Причини атаксії, симптоми і лікування

Атаксія Це грецький термін, що означає "безлад". Ми посилаємося на атаксія як клінічний ознака, що характеризується відсутністю координації руху: відсутність стійкості при ходьбі; незграбність або слабкість у верхніх, нижніх кінцівках, рухах тіла або очей тощо. як наслідок нападу центральної нервової системи (ЦНС).

Загалом, атаксія зазвичай є вторинною по відношенню до впливу мозочка або його еферентних або аферентних нервових шляхів, хоча інші структури мозку можуть викликати цю симптоматику. У цій статті ми розглянемо особливості цього явища.

Симптоми атаксії

Хоча основними характеристиками атаксії є нескоординованість кінцівок і саккад очей, можуть виникати інші типи симптомів. Всі симптоми атаксії, однак, пов'язані зі здатністю переміщати частини тіла. Ці ознаки, що атаксия впливає на нормальну роботу організму, описані нижче.

• Проблеми мовлення.

• Труднощі у візуосвітовому сприйнятті через окуломоторну некоординацію.

• Візуоконструктивна апраксія як наслідок відсутності координації.

• Проблеми дисфагії - ковтати-.

• Труднощі в ходьбі, з тенденцією відкривати ноги.

• Повна втрата здатності ходити.

Як ми вже говорили, в клініці, Атаксія зазвичай з'являється як ознака, що може проявлятися в різних придбаних патологіях -це означає: інфаркти головного мозку, пухлини, черепно-енцефальні травми тощо - хоча він може також представляти себе як ізольоване захворювання в його спадкових формах.

Класифікації (типи атаксії)

Ми могли б класифікувати атаксию за різними критеріями, хоча і в цьому огляді Ми пояснимо основні типи атаксії залежно від того, чи була патологія набута або є спадковою. Інший можливий режим класифікації буде заснований на регіонах центральної нервової системи, які виявляють ураження або аномалії, здатні виробляти атаксию.

1. Набуті атаксії

Те, що набута атаксія, означає, що вона виникає як наслідок основної патології, яку страждає пацієнт. Таким чином, церебральні інфаркти, церебральна аноксія, відсутність кисню в мозку, пухлини головного мозку, травма, демієлінізуюча хвороба, розсіяний склероз, є загальними причинами атаксії..

Серед інших менш поширених причин можна знайти вроджені аномалії, інфекції, інші аутоімунні захворювання, вірус імунодефіциту людини, хворобу Крейцфельдта-Якоба тощо. У загальних рисах, для виникнення атаксії, ці патології повинні викликати пошкодження мозочка або структур, пов'язаних з ним, наприклад, спинного мозку, ганглії таламуса або спинного кореня. Дуже частою причиною атаксії є крововилив з мозочка.

Для пошуку правильної етіології необхідний анамнез, тематичне дослідження та відповідний відбір діагностичних тестів. Лікування буде зосереджено на втручанні набутої патології, і прогноз буде залежати від тяжкості травм.

2. Рецесивні спадкові атаксії

На відміну від придбаних атаксії, ці типи атаксії зазвичай виникають рано, в дитинстві або від 20 до 30 років. Те, що хвороба рецесивна, означає, що ми повинні успадкувати дві рівнозначні копії "дефектного" гена наших батьків.

Звідси випливає, що велика популяція є просто носієм захворювання, навіть якщо вона не проявляється, оскільки з «здоровим» геном достатньо не розвивати його. У цій групі ми знаходимо деякі з найбільш поширених типів атаксії, таких як Атаксия Фредеріха або атаксія-телангіектазія..

2.1. Атаксія Фрідріха

Це найбільш поширений тип спадкової атаксії. За оцінками, його поширеність у розвинених країнах становить 1 особу на кожні 50 000 випадків. Його початок, як правило, в дитинстві, представляє проблеми з ходою, незручність, сенсорну нейропатію і аномалії в русі очей. Іншими менш частими наслідками можуть бути деформації скелета і гіпертрофічна міокардіпатія.

У міру прогресування захворювання, дизартрія - зміна артикуляції слів - дисфагія - утруднення при ковтанні, слабкість в нижніх кінцівках тощо. вони більш очевидні Підраховано, що між 9 і 15 роками появи симптомів людина втрачає здатність ходити.

Ця клінічна картина є наслідком нейродегенерації гангліозних клітин дорсального кореня, спинномозгових шляхів, клітин зубчастого ядра - глибокого ядра мозочка - і кортикоспинального тракту. Клітини пуркінга - основні клітини мозочка - не порушені. Дослідження нейровизуализации зазвичай не проявляє будь-якої видимої участі мозочка.

В даний час не існує лікування, і лікування, яке вводиться, як правило, є симптоматичним. Ризик, викликаний дисфагією, кардіоміопатією тощо, означає, що пацієнтів слід регулярно стежити. Проводяться декілька клінічних випробувань для спостереження за потенціалом різних лікарських засобів, таких як, наприклад, інтерферон-гамма.

2.2. Атаксія-телангіектазія

За оцінкою поширеності 1 випадку між 20,000-100,000 випадками, атаксия-telangectasia (AT) є найбільш поширеною причиною рецесивної атаксії у пацієнтів молодше 5 років. У міру розвитку захворювання спостерігається гіпотонія - зниження м'язового тонусу - поліневропатія - залучення периферичної нервової системи - окоромоторна апраксія - проблеми при зміні поглядів на стимул, що фіксується - і т.д. Пацієнти з АТ зазвичай мають імунодефіцити, що викликають рецидиви інфекцій легенів.

У нейровизуализирующем дослідженні спостерігається атрофія мозочка, на відміну від атаксії Фрідріха. Як і в попередньому випадку, лікування спрямоване на симптоми і не існує лікування.

2.3. Інші спадкові рецесивні атаксії

Ми виявили багато інших типів спадкових атаксій, таких як Атаксія з окоруховим апраксією, Атаксія Кайман, Атаксія з дефіцитом вітаміну Е, дитяча спиноцеребральна атаксія і т.д..

3. Домінантна спадкова атаксія

Домінуючі спадкові атаксії виникають у кожному поколінні сім'ї з 50% ризиком отримання хвороби від одного з батьків. У цьому випадку єдина копія ураженого гена є достатньою для розвитку захворювання. Залежно від перебігу захворювання їх можна розділити на епізодичні або прогресивні. Існують різні генетичні тести для діагностики цих патологій. Як і в попередніх випадках, лікування також не існує.

Атаксія і апраксія: вони не однакові

З нейропсихологічної точки зору, найбільша диференційна діагностика, яка повинна бути зроблена, полягає в тому, щоб відрізнити атаксію від апраксії. Хоча вони можуть призвести до подібних когнітивних дефіцитів, особливо в придбаних формах, вони істотно відрізняються від клінічної точки зору. Апраксія визначається як зміна у виконанні певних рухів, отриманих у відповідь на порядок і поза контекстом, що не пов'язано з сенсорними або руховими порушеннями, відсутністю координації або дефіциту уваги..

Атаксия, з іншого боку, є координаційним руховим дефіцитом як таким. Незважаючи на те, що пацієнт не може виконати необхідну дію перед замовленням, це буде пов'язано з руховою інвалідністю. При апраксії проблема виникає тому, що "вербальний вхід" - тобто порядок - не може бути пов'язаний з руховою реакцією або "виходом двигуна" \ t.

З іншого боку, при апраксії не слід знаходити інших проблем, таких як нестійкість ходи, проблеми при ковтанні та ін. Тому в цих випадках неврологічна оцінка буде обов'язковою, якщо ми спостерігаємо ознаки, несумісні з апраксією. Однак слід також враховувати, що обидва клінічні прояви можуть бути представлені одночасно.

Частота розвитку атаксії по всій країні

З поширеністю, про яку ми говорили у випадку атаксії у його спадковій формі, ми можемо розглядати ці захворювання як рідкісні - будучи в Європі рідкісним захворюванням, що є одним випадком кожні 2000 осіб-. Коли захворювання класифікуються як рідкісні, простіше просунути свої дослідження зазвичай важче знайти ефективне лікування.

Крім того, як ми бачили, спадкові форми захворювання торкнуться переважно дітей і молоді. Це призвело до появи різних неприбуткових асоціацій, які сприяють лікуванню, поширенню та поліпшенню якості життя цих пацієнтів. Серед них ми знаходимо Каталонську асоціацію спадкових атаксій, севільську асоціацію атаксий та мадрільянську асоціацію атаксий..

Висновки

Атаксия, хоча і не дуже поширена в її спадковому прояві, це розлад, який впливає на діяльність щоденного життя і незалежність у житті багатьох людей, особливо у молоді. Крім того, фармацевтичні та бізнес-пріоритети означають, що дослідження в цій галузі просуваються повільно, тому пропозиції щодо лікування спрямовані на паліативну допомогу.

Ось чому ви повинні розкрити своє існування і дати знати їхні відчуття. Кожен крок, яким би він був невеликим, може означати поліпшення якості життя цих пацієнтів, з полегшенням для системи охорони здоров'я, що це має на увазі. Вивчення та розвиток раннього виявлення та автоматизації систем лікування буде корисним для пацієнтів, членів сім'ї, вихователів та медичних працівників. Коли ми просуваємося в цих галузях, ми всі перемагаємо і з цієї причини ми повинні проголошувати та підтримувати ці соціальні причини.

Бібліографічні посилання:

Книги:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Нейропсихологія через клінічні випадки. Мадрид: редакція Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Керівництво з нейропсихології. Барселона: синтез

Статті:

• Акбар У, Ашизава Т (2015). Атаксія Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Атаксия Фрідріха: огляд. Журнал медичної генетики 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Атрексія мозочка. Поточна думка в неврології 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Аксаміт AJ, Джозеф КА (2005). Атрексія мозочка і хвороба центральної нервової системи. Архіви неврології 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Атаксия Фрідріха: клінічна картина. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.