких патологій з важкими симптомами є Атаксія Фрідріха, рідкісне неврологічне захворювання швидкого просування, що може закінчитися життям людини до досягнення повноліття. Далі ми деталізуємо, з чого складається ця умова, а також її симптоми, причини і можливі способи лікування.

• Схожі статті: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Що таке Атаксія Фрідріха?

Атаксія Фрідріха - дивна умова, яку вперше описав у 1860 році німецький невролог Ніколас Фрідріх. Цей тип атаксії був задокументований спадкового нейродегенеративного захворювання. Зокрема, атаксия Фрідріха передається аутосомно-рецесивною схемою, що викликає у пацієнтів поступову дегенерацію мозочка і дорсальних спінальних гангліїв..

Крім того, нервова тканина спинного мозку зношується, поступово стоншується, а мієлінова ізоляція нервових клітин зменшується, перешкоджаючи передачі електричних імпульсів через нерви..

Це погіршення викликає великі пошкодження м'язів і серця тих, хто страждає цим, і, як наслідок, у пацієнтів спостерігається велика кількість симптомів, які зазвичай закінчуються повної втратою повної автономії. Тому в порівняно короткий термін, пацієнт потребує допомоги в інвалідному візку, а також турбота й увага іншої людини.

Ці симптоми, як правило, з'являються у віці від 5 до 15 років. Однак вони можуть починатися набагато раніше, коли людина ще в ранньому дитинстві, або набагато пізніше вже в дорослому віці. Серед них є відсутність чутливості, зміни у здатності до координації рухів, проблеми з хребтом, труднощі з ковтанням і артикуляцією звуків або імунодефіцитом.

Крім того, люди з цим типом атаксії дуже ймовірно розвивають певний тип раку, а також діабет і серцеві зміни, які в більшості випадків закінчують життя пацієнта..

За останніми оцінками, частота атаксиї Фрідріха становить приблизно 1 з 50 000 людей у ​​загальній популяції, і не було виявлено більшої поширеності в обох статях.

• Може бути, ви зацікавлені: "Атаксия: причини, симптоми та лікування"

Які симптоми присутні?

Перші симптоми, які можуть викликати підозру, що людина страждає від атаксиї Фрідріха, як правило, з'являються в русі ніг і очей. Серед найбільш поширених ознак - мимовільне згинання ніг або швидкі і мимовільні рухи очних яблук.

Ці зміни в нижніх кінцівках викликати великі труднощі в координації рухів, необхідних для ходьби. Ці симптоми поступово погіршуються, простягаючись до верхніх кінцівок і тулуба. Нарешті, м'язи слабшають і атрофуються, що призводить до розвитку великої кількості вад розвитку.

Через порушення або серцеві проблеми, які часто супроводжують атаксию Фрідріха, такі як міокардит або фіброз міокарда, у пацієнтів спостерігаються такі симптоми, як сильні болі в грудях, задуха та тахікардія, прискорення серцебиття або навіть серцева недостатність.

Серед багатьох симптомів, характерних для цього типу атаксії, можна назвати:

• Зміни в хребті, такі як сколіоз або кіфосколіоз.
• Втрата рефлексів в нижніх кінцівках.
• Ходьба незграбна і неузгоджена.
• Втрата балансу.
• М'язова слабкість.
• Нечутливість до вібрації в ногах.
• Проблеми зір.
• Спазмові рухи очних яблук.
• Втрата слуху або зниження слухових здібностей.
• Зміни у здатності говорити.

Необхідно вказати, що симптоми можуть варіюватися від однієї людини до іншої, як за кількістю, так і по інтенсивності. Проте, у звичайному прогресуванні хвороби людина змушена потребувати інвалідного крісла між 15 і 20 роками після появи початкових симптомів; будучи повністю недієздатними, як розвиваються пізні стадії атаксиї.

Які причини?

Як згадувалося на початку статті, атаксия Фрідріха Він відрізняється тим, що є спадковою хворобою, яка слідує за аутосомно-рецесивною схемою. Це означає, що для того, щоб людина успадкувала його, обидва батьки повинні передати копію дефектного гена. Отже, його захворюваність настільки низька.

Проте, є певні випадки, коли сімейний анамнез захворювання не може бути виявлений; що вказує на те, що генетичні мутації також можуть виникати спонтанно.

Специфічний ген, в якому відбувається зміна, являє собою так званий "X25" ген або фраксатин. Ця генетична зміна змушує тіло ураженої людини генерувати аномально високі рівні заліза в серцевій тканині. Це накопичення заліза призводить до "окислення" нервової системи, серця і підшлункової залози тим, що вільні радикали провокують у них.

З іншого боку, моторні нейрони також страждають від високого ризику пошкодження цими високореактивними молекулами, що викликає дегенерацію, характерну для атаксії Фрідріха..

Як можна діагностувати?

У зв'язку зі складністю захворювання, а також тяжкістю симптомів, діагноз атаксиї Фрідріха це вимагає ретельної клінічної оцінки. Діагноз ґрунтується на аналізі історії хвороби та ретельному фізичному обстеженні, для якого можуть бути проведені наступні тести:

• Вимірювання активності м'язових клітин за допомогою електроміограми (ЕМГ).
• Електрокардіограма (ЕКГ).
• Вивчення нервової провідності.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ) та комп'ютеризований осьовий томограф (КТ) аналізу головного та спинного мозку.
• Аналіз спинномозкової рідини.
• Аналізи крові та сечі.
• Генетичні тести.

Що таке лікування і прогноз?

Як і у багатьох інших нейродегенеративних розладів, ефективне лікування, яке закінчує атаксию Фрідрейха, ще не встановлено. На даний момент протокол дії базується на симптоматичному лікуванні, яке допомагає поліпшити якість життя цих пацієнтів.

Щодо фізичних симптомів, пацієнта можна лікувати для зменшення рухових проблем за допомогою фізіотерапії, а також хірургічні втручання або ортопедичні засоби, що зменшують розвиток вад розвитку хребта і нижніх кінцівок.

У випадках, коли з'являються інші стани, викликані атаксією, такі як діабет або проблеми з серцем, вони будуть лікуватися за допомогою відповідних заходів або медикаментів. Зазвичай ці процедури вони також супроводжуються психотерапією та логопедичною терапією.

Що стосується прогнозу здоров'я для пацієнтів з атаксією Фрідріха, то це досить зарезервовано, залежно від тяжкості симптомів і швидкості, з якою вони просуваються, тривалість життя може бути серйозно постраждала..

У більшості випадків люди гинуть під час першої стадії дорослості, особливо якщо є серйозні проблеми з серцем. Однак у менш важких випадках пацієнти можуть жити набагато довше..